Un estudio de AT2101 oral (tartrato de afegostat) en pacientes sin tratamiento previo con enfermedad de Gaucher

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher tipo 1 con un genotipo conocido y una mutación genética sin sentido documentada en al menos 1 de los 2 alelos de β-glucosidasa (GBA) que codifican el gen
• Clínicamente estable
• Tratamiento sin tratamiento previo con ERT y SRT o que no había recibido ERT o SRT en los 12 meses anteriores a la selección
• Dispuesto a no iniciar el tratamiento ERT o SRT durante la participación en el estudio
• Participantes masculinos o femeninos, de 18 a 74 años, inclusive
• En el período de selección (Día -21 al Día -1), los participantes deben haber cumplido al menos 2 de los siguientes criterios: recuento de plaquetas de ≤150 000 por microlitro, hemoglobina ≤12 gramos/decilitro (g/dL) para mujeres y ≤13 g/dL para hombres, volumen hepático ≥1,25 múltiplos de lo normal (MN) y volumen del bazo ≥2 MN
• Todos los participantes con potencial reproductivo debían practicar un método anticonceptivo aceptable.
• Proporcionó consentimiento informado por escrito para participar en el estudio.

Criterio de exclusión:

• Una enfermedad clínicamente significativa distinta de la enfermedad de Gaucher, complicaciones graves de la enfermedad de Gaucher o una enfermedad intercurrente grave que impidió la participación en el estudio en opinión del investigador.
• Durante el período de selección, tuvo hallazgos clínicamente significativos según lo consideró el investigador
• Esplenectomía parcial o total
• Documentación de hipertensión pulmonar moderada o grave, definida como presión arterial pulmonar >35 milímetros de mercurio (mmHg) o enfermedad pulmonar relacionada con Gaucher significativa
• Antecedentes de alergia o sensibilidad al fármaco del estudio o a cualquier excipiente, incluida cualquier reacción alérgica grave previa a los iminoazúcares.
• Marcapasos u otra contraindicación para la resonancia magnética nuclear (RMN)
• embarazada o amamantando
• Abuso actual/reciente de drogas o alcohol
• Tratamiento con cualquier producto en investigación en los últimos 90 días antes del ingreso al estudio
• Tratamiento en los 90 días anteriores con cualquier fármaco conocido por tener un potencial bien definido de toxicidad para un órgano principal
• Presencia de síntomas de enfermedad gastrointestinal, hepática o renal, u otras condiciones que interfieren con la absorción, distribución, metabolismo o excreción de fármacos