Ensayos clínicos sobre Síndrome de Turner Mosaicismo 46,X,I(X)(Q10)/45,X
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University of Colorado, DenverTerminadoSíndrome de Turner | Síndrome de Turner Mosaicismo, 45, X/46, XX o XY | Síndrome de Turner Mosaicismo 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Síndrome de Turner Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal, excepto I(Xq)Estados Unidos
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Rush University Medical CenterEmory UniversityInscripción por invitaciónEsclerosis tuberosa | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Hamartoma Múltiple | Síndrome de Angelman | Deficiencia de creatina, ligada al cromosoma X | Síndrome de monosomía telomérica 22Q13 | Cromosoma 15Q, deleción parcialEstados Unidos
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscripción por invitaciónEsclerosis tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 | Síndrome de Klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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University of Colorado, DenverReclutamientoSíndrome de Klinefelter | Trisomía X | Síndrome XYY | Síndrome XXXY y XXXXY | Síndrome XXYY | Síndrome Xyyy | Síndrome Xxxx | Síndrome de Xxxxx | Síndrome Xxxyy | Síndrome Xxyyy | Síndrome de xyyyy | Hombre con mosaicismo de cromosomas sexualesEstados Unidos
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamientoTrastornos del desarrollo sexual | Hiperplasia suprarrenal congénita | Esclerosis tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatosis | Síndrome de Rett | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen y otras condicionesPaíses Bajos
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... y otros colaboradoresAún no reclutandoDesórdenes de ansiedad | Trastorno de ansiedad generalizada | Ansiedad | Esclerosis tuberosa | TDAH | Trastornos del neurodesarrollo | Desorden del espectro autista | Síndrome X frágil | Ansiedad social | Desorden de ansiedad social | Agorafobia | Síndrome de Tourette | Trastornos de tics | Autismo | TDAH tipo predominantemente... y otras condicionesCanadá
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University of AarhusLundbeck Foundation; AP Moeller Foundation; The Korning Foundation DenmarkTerminadoAneurisma aortico | Síndrome de Turner | Síndrome de Klinefelter | Síndrome Triple X | 47 Síndrome XYYDinamarca
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityTerminadoEnfermedad de Niemann-Pick | Alfa-manosidosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Sandhoff | Leucodistrofia metacromática (MLD) | Síndrome de Hurler-Scheie | Síndrome de Hurler (MPS I) | Síndrome de Hunter (MPS II) | Síndrome de Sanfilippo (MPS III) | Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia globoide) | Adrenoleucodistrofia... y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoMucopolisacaridosis | Síndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Enfermedad de Krabbe | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Síndrome del cazador | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Alfa manosidosis | Leucodistrofia metacromática (MLD) | Síndrome de Maroteaux-LamyEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome de Insensibilidad a los Andrógenos | Parámetros Metabólicos en AIS, CAIS, PAIS y MAIS | Formación de tumores en AIS, CAIS, PAIS y MAIS | Función Sexual AIS, CAIS, PAIS y MAISEstados Unidos
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderAún no reclutandoHiperplasia suprarrenal congénita | Hipogonadismo hipogonadotrópico | Deficiencia de la hormona del crecimiento | Síndrome de Turner | La enfermedad de Addison | Síndrome de Klinefelter | Deficiencia combinada de hormona pituitaria | Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos | Disgenesia tiroideaEspaña, Reino Unido, Bélgica, Países Bajos
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Inmunodeficiencia Combinada Severa | Anemia drepanocítica | Síndrome de Hurler | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Talasemia | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X | Anemia de Diamond Blackfan | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoEnfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromática | Síndrome de Sanfilippo | Gangliosidosis GM1 | Leucodistrofia de células globoides | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Sandhoff | Enfermedad de células IEstados Unidos
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamientoEnfermedades mitocondriales | SMD | Miopatías mitocondriales | Síndrome MELAS | MEDIO | Síndrome de Kearns-Sayre | Síndrome MERRF | Síndrome de Barth | Síndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Síndrome de Pearson | Síndrome NARP | Deficiencia de coenzima Q10 | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOAustria, Alemania, Italia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Emory UniversityTerminadoAnemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Síndrome de Hurler | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Neutropenia Congénita Severa | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa | Trombastenia de Glanzmann | Síndrome de Shwachman-Diamond | Talasemia... y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital Los AngelesTerminadoGranuloma | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia drepanocítica | Talasemia | Enfermedad de Niemann-Pick | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Osteopetrosis | Fucosidosis | Síndrome de Chediak Higashi | Enfermedad de HurlerEstados Unidos
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New York Medical CollegeTerminadoMucopolisacaridosis I | Síndrome mielodisplásico | Leucemia linfocítica aguda | Leucemia mielógena aguda | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia metacromática | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamientoCancer de pancreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerosis tuberosa | Anemia de Fanconi | LMA | No linfoma de Hodgkin | Poliposis adenomatosa familiar | Leucemia aguda | Síndrome de carcinoma basocelular nevoide | Neurofibromatosis tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | SMD | Rabdomiosarcoma | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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Roswell Park Cancer InstituteTerminadoMielofibrosis primaria | Policitemia vera | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal... y otras condicionesEstados Unidos