Søvnapnøens rolle i den neuropsykologiske funktion hos mennesker med Downs syndrom

Downs syndrom (DS) er den hyppigste årsag til mental retardering med en forekomst på 1 ud af 848 (Lin, Hu et al. 1991). Selvom prænatalt Downs syndrom og fostervandsprøve har været anvendt i årevis, er den nuværende fødselshyppighed af DS i undersøgelsen fra 2005 1,6 ud af 10.000 levendefødte, hvilket betyder 30-50 nye tilfælde om året (Jou, Kuo et al. 2005). Patienter med DS vil have multisystemiske manifestationer, herunder kort statur, mental retardering, dysmorfi, medfødt hjertesygdom, medfødt anomali i mave-tarmkanalen og genitourinary kanalen, unormal endokrin funktion, leukæmi og leukæmi reaktion. Udover mental retardering kan andre anomalier behandles eller kontrolleres af nuværende lægehjælp. IQ for DS er omkring 20-80 med betydelige kognitive, sproglige og adfærdsproblemer (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

Derudover var obstruktiv søvnapnø-syndrom (OSAS) blevet observeret hos DS-personer med en prævalens på omkring 45-79 % i litteraturen (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003; Shott, Amin et al. 2006; Fitzgerald, Paul et al. 2007), hvilket er meget højere end prævalensraten på 1-3 % i den almindelige befolkning (Holmes 1993; Gislason og Benediktsdottir 1995). Årsagerne til DS-personer, der er tilbøjelige til at have OSAS, skyldes kombinationen af ​​anatomiske og fysiologiske faktorer. Hos DS-personer bidrog ansigtsdysmorfi (midfacial hypoplasi, mandibular hypoplasi), makroglossi, lille hypopharynx, pharyngeal hypotoni, tonsil- og adenoidforstørrelse, fedme, laryngomalaci og tracheomalaci til obstruktioner i de øvre luftveje hos DS-personer (Cap00one et al. Pandit og Fitzgerald 2012). Derudover har DS-personer øget forekomsten af ​​sygdomme i de nedre luftveje, herunder gastroøsofageal refluks, immunologisk dysfunktion, luftrørsbronchus, luftvejsmalaci, medfødt hjertesygdom og pulmonal hypoplasi, som vil disponere for OSAS. Mens de vokser op, har DS-personer stadig generaliseret hypotoni med stigende risiko for at udvikle hypothyroidisme og fedme, som også er risikofaktorer for OSAS (Trois, Capone et al. 2009).

Det er blevet bemærket, at søvnforstyrret vejrtrækning er forbundet med neurokognitivt underskud, især af hukommelse, indlæring, opmærksomhed, hyperaktivitet, eksekutiv funktion, kognitiv kapacitet og dårlig skolepræstation (Beebe 2006; Pandit og Fitzgerald 2012). Og en række undersøgelser har rapporteret forbedret opmærksomhed, eksekutiv funktion, analytisk tænkning, verbal funktion, hukommelse og akademiske fremskridt 6-12 måneder efter adenotonsillektomi (Chervin, Ruzicka et al. 2006). I DS viste undersøgelsen, at et højere antal apnøepisoder på polysomnografi var korreleret til den nedsatte visuoperceptuelle færdighed i DS (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). Tilsvarende var tilstedeværelse af snorken i DS forbundet med en meget højere grad af forstyrrende skoleadfærd end uden snorken (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Selvom indlæringsvanskeligheder og hukommelsesdefekter var blevet kendt globalt i DS, er adfærds-, kognitive- og udviklingshæmningen forårsaget af OSAS især bekymrende, fordi det kan have en negativ indvirkning på deres evner, selv den sociale tilpasning (Rihtman, Tekuzener et al. 2010). Derfor vil efterforskere gerne vide sammenhængen mellem sværhedsgraden af ​​OSAS og neurokognitiv og adfærd hos DS-personer i Taiwan. Efterforskere vil også gerne følge de neurokognitive ændringer og adfærdsændringer hos dem, der var blevet behandlet for OSAS, inklusive tonsillektomi eller Bilevel Positive Airway Pressure.