Sindrome di Brugada e applicazioni dell'intelligenza artificiale alla diagnosi (BrAID)

Sperimentale: Pazienti affetti da Sindrome di Brugada 1

Pazienti con Sindrome di Brugada spontanea o indotta da farmaci 1

Test diagnostico: Pazienti affetti da Sindrome di Brugada 1

Analisi ECG mediante algoritmi di Machine Learning e prelievo di sangue per lo studio trascrittomico di marcatori eventualmente associati alla malattia

Comparatore attivo: Controlli

Pazienti senza alcuna condizione associata a Sindrome di Brugada spontanea o indotta da farmaci 1

Test diagnostico: Pazienti affetti da Sindrome di Brugada 1

Analisi ECG mediante algoritmi di Machine Learning e prelievo di sangue per lo studio trascrittomico di marcatori eventualmente associati alla malattia

Riconoscimento Machine Learning della sindrome di Brugada 1

Identificazione della componente ST della Sindrome di Brugada tipo 1 in una coorte di 44 pazienti (studio prospettico) e validata in una coorte di 100 pazienti (studio di validazione) secondo i pattern diagnostici relativi alla Sindrome di Brugada 1 su ECG a 12 derivazioni come già pubblicato su attuali linee guida internazionali

Riconoscimento Machine Learning della sindrome di Brugada 1

Identificazione della componente di frammentazione del QRS della Sindrome di Brugada tipo 1 in una coorte di 44 pazienti (studio prospettico) e validata in una coorte di 100 pazienti (studio di validazione) secondo i pattern diagnostici relativi alla Sindrome di Brugada 1 su ECG a 12 derivazioni come già pubblicato su attuali linee guida internazionali

Riconoscimento Machine Learning della sindrome di Brugada 1

Identificazione e caratterizzazione della componente depressiva del segmento T della sindrome di Brugada tipo 1 in una coorte di 44 pazienti (studio prospettico) e convalidata in una coorte di 100 pazienti (studio di validazione) secondo i pattern diagnostici relativi alla sindrome di Brugada 1 su ECG a 12 derivazioni come già pubblicato sulle attuali linee guida internazionali

Riconoscimento Machine Learning della sindrome di Brugada 1

Identificazione dell'onda P ampia della Sindrome di Brugada tipo 1 con componente di prolungamento del PQ in una coorte di 44 pazienti (studio prospettico) e validata in una coorte di 100 pazienti (studio di validazione) secondo i pattern diagnostici relativi alla Sindrome di Brugada 1 su ECG a 12 derivazioni come già pubblicato sulle attuali linee guida internazionali

Biomarcatori associati alla sindrome di Brugada 1

Identificazione di biomarcatori associati alla Sindrome di Brugada 1 mediante analisi del profilo trascrittomico del sangue e analisi degli esosomi dei pazienti. La trascrittomica e l'esosoma potrebbero fornire nuove informazioni sulla fisiopatologia della segnalazione in questa patologia, nonché per l'applicazione nella diagnosi e nella terapia della sindrome di Brugada 1.

La trascrittomica fornirà un quadro globale dei cambiamenti fenotipici associati alla malattia, evidenziando i potenziali geni coinvolti nello sviluppo della sindrome di Brugada. effetti sia sulle cellule cardiache che sul rilascio di stimoli elettrici.

Lo studio sarà eseguito su una coorte di 44 pazienti (studio prospettico) e i risultati saranno validati su una coorte di 100 pazienti (studio di validazione)

Rischio di stratificazione

Sviluppo di un sistema di stratificazione del rischio per la sindrome di Brugada di tipo 1 mediante l'integrazione di algoritmi di apprendimento automatico ECG e biomarcatori. In particolare, il modulo combinerà i peculiari pattern ECG associati a BrS (ST coved, frammentazione del QRS, depressione del segmento T, onda P ampia con prolungamento del PQ) (outcome 1-4) e marcatori omici (geni) ed exosome (codificanti e non codificanti RNA) (risultato 5) con l'obiettivo di migliorare la stratificazione del rischio del paziente.

In particolare, la modulazione dell'espressione genica (espressa come % rispetto alla popolazione di controllo) di Na+ (ad es. Nav1.5, Nav1.3, Nav2.1), Ca2+ (ad es. Saranno valutati i canali Cav3.1, HCN3) e K+ (es. TWIK1, Kv4.3).

Lo studio sarà condotto su una coorte di 44 pazienti (studio prospettico) ei risultati saranno validati su una coorte di 100 pazienti (studio di validazione).