Étude d'efficacité et d'innocuité de WVE-210201 (Suvodirsen) avec extension en ouvert chez des patients ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DYSTANCE 51)

Critère d'intégration:

1. Diagnostic de DMD basé sur le phénotype clinique avec augmentation de la créatine kinase sérique
2. Mutation documentée dans le gène de la dystrophine associée à la DMD qui se prête au saut de l'exon 51
3. Homme ambulatoire, capable de marcher de manière autonome sur au moins 10 mètres en 10 secondes ou moins au moment de la visite de dépistage (réalisée dans le cadre de la NSAA)

4. Fonction pulmonaire et cardiaque stable, mesurée par :

   1. Pourcentage reproductible de la capacité vitale forcée (CVF) prédite ≥ 50 %
   2. Fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) > 55 % chez les patients 45 % chez les patients ≥ 10 ans, telle que mesurée (et documentée) par échocardiogramme
5. Actuellement sur un régime de corticothérapie stable, défini comme l'initiation de la corticothérapie systémique s'est produite ≥ 6 mois avant le dépistage, et aucun changement de dosage ≤ 3 mois avant la visite de dépistage

Critère d'exclusion:

1. Insuffisance cardiaque :

   1. Cardiomyopathie sévère qui, de l'avis de l'investigateur, interdit la participation à cette étude ; cependant, une cardiomyopathie gérée par des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou des bêta-bloquants est acceptable à condition que le patient réponde au critère d'inclusion de la FEVG
   2. Toute autre preuve d'anomalie cardiaque structurelle ou fonctionnelle cliniquement significative
   3. Une valeur de troponine I cardiaque > 0,2 ng/mL
2. Besoin d'une ventilation mécanique ou non invasive pendant la journée OU besoin anticipé d'une ventilation mécanique ou non invasive pendant la journée, de l'avis de l'investigateur. La ventilation non invasive nocturne est autorisée
3. A reçu un traitement antérieur avec du drisapersen ou avec un oligomère de morpholino phosphorodiamidate conjugué à un peptide expérimental (PPMO)
4. A reçu un traitement antérieur par thérapie génique pour la DMD
5. A reçu un traitement avec ataluren ou eteplirsen dans les 14 semaines précédant la collecte de biopsie de base prévue
6. A reçu tout médicament expérimental dans les 3 mois ou 5 demi-vies, selon la plus longue des deux, avant la collecte de biopsie de base prévue