Estudio del trasplante de células madre haploidénticas HLA para tratar la anemia de células falciformes clínicamente agresiva

Elegibilidad del paciente:

1. Los pacientes con anemia de células falciformes son elegibles si tienen alguna de las siguientes complicaciones:

   1.1 Accidente cerebrovascular o evento del sistema nervioso central que dura más de 24 horas 1.2 Episodios frecuentes de dolor vasooclusivo, definidos como ≥ 3 por año que requieren sala de emergencias, centro de cuidados intensivos, ingresos hospitalarios o reposo en cama en casa que provocan ausencia del trabajo o la escuela. 1.3 Episodios recurrentes de priapismo, definidos como ≥ 2 por año que requieren visitas a la sala de emergencias 1.4 Síndrome torácico agudo con hospitalizaciones recurrentes, definido como ≥ 2 eventos en la vida 1.5 Aloinmunización de glóbulos rojos (≥ 2 anticuerpos) durante la terapia de transfusión a largo plazo 1.6 Retinopatía proliferativa bilateral con discapacidad visual importante en al menos un ojo 1.7 Osteonecrosis de 2 o más articulaciones 1.8 Nefropatía falciforme, definida por una TFG < 90 ml/min/1,73 m2 o la presencia de macroalbuminuria (albúmina en orina > 300 mg/g de creatinina) 1.9 Hipertensión pulmonar , definida por una presión arterial pulmonar media >25 mmHg

2. Edad 16-60 años
3. Estado funcional de Karnofsky de 60 o superior (Apéndice A)
4. Función cardíaca adecuada, definida como fracción de eyección del ventrículo izquierdo ≥ 40%
5. Función pulmonar adecuada, definida como capacidad pulmonar de difusión de monóxido de carbono ≥ 50% prevista (después del ajuste por concentración de hemoglobina)
6. TFG estimado ≥ 50 ml/min/1,73 m2 calculado mediante la ecuación MDRD modificada
7. ALT ≤ 3x límite superior de lo normal
8. VIH negativo
9. La paciente no está embarazada.
10. El paciente puede y está dispuesto a firmar el consentimiento informado.
11. El paciente no tiene un hermano donante totalmente compatible con HLA
12. El paciente tiene un pariente HLA haploidéntico.

Elegibilidad del donante Los familiares (padres, hijos, hermanos, tías/tíos, primos) serán evaluados mediante tipificación molecular de HLA clase I (A, B y C) y clase II (DRB1) en baja resolución. Sólo aquellos que sean compatibles con HLA-haploidéntico (≥ 4/8) serán considerados como donantes potenciales. NOTA: Si durante la prueba se encuentra un hermano donante totalmente compatible con HLA y está dispuesto a donar sus células madre, el sujeto potencial no será elegible para este protocolo.

Se obtendrá el consentimiento del donante según el protocolo estándar de la unidad de trasplante de médula ósea.