Impatto della terapia con agalsidasi alfa sulla funzione cardiaca nei pazienti con cardiomiopatia di Fabry

Criterio di inclusione:

• Pazienti di età compresa tra 16 e 75 anni con malattia di Fabry confermata da test enzimatico e test genetico
• Pazienti con LVH all'ecocardiografia 2D (setto diastolico terminale e spessore della parete posteriore ≥ 12 mm) o Pazienti che presentano alterazioni cardiache (indicative della progressione della malattia come una riduzione della deformazione longitudinale globale all'ecocardiografia della deformazione 2D o una bassa mappatura del T1 nativo alla CMR)
• I pazienti hanno fornito il consenso informato scritto per partecipare a questo studio

Criteri di esclusione:

• Controindicazione al trattamento enzimatico sostitutivo con Agalsidase Alfa
• Pazienti che non possono ricevere l'ecocardiografia da sforzo in bicicletta supina, l'ecocardiografia con mezzo di contrasto o la CMR
• Pazienti con cardiopatia valvolare emodinamicamente significativa o aritmie
• Pazienti con anamnesi di infarto miocardico acuto o insufficienza cardiaca congestizia con frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 35%
• Pazienti che hanno avuto qualsiasi incidente cerebrovascolare nei 6 mesi precedenti
• Intervento programmato o pianificato nei prossimi 6 mesi
• Pazienti con cirrosi epatica cronica
• Pazienti allergici al mezzo di contrasto (ad es. Definity�, Lantheus Medical Imaging, North Billerica, MA, USA)