Imaging intestinale per funzione e transito nella fibrosi cistica 3 Junior (GIFT-CFJunior)

Questo è uno studio di coorte osservazionale che utilizza la risonanza magnetica per misurare la funzione gastrointestinale (GI), la struttura e la funzione polmonare e gli endpoint epatici nei bambini con FC di età compresa tra 6 e 11 anni. Lo studio utilizzerà una versione modificata del protocollo utilizzato nello studio GIFT-CF3 (NCT04618185) per misurare la fisiologia gastrointestinale oltre alle misure MRI della struttura e della funzione del polmone e del fegato. L'obiettivo è identificare se queste misure vengono modificate prima e dopo l'avvio dell'ETI.

Per i partecipanti CF, per essere arruolati nello studio devono essere omozigoti o avere almeno 1 copia della mutazione Phe508del, il che significherebbe che sono idonei per il trattamento ETI.

Il protocollo MRI modificato, tratto da NCT04618185, è stato abbreviato per includere scansioni che vengono eseguite in tre punti temporali. Questi punti temporali sono determinati intorno all'ingestione di un pasto di prova che è stato precedentemente descritto. I partecipanti arriveranno a digiuno prima di sottoporsi a una scansione di base. Dopo la prima scansione mangeranno il loro primo pasto standardizzato ad alto contenuto di grassi seguito da un secondo pasto standardizzato ad alto contenuto di grassi circa 240 minuti dopo.

Le scansioni MRI per valutare la funzione gastrointestinale verranno eseguite al basale (a digiuno), 240 minuti dopo l'ingestione di un pasto per la colazione (T240) e 300 minuti dopo la colazione (T300). Verranno eseguite anche scansioni epatiche al basale e scansioni polmonari eseguite opportunisticamente al punto temporale T240. In totale, ai partecipanti verrà chiesto di rimanere nello scanner MRI per circa 30 minuti alla volta. Per comodità, i partecipanti potranno guardare i programmi multimediali attraverso l'uso di un televisore appositamente adattato mentre si trovano nello scanner.

Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di completare questionari gastrointestinali convalidati durante la giornata di studio e ricordare i loro sintomi gastrointestinali nelle 2 settimane precedenti e completare un diario alimentare di 3 giorni.

Lo studio sarà suddiviso in due fasi. La prima sarà una fase pilota in cui 3 bambini con FC di età compresa tra 6 e 11 anni e 3 controlli sani abbinati per età e sesso saranno sottoposti a risonanza magnetica. Queste scansioni saranno valutate per determinare se il protocollo di scansione può essere completato dai partecipanti e valutare la qualità delle immagini ottenute. In caso di successo, il processo passerà alla fase principale.

Nella fase principale, gli altri 12 bambini con FC saranno reclutati e sottoposti al suddetto protocollo di scansione, prima di iniziare l'ETI. Chiederemo quindi ai partecipanti di tornare per ripetere le scansioni circa 6 mesi dopo l'inizio dell'ETI.