Sviluppo e valutazione del questionario sulla malattia del fegato policistico (PLD-Q).

Poiché la funzionalità epatica è preservata, la qualità della vita è l'esito principale nella PLD. I risultati riportati dai pazienti sono sempre più utilizzati per valutare l'efficacia del trattamento e possono includere qualsiasi endpoint derivato dalle segnalazioni dei pazienti e sono generalmente valutati tramite questionario. Diversi questionari generici esistenti valutano i sintomi gastrointestinali, ma includono elementi irrilevanti per la malattia del fegato policistico (PLD) e non esaminano i sintomi extra-addominali rilevanti. Inoltre, è più probabile che un questionario che valuti l'intera gamma di problemi correlati al PLD risponda ai cambiamenti dopo l'inizio del trattamento. Pertanto, è necessario uno strumento che rilevi accuratamente i cambiamenti nei sintomi della PLD.

Lo sviluppo e le prime fasi della convalida di questo questionario sono già stati completati nei Paesi Bassi. Svilupperemo ulteriormente questo questionario per i pazienti di lingua inglese e lo convalideremo nelle coorti della Mayo Clinic.

Lo studio contiene tre fasi. Fase 1: sperimentazione pilota del questionario tradotto direttamente (dall'olandese all'inglese) in un piccolo gruppo di pazienti con malattia del fegato policistico (PLD). Includeremo sia pazienti sintomatici che asintomatici (cioè da PLD da lieve a grave). Fase 2: ulteriore perfezionamento del questionario utilizzando i risultati del test pilota e il contributo dei focus group di pazienti e medici di Mayo. Fase 3: Ulteriore convalida in un'ampia coorte di 200 pazienti con PLD con (1) confronto con 200 controlli senza PLD, (2) correlazione trasversale con il volume totale del fegato (TLV) e dei reni (TKV), (3) confronto dei pazienti con ADPKD con e senza PLD (5) rispetto ad altri questionari convalidati (ad es. SF36) e (5) sviluppo di un "questionario sulle preoccupazioni" personalizzato che esamina le preoccupazioni e le preoccupazioni relative alla malattia. Infine, verranno eseguite analisi longitudinali per valutare la sensibilità del PLD-Q al cambiamento dei sintomi. Le analisi statistiche e psicometriche saranno fornite dal gruppo di ricerca sulla qualità della vita della Mayo Clinic e sviluppate in conformità con la guida della Food and Drug Administration (FDA) sulle misure degli esiti riferite dai pazienti in consultazione con i loro endpoint di studio e la divisione per lo sviluppo dell'etichettatura.