Kliiniset tutkimukset Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivoataksia GRID2-puutteen vuoksi
Yhteensä 22 tulosta
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksiaRanska
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 3 | Episodinen ataksia, tyyppi 7Ranska
-
Cadent TherapeuticsPeruutettuSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellar ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8 | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaValmisCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiivinen, ei rekrytointiNeuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit | Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 7Yhdysvallat
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia | Spastinen paraplegia 7Kanada
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalTuntematonKasvun epäonnistuminen | Ataksia telangiektasiaSaksa
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaAlzheimerin tauti | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu preseniliini 1:n mutaatiosta (häiriö) | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu preseniliini 2:n mutaatiosta (häiriö) | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu amyloidiprekursoriproteiinin...
-
Xiaofan ZhuSaatavillaFanconin anemia | Autosomaalinen tai sukupuoleen liittyvä resessiivinen geneettinen sairaus | Luuytimen hematopoieesin vajaatoiminta, useat synnynnäiset poikkeavuudet ja alttius kasvainsairauksille. | Hematopoieesin ylläpito.Kiina
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrytointiRautaaineenvaihduntahäiriöt | Sirppisolutauti | Talassemia | Hemolyyttinen; Anemia, perinnöllinen, johtuu entsyymihäiriöstä | Kalvovauriosta johtuva anemia | CDA | Sideroblastinen anemia | Perustuslaillinen aplastinen anemia | Perinnöllinen anemiaEspanja
-
Inozyme PharmaEi vielä rekrytointiaVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute
-
Inozyme PharmaEi vielä rekrytointiaPseudoxanthoma Elasticum | Valtimokalkkiutuminen | Geenimutaatiot | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti tyyppi 2
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Inozyme PharmaRekrytointiPseudoxanthoma Elasticum | Vauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puuteYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcTuntematonPseudoxanthoma Elasticum | Yleistynyt valtimoiden kalkkiutuminen lapsenkengissä | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitautiSaksa
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Christopher DvorakEi ole enää käytettävissäAkuutti myelooinen leukemia | Leukosyyttihäiriöt | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Krooninen myelooinen leukemia | Myelodysplastinen oireyhtymä | Sytopeniat | Immuunivajaus | Lymfoomat | Luuytimen vajaatoiminta | Osteopetroosi | Hemoglobinopatia | Punasolujen luontaisesta poikkeavuudesta johtuva anemiaYhdysvallat
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat