Estudio de seguridad y eficacia de sebelipasa alfa en participantes con deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Criterios clave de inclusión:

1. El participante tenía más de 8 meses de edad en el momento de la dosificación.
2. Confirmación del diagnóstico de LAL-D según lo determinado por el laboratorio central o, para participantes con trasplante de células madre hematopoyéticas o trasplante de hígado previo, actividad enzimática histórica o pruebas genéticas moleculares que confirmen un diagnóstico de LAL-D.

3. Los participantes mayores de 8 meses pero menores de 4 años en la selección tenían al menos 1 de las siguientes manifestaciones clínicas documentadas de LAL-D:

   • dislipidemia
   • Transaminasas elevadas
   • Deterioro del crecimiento
   • Sospecha de malabsorción
   • Otra manifestación clínica de LAL-D

4. Los participantes de ≥4 años de edad en la selección tenían al menos 1 de las siguientes manifestaciones clínicas documentadas de LAL-D:

   • Evidencia de enfermedad hepática avanzada
   • Recurrencia de la enfermedad confirmada histológicamente en participantes con trasplante hepático o hematopoyético anterior
   • Dislipidemia persistente
   • Sospecha de malabsorción
   • Otra manifestación clínica de LAL-D

Criterios clave de exclusión:

1. El participante tenía causas conocidas de enfermedad hepática activa distintas de LAL-D, que no habían sido tratadas adecuadamente.
2. El participante recibió un trasplante de células madre hematopoyéticas o de hígado <2 años desde el momento de la dosificación.
3. Participante con comorbilidades distintas de las complicaciones debidas a LAL-D, que fueron irreversibles o se asociaron con un alto riesgo de mortalidad dentro de los 6 meses o que interferirían con el cumplimiento del estudio o la interpretación de los datos.