FH-Risk 2.0: aggiornamento delle stime del rischio di cancro al seno

La stima del rischio di cancro al seno è importante poiché consente la selezione di una popolazione a rischio alto e moderato che beneficia di uno screening mammario più frequente e l'introduzione di misure mirate per ridurre il rischio come il cambiamento dello stile di vita, la chemioprevenzione e la chirurgia per ridurre il rischio. Tradizionalmente, il rischio viene stimato combinando informazioni riguardanti la storia familiare e fattori non familiari, come l'età del menarca e la prima gravidanza. La gestione successiva è correlata al grado di rischio (alto, moderato o medio) secondo le linee guida NICE. I membri del gruppo di ricerca e altri hanno aggiunto la densità mammografica (MD) e i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati al rischio di cancro al seno ai modelli di rischio che migliorano l'accuratezza della stima del rischio, ma che possono modificare il rischio originale e la gestione del rischio forniti prima dell'aggiornamento i modelli sono diventati disponibili.

L'obiettivo di questo corpo di lavoro è quantificare il cambiamento nel rischio e nella gestione del rischio quando MD e SNP sono incorporati in due modelli standard (Tyrer-Cuzick v8 e BOADACEA V). Un secondo obiettivo dello studio è quello di determinare gli effetti psicologici del cambiamento del rischio e della gestione.

Questo lavoro utilizzerà i dati dei partecipanti dallo studio Family History Risk (FH-Risk) per ricalcolare il rischio. La popolazione dello studio FH-Risk è composta da 954 donne indirizzate alla Family History Risk and Prevention Clinic (FHRPC) tra il 2000 e il 2012 che hanno dato il consenso informato per il test del DNA e la stima della MD come parte dello studio FH-Risk che ha reclutato tra il 2010 e il 2012. La variazione del rischio e della gestione sarà calcolata confrontando il rischio dato al momento dell'ingresso in clinica rispetto al rischio ri-stimato quando MD e SNP vengono aggiunti ai modelli di rischio secondo le linee guida NICE. Il rischio sarà stimato retrospettivamente al momento dell'ingresso in clinica e al momento dell'ultimo follow-up.

Un campione di coloro che hanno preso parte allo studio FH-Risk che sono ancora nel FHRPC per il follow-up o dimessi (circa 954) verrà data l'opportunità di discutere il loro rischio aggiornato.

Dopo la consultazione sull'aggiornamento del rischio, a un campione di donne verrà chiesto se desiderano partecipare a un'intervista per valutare gli effetti psicologici del cambiamento, nonché le loro opinioni e percezioni del cambiamento. Queste interviste informeranno lo sviluppo di materiali informativi per la comunicazione del rischio ricalcolato. Questi materiali saranno valutati tramite interviste "pensa ad alta voce" con donne dello studio FH-Risk che hanno ricevuto il loro rischio ricalcolato.

È probabile che i risultati di questo lavoro informeranno la prossima iterazione delle linee guida di gestione NICE per le cliniche genealogiche, oltre a informare la creazione di materiali informativi rivolti al paziente per aiutare la comunicazione paziente-operatore sanitario. I risultati saranno utilizzati anche per sviluppare un questionario da somministrare alle donne che hanno precedentemente preso parte allo studio FH-Risk per valutare l'impatto psicologico del rischio modificato in uno studio definitivo.

Questo corpo di lavoro è suddiviso in 3 studi:

Studio 1 - ricalcolo del rischio

Il ricalcolo del rischio verrà eseguito per tutte le donne che hanno preso parte allo studio FH-Risk originale, con tutte le donne (ancora sotto follow-up presso il FHRPC o dimesse) data l'opportunità di partecipare a una consultazione per discutere la loro stima rivista del rischio di cancro al seno.

Studio 2 - Esperienze delle donne nel ricevere una stima rivista del rischio di cancro al seno.

Verranno condotte interviste semi-strutturate uno a uno con le donne dello studio 1 per esplorare le loro esperienze di ricevere una stima rivista del rischio di cancro al seno. In queste interviste verranno prese in considerazione le valutazioni del rischio di cancro al seno, l'attendibilità della stima, le risposte emotive delle donne. Verranno esaminate anche le esigenze di informazione e comunicazione.

Studio 3 - valutazioni delle donne sui materiali informativi per le donne che hanno ricevuto una stima rivista del rischio di cancro al seno

Le donne in questo studio leggeranno una serie di materiali informativi che sono stati progettati per spiegare perché hanno ricevuto una stima rivista del rischio di cancro al seno. I materiali informativi saranno progettati per le donne che hanno avuto cambiamenti nel loro rischio, sia che si tratti di un aumento o di una diminuzione, e per le donne in cui la loro stima del rischio è rimasta la stessa.