Terapia génica RGX-111 en pacientes con MPS I

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad genética recesiva causada por una deficiencia de α-L-iduronidasa (IDUA) que conduce a una acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en los tejidos de pacientes con MPS I. Si bien las terapias actualmente disponibles, la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), brindan un beneficio clínico sobre la progresión de la enfermedad no tratada, todavía poseen limitaciones significativas. La ERT no cruza la barrera hematoencefálica y, por lo tanto, no trata los efectos de la enfermedad en el sistema nervioso central (SNC), y el HSCT tiene morbilidad y mortalidad clínicamente relevantes y no puede tratar completamente los efectos en el SNC. RGX-111 está diseñado para entregar un gen funcional que permita la producción de IDUA en el cerebro. Este es un estudio de fase I/II, primero en humanos, multicéntrico, abierto, de escalada de dosis de RGX-111. Se tratarán hasta 11 sujetos con MPS I en cohortes de 2 dosis y recibirán una dosis única de RGX-111. La seguridad será el enfoque principal durante las 24 semanas iniciales posteriores al tratamiento (período de estudio principal), después de lo cual, los sujetos continuarán siendo evaluados (seguridad y eficacia) hasta un total de 104 semanas posteriores al tratamiento con RGX-111.