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Suchen Sie in klinischen Studien nach: L-2-Hydroxyglutaric aciduria,
Insgesamt 23 ergebnisse
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McGill University Health Centre/Research Institute...UnbekanntMethylmalonazidämie | MalonazidurieKanada
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Baylor College of MedicineAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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Wellstat TherapeuticsAbgeschlossenOpen-Label-Studie zu Uridintriacetat bei pädiatrischen Patienten mit hereditärer orotischer AzidurieHereditäre orotische AcidurieVereinigte Staaten
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Emma Marie Caroline SlackUniversity Children's HospitalAbgeschlossenAngeborene Stoffwechselstörungen | Propionsäureurie | Methylmalonazidurie | Störung des HarnstoffzyklusSchweiz
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Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Organische AzidämienVereinigte Staaten
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartAbgeschlossenErbkrankheit | Retinopathie | Methylmalonazidurie und Homocystinurie, Cblc-TypItalien
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Brendan LeeEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossenAminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler | Störungen des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-AzidurieVereinigte Staaten
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Indiana UniversityAbgeschlossenNierensteineVereinigte Staaten
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Shanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RekrutierungGlutarazidämie Typ I | Glutarazidurie Typ IChina
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ModernaTX, Inc.RekrutierungMethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Kanada, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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ModernaTX, Inc.RekrutierungMethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Spanien, Kanada, Niederlande, Frankreich, Australien, Vereinigtes Königreich
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Argininosuccinat-Lyase-MangelVereinigte Staaten
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ModernaTX, Inc.RekrutierungPropionazidämieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich
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ModernaTX, Inc.RekrutierungPropionazidämieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityBeendetErkrankungen des Immunsystems | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Mevalonazidurie | Mevalonatkinase-Mangel | Periodische Fiebersyndrome, erblichVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... und andere MitarbeiterRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-MangelVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...RekrutierungNeurologische Störung | Seltene Krankheiten | Stoffwechselkrankheit | Erbkrankheit | Nicht diagnostizierte Krankheit | Neurodegenerative ErkrankungItalien
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten