Concordanza tra biopsia liquida e tissutale

In Canada, si stima che a più di 26.900 donne verrà diagnosticato un cancro al seno (BC) e 5.000 donne moriranno di BC nel 2019. Il BC metastatico causerà la stragrande maggioranza di queste morti. La biopsia tissutale è raccomandata per confermare la recidiva (presenza di cellule tumorali) in pazienti con una storia di precedente BC. Inoltre, la biopsia tissutale fornisce informazioni sui sottotipi di BC (recettore degli estrogeni (ER), recettore del progesterone (PgR) e stato HER2). I progressi tecnologici negli ultimi anni hanno portato a metodi più robusti per il rilevamento, la quantificazione e la caratterizzazione della biopsia liquida (compresi CTC e ctDNA) nel BC ricorrente. Se questi approcci dimostrano risultati sufficientemente concordanti con i test basati sui tessuti, i prelievi di sangue possono diventare rapidamente una valida alternativa alle biopsie invasive.

In uno studio trasversale, verranno arruolati 120 individui consecutivi provenienti da centri di studio in Ontario, che presentano metastasi a distanza di BC altamente sospette che verranno sottoposti a biopsia per confermare la recidiva di BC (l'arruolamento continuerà fino a quando non saranno stati arruolati 100 soggetti con carcinoma mammario metastatico confermato ). I campioni di sangue per i fattori circolanti verranno prelevati entro 30 giorni prima della biopsia tissutale. Saranno registrate le caratteristiche del paziente e del tumore. Alla fine dello studio, verranno eseguite analisi di biopsia liquida (CTC e ctDNA) in cieco rispetto ai risultati della biopsia. Gli investigatori esamineranno continuamente il numero di partecipanti in ciascun sottotipo BC. I casi con risultati di biopsia tissutale non classificati come definitivi o altamente sospetti per carcinoma mammario metastatico dal medico curante saranno rivalutati dopo sei mesi dall'ingresso nello studio nel tentativo di classificarli come affetti da carcinoma mammario metastatico o meno. Questo mira a confermare/escludere il cancro al seno o altra diagnosi.

Il beneficio pubblico e/o scientifico complessivo previsto dello studio è dimostrare la concordanza tra la biopsia liquida (sangue) e i test basati sui tessuti in termini di presenza di cellule tumorali, recettori ormonali, stato HER2 ecc., in modo che questi test possano essere utilizzati in il futuro per confermare la diagnosi utilizzando una procedura non invasiva. I risultati di questo studio miglioreranno la nostra comprensione dei biomarcatori liquidi e idealmente miglioreranno il percorso di cura per i pazienti affetti da cancro al seno non sottoponendoli a procedure di biopsia invasive e potenzialmente pericolose.