Studio sulla storia naturale dei pazienti con deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH).

Lo studio sarà condotto da 4 istituzioni accademiche: Washington State University (WSU), Boston Children's Hospital (BCH), University of South Florida (USF) e University Children's Hospital Heidelberg (iNTD). Il disegno dello studio è misto, con valutazioni longitudinali e trasversali per un periodo di 5 anni.

I pazienti saranno separati in tre coorti. La coorte dei bambini di Boston sarà un totale di 20 pazienti valutati presso il Boston Children's Hospital negli Stati Uniti. Questi pazienti saranno seguiti per cinque anni e parteciperanno a una visita in ospedale negli anni 1,3 e 5 dove saranno completate le valutazioni tra cui anamnesi/fisica, test neuropsicologici, EEG, TMS e raccolta di campioni biologici. Ogni paziente avrà una risonanza magnetica del cervello eseguita con uno speciale sequenziamento del GABA una volta nell'arco dei cinque anni. Ogni visita si svolgerà nell'arco di due giorni. In BCH, l'obiettivo sarà programmare visite ogni due anni con questionari e sondaggi inviati fino a ogni 6 mesi e raccolta di campioni biologici ogni anno. Il team BCH chiederà inoltre due telefonate di follow-up 12 mesi dopo ogni visita in loco. Le visite consisteranno in valutazioni cliniche (dati demografici, anamnesi, esame fisico, esame neurologico, anamnesi farmacologica, valutazioni neuropsicologiche e punteggio di gravità clinica), valutazioni neurofisiologiche (RM cerebrale/MRS/DTI, elettroencefalogramma e stimolazione magnetica transcranica) e visite annuali raccolta di campioni biologici (sangue, urina, saliva, capelli, feci e biopsia cutanea). I campioni biologici saranno inviati alla Washington State University per i test e l'aggiunta a un biorepository. La coorte iNTD (international NeuroTransmitters Disorders) sarà composta da 15 pazienti visitati in siti europei che avranno l'approvazione attraverso il loro comitato etico per condividere informazioni anonime. Verrà tentato di raccogliere campioni biologici ad ogni visita dai pazienti e inviati alla Washington State University. Nei siti iNTD e per i pazienti seguiti al di fuori dell'iNTD, le visite e le raccolte di campioni biologici dipenderanno dai programmi di follow-up dei pazienti con sondaggi elettronici basati sul web inviati regolarmente (ogni 6 mesi). La coorte standard di cura sarà composta da 10 pazienti in tutto il mondo che forniranno il consenso a condividere informazioni anonime nel database.

I dati verranno archiviati in un database sul server della University of South Florida. Il server è protetto da password, e ogni membro dello studio personale avrà un login univoco per avere accesso al sito. Ai soggetti verrà inoltre fornito un accesso specializzato per completare i sondaggi elettronici di follow-up basati sul web due volte l'anno nel corso di 5 anni. Il team dell'USF assisterà con l'analisi dei dati.