Uniapnean rooli Downin syndroomaa sairastavien ihmisten neuropsykologisessa toiminnassa

Downin oireyhtymä (DS) on yleisin henkisen jälkeenjääneisyyden syy, jonka ilmaantuvuus on 1:848 (Lin, Hu et al. 1991). Vaikka prenataalista Downin oireyhtymää ja amniocenteesia oli sovellettu vuosia, vuoden 2005 tutkimuksessa DS:n nykyinen syntyvyys on 1,6/10 000 elävänä syntynyttä, mikä tarkoittaa 30-50 uutta tapausta vuodessa (Jou, Kuo ym. 2005). DS-potilailla on monisysteemisiä ilmenemismuotoja, mukaan lukien lyhytkasvuisuus, kehitysvammaisuus, dysmorfismi, synnynnäinen sydänsairaus, synnynnäinen maha-suolikanavan ja virtsaelinten poikkeavuus, epänormaali endokriininen toiminta, leukemia ja leukemoidireaktio. Kehitysvammaisuuden lisäksi muita poikkeavuuksia voitaisiin hoitaa tai hallita nykyisellä lääketieteellisellä hoidolla. DS:n älykkyysosamäärä on noin 20–80, ja sillä on merkittäviä kognitiivisia, kieli- ja käyttäytymisongelmia (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

Lisäksi obstruktiivinen uniapnea-oireyhtymä (OSAS) on havaittu DS-ihmisillä, joiden esiintyvyys oli noin 45-79 % kirjallisuudessa (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003; Shott, Amin ym. 2006; Fitzgerald, Paul ym. 2007), mikä on paljon korkeampi kuin 1–3 %:n esiintyvyys yleisväestössä (Holmes 1993; Gislason ja Benediktsdottir 1995). Syyt, miksi DS-ihmiset ovat alttiita OSAS:lle, johtuvat anatomisten ja fysiologisten tekijöiden yhdistelmästä. DS-ihmisillä kasvojen dysmorfismi (keskikasvojen hypoplasia, alaleuan hypoplasia), makroglossia, pieni hypofarynx, nielun hypotonia, risojen ja adenoidien suureneminen, liikalihavuus, kurkunpäänsärky ja trakeomalasia vaikuttivat ylähengitysteiden tukkeutumiseen DS-ihmisillä (Trois, 20 Capone et al. Pandit ja Fitzgerald 2012). Lisäksi DS-ihmisillä on lisääntynyt alempien hengitysteiden sairauksien, mukaan lukien gastroesofageaalinen refluksi, immunologinen toimintahäiriö, henkitorven keuhkoputki, hengitysteiden malasia, synnynnäinen sydänsairaus ja keuhkojen hypoplasia, jotka altistavat OSAS:lle. Kasvaessaan DS-ihmisillä on edelleen yleistynyt hypotonia ja lisääntynyt riski sairastua kilpirauhasen vajaatoimintaan ja liikalihavuuteen, jotka ovat myös OSAS:n riskitekijöitä (Trois, Capone et al. 2009).

On havaittu, että unihäiriöinen hengitys liittyy neurokognitiiviseen puutteeseen, erityisesti muistiin, oppimiseen, huomioimiseen, yliaktiivisuuteen, toimeenpanotoimintaan, kognitiiviseen kapasiteettiin ja huonoon koulusuoritukseen (Beebe 2006; Pandit ja Fitzgerald 2012). Ja useat tutkimukset ovat raportoineet parantuneen huomion, toimeenpanotoiminnan, analyyttisen ajattelun, sanallisen toiminnan, muistin ja akateemisen edistymisen 6–12 kuukauden kuluttua adenotonsillectomiasta (Chervin, Ruzicka et al. 2006). DS:ssä tutkimus osoitti, että suurempi määrä apneisia episodeja polysomnografiassa korreloi heikentyneen visuaalisten havaitsemiskykyjen kanssa DS:ssä (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). Vastaavasti kuorsauksen esiintyminen DS:ssä liittyi paljon enemmän häiritsevään koulukäyttäytymiseen kuin ilman kuorsausta (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Vaikka oppimisvaikeudet ja muistihäiriöt olivat maailmanlaajuisesti tunnettuja DS:ssä, OSAS:n aiheuttamat käyttäytymis-, kognitiiviset ja kehitysvammat ovat erityisen huolestuttavia, koska ne saattavat vaikuttaa haitallisesti heidän kykyihinsä, jopa sosiaaliseen sopeutumiseen (Rihtman, Tekuzener ym. 2010). Siksi tutkijat haluaisivat tietää korrelaation OSAS:n vakavuuden ja neurokognitiivisuuden ja DS-ihmisten käyttäytymisen välillä Taiwanissa. Lisäksi tutkijat haluaisivat seurata neurokognitiivisia ja käyttäytymismuutoksia potilailla, joita on hoidettu OSAS:n takia, mukaan lukien nielurisojen poisto tai kaksitasoinen positiivinen hengitysteiden paine.