Acondicionamiento de anticuerpos monoclonales para el trasplante alogénico de células madre de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias por almacenamiento

Criterios de inclusión:

• Los pacientes con enfermedades hereditarias de almacenamiento metabólico de todas las edades son elegibles.
• Diagnóstico de enfermedad de almacenamiento metabólico hereditario confirmado por estudios bioquímicos y genéticos estándar en consulta con el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Baylor
• Las enfermedades metabólicas de almacenamiento hereditarias que pueden estabilizarse o mejorarse mediante el trasplante de células madre incluyen: Hurler, Hunter, Maroteaux-Lamy, Sly, Wolman, Gaucher, Farber, Nieman-Pick, manosidosis, aspartilglucosaminuria, fucosidosis, neuronal ceroide-lipofuscinosis, leucodistrofia metacromática, Leucodistrofia de células globoides y Adrenoleucodistrofia
• Disponibilidad de un donante HLA compatible o no compatible (hasta un haplotipo) que no sea portador obligado de la afección hereditaria o un donante de células madre compatible con HLA no emparentado. Totalmente coincidente se define como coincidencia 6/6 por tipificación de ADN basada en DR de alta resolución.
• Las pacientes en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa y estar dispuestas a utilizar un método anticonceptivo eficaz.

Criterio de exclusión:

• Pacientes con una expectativa de vida (<6 semanas) limitada por enfermedades distintas a la enfermedad de almacenamiento metabólico hereditaria
• Pacientes con enfermedad de almacenamiento metabólico hereditaria avanzada, que no se ha estabilizado ni mejorado con el trasplante de células madre hematopoyéticas.
• Pacientes con enfermedad cardíaca sintomática o evidencia de enfermedad cardíaca significativa por ecocardiograma (es decir, fracción de acortamiento <25%)
• Pacientes con enfermedad renal grave (creatinina >2 veces lo normal para la edad)
• Pacientes con alergia conocida a los productos de suero de rata
• Pacientes con una puntuación de Karnofsky o Lansky <50%.
• Pacientes con una infección grave que, según la evaluación del investigador principal, impide la quimioterapia ablativa o el trasplante exitoso
• Pacientes con trastorno grave de la personalidad o enfermedad mental o evaluación neuropsicológica que indique demasiado daño para que el trasplante sea beneficioso.
• Pacientes con positividad documentada al VIH.
• Pacientes con toxicidad hepática grado III-IV no relacionada con enfermedad metabólica por almacenamiento.