Concordancia entre biopsia líquida y tisular

En Canadá, se estima que más de 26 900 mujeres serán diagnosticadas con cáncer de mama (CM) y 5000 mujeres morirán de CM en 2019. El BC metastásico causará la gran mayoría de estas muertes. Se recomienda la biopsia de tejido para confirmar la recurrencia (presencia de células cancerosas) en pacientes con antecedentes de CM previo. Además, la biopsia de tejido proporciona información sobre los subtipos de BC (receptor de estrógeno (ER), receptor de progesterona (PgR) y estado de HER2). Los avances tecnológicos de los últimos años han dado lugar a métodos más robustos para la detección, cuantificación y caracterización de la biopsia líquida (incluidos CTC y ctDNA) en CM recurrente. Si estos enfoques demuestran resultados lo suficientemente concordantes con las pruebas basadas en tejidos, las extracciones de sangre pueden convertirse rápidamente en una alternativa viable a las biopsias invasivas.

En un estudio transversal, se inscribirán 120 personas consecutivas de centros de estudio en Ontario, que presenten metástasis distantes de CM altamente sospechosas y que se sometan a una biopsia para confirmar la recurrencia de CM (la inscripción continuará hasta que se hayan inscrito 100 pacientes con cáncer de mama metastásico confirmado). ). Se tomarán muestras de sangre para los factores circulantes dentro de los 30 días anteriores a la biopsia de tejido. Se registrarán las características del paciente y del tumor. Al final del estudio, los análisis de biopsia líquida (CTC y ctDNA) se realizarán sin conocer los resultados de la biopsia. Los investigadores revisarán continuamente el número de participantes en cada subtipo de BC. Los casos con resultados de biopsia de tejido no clasificados como definitivos o altamente sospechosos de cáncer de mama metastásico por el médico tratante serán reevaluados después de seis meses de ingreso al estudio en un intento de clasificarlos como cáncer de mama metastásico o no. Esto tiene como objetivo confirmar/descartar el cáncer de mama u otro diagnóstico.

El beneficio general público y/o científico anticipado del estudio es demostrar la concordancia entre la biopsia líquida (sangre) y las pruebas basadas en tejidos en términos de presencia de células cancerosas, receptores hormonales, estado de HER2, etc. para que estas pruebas puedan usarse en el futuro para confirmar el diagnóstico mediante un procedimiento no invasivo. Los resultados de este estudio mejorarán nuestra comprensión de los biomarcadores líquidos e, idealmente, mejorarán el proceso de atención de las pacientes con cáncer de mama al no someterlas a procedimientos de biopsia invasivos y potencialmente peligrosos.