Sicurezza e tollerabilità di Rilonacept nella sindrome di Muckle-Wells (MWS) o nella sindrome di Schnitzler (SchS) (ACCILTRA1)

Criterio di inclusione:

• Adulto (18 anni o più)
• Diagnosi di MWS sintomatica basata sulla storia familiare di MWS e sull'evidenza di una mutazione genetica in CIAS1 o SchS sintomatica
• In grado di leggere, comprendere e disposto a firmare il modulo di consenso informato e rispettare le procedure dello studio
• In grado di leggere, comprendere e completare i questionari relativi allo studio (i soggetti devono completare i loro diari per ≥ 11 dei 21 giorni prima della Visita 2)
• Disponibile, impegnato e in grado di tornare per tutte le visite cliniche e completare tutte le procedure relative allo studio, inclusa la disponibilità ad auto-somministrarsi iniezioni sottocutanee o a farsi somministrare iniezioni sottocutanee da una persona qualificata
• Nelle donne in età fertile: test di gravidanza negativo; maschi e femmine disposti a utilizzare una contraccezione altamente efficace (Pearl-Index < 1).
• Negli uomini: disponibilità a utilizzare una contraccezione altamente efficace e a non avere la/e partner/i rimanere incinta durante l'intero corso dello studio
• Tutti i soggetti avranno ricevuto una normale radiografia del torace (CXR) entro 6 mesi prima dell'arruolamento (firma del consenso) che rileva l'assenza di granulomi calcificati e/o cicatrici pleuriche coerenti con la tubercolosi
• I soggetti sono considerati idonei, se la tubercolosi attiva è esclusa con misurazioni appropriate (ad es. test cutaneo PPD, QuantiFERON-TB)

Criteri di esclusione:

• Trattamento con un vaccino a virus vivo (attenuato) nei tre mesi precedenti la visita 2
• Trattamento attuale o recente (meno di 5 emivite) con un inibitore del TNF
• Trattamento concomitante/in corso con Anakinra (Kineret)
• Una radiografia del torace anormale coerente con segni clinici di infezione da tubercolosi precedente o presente, trattata o meno con agenti antitubercolari
• Una storia di listeriosi, tubercolosi attiva, infezioni croniche persistenti o attive che richiedono un trattamento con antibiotici parenterali, antivirali parenterali o antimicotici parenterali entro quattro settimane, o antibiotici orali, antivirali orali o antimicotici orali entro quattro settimane prima della visita di screening
• Malattie concomitanti significative come, ma non limitate a, malattie cardiache, renali, neurologiche, endocrinologiche, metaboliche, linfatiche o ematologiche che potrebbero influenzare negativamente la partecipazione o la valutazione del soggetto in questo studio
• Condizione infiammatoria sistemica attiva inclusa, ma non limitata a, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, polimialgia reumatica, vasculite o miosite
• Anamnesi di fibromialgia o sindrome da affaticamento cronico Evidenza di infezione da HIV, epatite B o epatite C in atto mediante anamnesi clinica o sierologica
• Anamnesi di tumori maligni inclusi disturbi ematologici maligni diversi da carcinoma cutaneo, basale o a cellule squamose non metastatico trattato con successo e/o carcinoma cervicale in situ entro cinque anni dalla visita di screening
• Storia di una malattia demielinizzante o sclerosi multipla
• Grave malattia respiratoria, incluse, ma non limitate a bronchiectasie gravi, broncopneumopatia cronica ostruttiva, malattia polmonare bollosa, asma non controllato o fibrosi polmonare
• Ipersensibilità nota alle sostanze terapeutiche o alle proteine ​​derivate dalle cellule CHO o a qualsiasi componente di rilonacept
• Presenza di una qualsiasi delle seguenti anomalie di laboratorio alla visita di arruolamento: creatinina >1,5 x limite superiore della norma (ULN), globuli bianchi
• Femmine in allattamento o femmine gravide
• Iscrizione a un altro trattamento sperimentale o studio del dispositivo o utilizzo di un agente sperimentale, o mancato completamento di meno di 4 settimane o 5 emivite, a seconda di quale sia la più lunga, dalla fine di un altro dispositivo sperimentale o sperimentazione farmacologica
• Soggetti per i quali vi è preoccupazione per il rispetto delle procedure del protocollo
• Qualsiasi condizione medica che, secondo l'opinione dello sperimentatore, interferirebbe con la partecipazione allo studio o metterebbe a rischio il soggetto
• Storia attuale di abuso di sostanze (droghe o alcol) o qualsiasi altro fattore (ad esempio, grave condizione psichiatrica) che potrebbe limitare la capacità del soggetto di conformarsi alle procedure dello studio
• Soggetti che sono detenuti ufficialmente o legalmente presso un istituto ufficiale
• Sordità
• Demenza da amiloidosi cerebrale