Ruolo dell'apnea notturna nella funzione neuropsicologica nelle persone con sindrome di Down

La sindrome di Down (DS) è la causa più comune di ritardo mentale con un'incidenza di 1 su 848 (Lin, Hu et al. 1991). Sebbene la sindrome di Down prenatale e l'amniocentesi siano state applicate per anni, nell'indagine del 2005, l'attuale incidenza alla nascita di DS è di 1,6 su 10.000 nati vivi, il che significa 30-50 nuovi casi all'anno (Jou, Kuo et al. 2005). I pazienti con DS avranno manifestazioni multisistemiche tra cui bassa statura, ritardo mentale, dismorfismi, cardiopatie congenite, anomalie congenite del tratto gastrointestinale e genitourinario, funzione endocrina anormale, leucemia e reazione leucemoide. Oltre al ritardo mentale, altre anomalie potrebbero essere curate o controllate dalle attuali cure mediche. Il QI di DS è di circa 20-80 con significativi problemi cognitivi, linguistici e comportamentali (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

Inoltre, la sindrome da apnea ostruttiva del sonno (OSAS) è stata osservata in persone con DS con una prevalenza di circa il 45-79% in letteratura (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003; Shott, Amin et al.2006; Fitzgerald, Paul et al.2007), che è molto superiore al tasso di prevalenza dell'1-3% nella popolazione generale (Holmes 1993; Gislason e Benediktsdottir 1995). Le ragioni delle persone DS inclini ad avere OSAS sono dovute alla combinazione di fattori anatomici e fisiologici. Nelle persone con SD, dismorfismi facciali (ipoplasia mediofacciale, ipoplasia mandibolare), macroglossia, piccola ipofaringe, ipotonia faringea, ingrossamento delle tonsille e delle adenoidi, obesità, laringomalacia e tracheomalacia hanno contribuito alle ostruzioni delle vie aeree superiori nelle persone con DS (Trois, Capone et al. 2009; Pandit e Fitzgerald 2012). Inoltre, le persone con SD hanno un'aumentata incidenza di malattie del tratto respiratorio inferiore, tra cui reflusso gastroesofageo, disfunzione immunologica, bronchi tracheali, malacia delle vie aeree, cardiopatie congenite e ipoplasia polmonare, che predispongono all'OSAS. Durante la crescita, le persone con DS presentano ancora ipotonia generalizzata con aumento del rischio di sviluppare ipotiroidismo e obesità, che sono anche fattori di rischio per OSAS (Trois, Capone et al. 2009).

È stato notato che i disturbi respiratori del sonno sono associati a deficit neurocognitivi, in particolare di memoria, apprendimento, attenzione, iperattività, funzionamento esecutivo, capacità cognitiva e scarso rendimento scolastico (Beebe 2006; Pandit e Fitzgerald 2012). E numerosi studi hanno riportato un miglioramento dell'attenzione, del funzionamento esecutivo, del pensiero analitico, del funzionamento verbale, della memoria e del progresso scolastico a 6-12 mesi dopo l'adenotonsillectomia (Chervin, Ruzicka et al. 2006). Nella DS, lo studio ha dimostrato che un maggior numero di episodi apneici alla polisonnografia era correlato alla ridotta abilità visuopercettiva nella DS (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). Allo stesso modo, la presenza di russamento nella SD era associata a un tasso molto più elevato di comportamento scolastico dirompente rispetto a quando non si russava (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Sebbene la disabilità dell'apprendimento e il difetto di memoria fossero noti a livello globale nella SD, il deterioramento comportamentale, cognitivo e dello sviluppo causato dall'OSAS è particolarmente preoccupante perché potrebbe influire negativamente sulla loro capacità, anche sull'adattamento sociale (Rihtman, Tekuzener et al. 2010). Pertanto, i ricercatori vorrebbero conoscere la correlazione tra gravità dell'OSAS e neurocognitivo e comportamento nelle persone DS a Taiwan. Inoltre, i ricercatori vorrebbero seguire i cambiamenti neurocognitivi e comportamentali in coloro che erano stati trattati per OSAS, inclusa la tonsillectomia o la pressione positiva delle vie aeree a due livelli.