Valutazione di PKU Explore (PKU Explore)

Criterio di inclusione:

io. Una diagnosi di PKU sullo screening neonatale che richiede una dieta a basso contenuto proteico e supplementi di L-aminoacidi senza Phe.

ii. Età compresa tra 6 mesi e 5 anni.

iii. Sta già assumendo un sostituto proteico concentrato di seconda fase come parte della gestione della PKU OPPURE si trova nella fase della gestione della PKU in cui si consiglia di iniziare con un sostituto proteico concentrato di seconda fase.

iv. Consenso dato volontariamente, scritto e informato dal genitore/tutore.

v. Assenso scritto dato volontariamente (se appropriato).

Criteri di esclusione:

io. Diagnosi di iperfenilalaninemia persistente o PKU lieve che non richiede trattamento dietetico con una dieta a basso contenuto proteico e integratori di L-amminoacidi Phe-free.

ii. Diagnosi di una condizione concomitante che può influire negativamente sulla progressione dello sviluppo e sulla capacità di alimentazione.

iii. Partecipazione a qualsiasi altra sperimentazione clinica/studio di accettabilità.

iv. Qualsiasi medico serio che preclude l'intervento dello studio.

v. Uso di supplementi di macro/micronutrienti aggiuntivi durante il periodo di studio, a meno che non sia clinicamente indicato e prescritto dallo sperimentatore (deve essere registrato nella cartella clinica del paziente).