Az NPC-14 (arbekacin-szulfát) II. fázisú vizsgálata a Duchenne-i izomdisztrófia biztonságának, tolerálhatóságának és hatékonyságának feltárására (NORTH POLE DMD)

Bevételi kritériumok:

1. A nonszensz mutációból származó DMD diagnózisa a disztrofin gén teljes genom szekvenálásával
2. ép jobb vagy bal oldali bicepsz izomzata, vagy egy alternatív izomcsoport, amelyen át lehet vizsgálni a hatékonyság megfelelő értékelését

3. A következő kritériumok teljesítése a szűréskor (kiindulási vizit) a vizsgálati gyógyszer első adagját megelőző 30 napon belül

   • Ambuláns és legalább 75 métert tud járni a 6MWT alatt
   • Képes megfelelni és teljesíteni az összes protokoll követelményt, és a vizsgáló a szűrési eredmények alapján megfelelőnek ítéli meg a vizsgálatban való részvételt
4. A beleegyezés megadásakor legalább 4 éves
5. Férfi
6. A tanulmányi igény miatt kórházba kerülhet
7. Aláírt A szülők/törvényes gyám tájékozott hozzájárulása és/vagy az alany aláírt hozzájárulása (a hozzájárulási életkort az IRB határozza meg)

Kizárási kritériumok:

1. Olyan vizsgálati gyógyszerekkel való korábbi expozíció, amelyek képesek helyreállítani a disztrofin vagy más funkcionális fehérjék szintjét (átolvasás, exon kihagyás, utrofin-upregulációs terápia stb.)
2. Ismert mutáció az 1555. nukleotidnál a mitokondriális DNS 12S rRNS génjében, és/vagy személyesen vagy családonként nyolc agyideg-rendellenességet (halláscsökkenés, szédülés, fülzúgás stb.) kezeltek, vagy kórelőzményükben szerepelt az aminoglikozidok használata következtében.
3. A 0 és 25 dB közötti tartományon belüli hallás képtelensége tiszta hangú audiometriával, rendellenességek a halló agytörzsi válasz audiometriájában és/vagy frekvenciavesztés a termék torzítása miatti akusztikus emisszió miatt a szűréskor
4. Gyenge szájon át történő bevitel vagy szájon át történő bevétel, és/vagy rossz általános állapot
5. Ismert allergia az NPC-14-re, más aminoglikozidokra és/vagy bacitracinra
6. Az anti-dystrophin antitest jelenléte a kiindulási értékeléseknél
7. Cys-C ≥1,2 mg/l és/vagy kreatininkoncentráció >1,5-szerese az életkorral korrigált normál tartomány felső határának
8. Bal kamrai ejekciós frakció (EF) <40% vagy bal kamrai frakcionált rövidülés (FS) <25% és/vagy ≥480 msec QTc (korrigált QT-intervallum Fridericia módszerével)
9. Gépi szellőztetés szükséges
10. Forced vital kapacitás (FVC) <50% előre jelzett
11. Klinikailag jelentős kísérő betegségek (hematológiai, pszichoneurotikus, máj-, tüdő-, endokrin-, immun-, vese- és gasztroenterológiai betegségek) és/vagy rák
12. Az intellektuális funkciók és/vagy kifejező nyelvi képesség károsodása, amely megzavarhatja a tanulmányi értékelést
13. Más szisztémás aminoglikozidokkal végzett kezelés a vizsgálati gyógyszer első beadását megelőző 6 hónapon belül
14. Szisztémás glükokortikoszteroid-kezelés megkezdése és/vagy gyakorlatkúra, fizikoterápia vagy foglalkozási terápia megkezdése, ami megzavarhatja a vizsgálat értékelését. A szisztémás glükokortikoszteroidok adagjának és ütemezésének megváltoztatása a vizsgálati gyógyszer első beadását megelőző 6 hónapon belül
15. Bármilyen sebészeti beavatkozás előzménye a vizsgált gyógyszer első beadása előtti hónapon belül, vagy legyen terve a vizsgálat során
16. Élelmiszer és gyógyszer okozta súlyos allergia a kórtörténetben, például anafilaxiás sokk vagy általános bőrkiütés
17. Részvétel bármely más klinikai vizsgálatban és bármely vizsgálati gyógyszer bevétele a vizsgálatba való belépéstől számított 6 hónapon belül