Condizionamento con anticorpi monoclonali per il trapianto di cellule staminali allogeniche di pazienti con malattie ereditarie da accumulo metabolico

Criterio di inclusione:

• Sono ammissibili i pazienti con malattie ereditarie da accumulo metabolico di tutte le età.
• Diagnosi di malattia da accumulo metabolico ereditaria confermata da studi biochimici e genetici standard in consultazione con il Dipartimento di Genetica del Baylor College of Medicine
• Le malattie ereditarie da accumulo metabolico che possono essere stabilizzate o migliorate dal trapianto di cellule staminali includono: Hurler, Hunter, Maroteaux-Lamy, Sly, Wolman, Gaucher, Farber, Nieman-Pick, Mannosidosi, Aspartilglucosaminuria, Fucosidosi, Ceroidolipofuscinosi neuronale, Leucodistrofia metacromatica, Leucodistrofia a cellule globoide e adrenoleucodistrofia
• Disponibilità di un donatore HLA compatibile o non compatibile (fino a un aplotipo) che non sia portatore obbligato per la condizione ereditaria o di un donatore di cellule staminali HLA compatibile non imparentato. La corrispondenza completa è definita come corrispondenza 6/6 dalla tipizzazione del DNA basata su DR ad alta risoluzione.
• Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo ed essere disposte a utilizzare un efficace mezzo di controllo delle nascite.

Criteri di esclusione:

• Pazienti con un'aspettativa di vita (<6 settimane) limitata da malattie diverse dalla malattia da accumulo metabolico ereditario
• Pazienti con malattia da accumulo metabolico ereditaria avanzata, che non è stata stabilizzata o migliorata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
• Pazienti con cardiopatia sintomatica o evidenza di cardiopatia significativa all'ecocardiogramma (ossia, frazione di accorciamento <25%)
• Pazienti con malattia renale grave (creatinina > 2 x normale per età)
• Pazienti con allergia nota ai prodotti a base di siero di ratto
• Pazienti con punteggio Karnofsky o Lansky <50%.
• Pazienti con un'infezione grave che, su valutazione del Principal Investigator, preclude la chemioterapia ablativa o il successo del trapianto
• Pazienti con grave disturbo di personalità o malattia mentale o valutazione neuropsicologica che indica un danno eccessivo perché il trapianto sia di beneficio.
• Pazienti con documentata positività all'HIV.
• Pazienti con tossicità epatica di grado III-IV non correlata a malattia da accumulo metabolico.