Analisi genetica dei pazienti che rispondono a Ranibizumab ma resistenti ad Aflibercept

Una coorte di pazienti responsivi al trattamento con ranibizumab ma resistenti a

aflibercept sono stati identificati in uno studio retrospettivo condotto in precedenza. Identificato

ai pazienti verrà prelevato il sangue per il sequenziamento dell'intero genoma. Il sequenziamento

i dati saranno raccolti e analizzati nel tentativo di identificare una base genetica comune

per pazienti sensibili a ranibizumab ma resistenti ad aflibercept.

Saranno prelevati campioni di sangue per l'analisi genetica per tutti i pazienti arruolati nello studio.

Il campione (1 provetta - 6 ml di sangue) verrà raccolto utilizzando - 8,5 ml di PAXgene Blood DNA

Provette (http://www.qiagen.com/products/catalog/sample-technologies/dna-sample-

tecnologie/genomic-dna/paxgene-blood-dna-tubes).

I campioni verranno conservati a -80 fino al momento dell'analisi. Si noti che alcuni prelievi di sangue verranno eseguiti a

cliniche satellite e trasportato alla struttura principale per la conservazione in congelatore -80. È la comprensione di

ARC PI e il personale che le PAXgene Blood DNA Tubes mantengono i campioni stabili a temperatura ambiente per 1-2

giorni.

Tuttavia, il personale trasporterà i campioni in modo tempestivo (a temperatura ambiente, su ghiaccio, ghiaccio secco,

ecc.), al congelatore a -80 per la conservazione fino alla raccolta di tutti i campioni. Una volta che tutti i campioni sono

raccolti, saranno spediti a Genentech per l'analisi. Estrazione del DNA, la generazione di genetica

dati, e la successiva analisi sarà eseguita presso Genentech o tramite terze parti. Il DNA sarà analizzato

per polimorfismi tramite chip SNP genome wide o sequenziamento dell'intero genoma. I soggetti

genotipo o aplotipo saranno correlati con la loro risposta visiva e la risposta OCT.