Trapianto di midollo osseo correlato o non correlato parzialmente non corrispondente per pazienti con anemia aplastica grave refrattaria

Criterio di inclusione:

• Pazienti con SAA recidivato o refrattario o molto SAA definito:

  • Midollo osseo (<25% cellulare)

  • Citopenie periferiche (almeno 2 su 3)

    • ANC < 500 per ml
    • Piastrine < 20.000 per ml
    • Retic assoluto < 60.000 o retic corretto < 1%
  • Molto grave: come sopra, ma ANC < 200
  • La malattia può essere designata come acquisita o ereditaria se i conteggi precedenti sono noti (questi altri disturbi dell'insufficienza del midollo osseo che sono caratterizzati da anemia aplastica possono avere nomi aggiuntivi come discheratosi congenita o EPN)
  • Fallimento di almeno un ciclo di terapia immunosoppressiva (se presunta malattia acquisita). I pazienti con malattia ereditaria saranno caratterizzati come refrattari e non richiederanno prima l'immunosoppressione.
• Età 0- limite massimo di età come stabilito dalle vigenti norme istituzionali
• Buono stato delle prestazioni (ECOG 0 o 1; Karnofsky e Lansky 70-100)
• Pazienti e donatori devono essere in grado di firmare i moduli di consenso (o se minorenni firmeranno i genitori). I donatori dovrebbero essere disposti a donare.
• I pazienti devono essere geograficamente accessibili e disposti a partecipare a tutte le fasi del trattamento.

• Adeguata funzione degli organi terminali misurata da:

  1. Frazione di eiezione ventricolare sinistra > o = al 35% o frazione di accorciamento > 25% (per i pazienti pediatrici è richiesta una frazione di eiezione normale)
  2. Bilirubina ≤ 3,0 mg/dL (a meno che non sia dovuto a sindrome di Gilbert o emolisi) e ALT e AST ≤ 5 x ULN
  3. FEV1 e FVC > o = al 40% del predetto; oppure nei pazienti pediatrici, se impossibilitati ad eseguire i test di funzionalità respiratoria a causa della giovane età, saturazione di ossigeno >92% in aria ambiente

Criteri di esclusione:

• I pazienti non saranno esclusi sulla base del sesso, della razza o dell'origine etnica.
• Precedenti trasfusioni da donatore selezionato (poiché ciò potrebbe aver causato l'alloimmunizzazione del ricevente contro il donatore)
• Donne in età fertile che sono attualmente in stato di gravidanza (HCG+) o che non praticano una contraccezione adeguata.
• Pazienti affetti da malattie mediche o psichiatriche debilitanti che potrebbero precludere il consenso informato o il trattamento e il follow-up ottimali.
• Infezioni virali, batteriche o fungine non controllate (infezione da HIV consentita se carica virale non rilevabile)