Geeniterapian turvallisuusarvio Leberin perinnöllistä optista neuropatiaa (LHON) sairastavilla potilailla
Avoin annoksen eskaloinnin kliininen tutkimus GS010:n (rAAV2/2-ND4) turvallisuuden ja siedettävyyden arvioimiseksi potilailla, joilla on Leberin perinnöllinen optinen neuropatia mitokondrioiden NADH-dehydrogenaasi 4 -geenin mutaatioista johtuen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75012
- CIC du CHNO DES QUINZE-VINGTS
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Dokumentoitu LHON-diagnoosi perustuu geneettiseen testiin, joka vahvistaa G11778A-mutaation olemassaolon mitokondrioiden ND4:ssä
Ikä 18 vuotta tai vanhempi opiskeluhetkellä (tietoinen suostumus allekirjoitus)
Näöntarkkuus ≤ 1/10 vähemmän toimivasta silmästä
Poissulkemiskriteerit:
Mikä tahansa tunnettu allergia tai yliherkkyys jollekin kokeen aikana käytetylle tuotteelle
IVT-leikkauksen vasta-aihe (anemia Hb <8g/dl, vaikea sydän- ja verisuonisairaus, vaikea koagulopatia…)
Silmän nesteen ja sisäisen verkkokalvon häiriö, johon liittyy näkövamma
Glaukooma
Muiden patologioiden esiintyminen, joiden oireet tai niihin liittyvät hoidot voivat vaikuttaa verkkokalvoon tai näköhermoon Vaskulaarinen verkkokalvon tukos
Kapea kulma estää pupillien laajentumisen
Muu syy optiseen neuropatiaan (tulehdukselliset sairaudet tai altistuminen myrkyille...)
Potilaat, joilla on muiden verkkokalvon patologisiin tiloihin liittyvän geenien tunnettu mutaatio
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: GS010
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Paikallisten ja yleisten haittatapahtumien ilmaantuvuus ja vakavat haittatapahtumat
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa
|
Jopa 48 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: CATHERINE J. VIGNAL, MD, CIC CHNO DES QUINZE VINGTS
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Näköhermon sairaudet
- Kraniaalihermoston sairaudet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Perinnölliset optiset atrofiat
- Optinen atrofia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Optinen atrofia, perinnöllinen, Leber
Muut tutkimustunnusnumerot
- GS-LHON/CLIN/01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .