Progressione delle lesioni atrofiche precoci

Criterio di inclusione:

Maschi e femmine di età pari o superiore a 50 anni di tutte le etnie.

Precedente partecipazione all'IRB #00010201 della University of Utah, "Genetic and Molecular Studies of Eye Disease" con permesso scritto per essere contattato per ulteriori studi clinici.

Nello specifico, i soggetti devono portare uno o due alleli di rischio (i nucleotidi dei soggetti devono essere CC o CT per soddisfare l'idoneità) alla variante CFH rs1061170 (CFH Y402H) o uno o due alleli di rischio (i nucleotidi dei soggetti devono essere GT o TT per soddisfare l'idoneità ) nella variante ARMS2/HTRA1 rs10490924. Queste informazioni genetiche saranno disponibili tramite l'IRB n. 00010201 dell'Università dello Utah, "Studi genetici e molecolari sulle malattie degli occhi".

Studiare l'occhio con almeno una lesione atrofica precoce definita come:

epitelio pigmentato retinico incompleto (RPE) e atrofia retinica esterna (iRORA) (regione di ipertrasmissione del segnale nella coroide, zona corrispondente di attenuazione o interruzione dell'RPE e evidenza di degenerazione dei fotorecettori sovrastanti, ovvero subsidenza dello strato nucleare interno (INL ) e strato plessiforme esterno (OPL), presenza di un cuneo iporiflettente nello strato di fibre di Henle (HFL), assottigliamento dello strato nucleare esterno (ONL), rottura della membrana limitante esterna (ELM) o disintegrità della zona ellissoidale ( EZ),) (Guymer et al., 2019; Wu et al., 2021) o completa RPE e atrofia retinica esterna (cRORA) (ipertrasmissione coroidale omogenea, assenza della banda RPE che misura > 250 µm, evidenza di degenerazione dei fotorecettori sovrastanti) ( Sadda et al., 2018) e dimensione totale delle lesioni = < ½ area del disco (DA) (corrispondente a un'area di 1,27 mm2) di tutte le lesioni atrofiche misurate sull'imaging del fondo-autofluorescenza (FAF) nell'occhio dello studio.

Mezzo oculare sufficientemente chiaro, dilatazione pupillare adeguata e fissazione adeguata per consentire immagini del fondo oculare di qualità e test funzionali imparziali incl. test di perimetria controllata dal fondo (FCP).

Capacità di rispettare le tempistiche del protocollo di studio.

Criteri di esclusione:

Segni o essudazione definiti come distacco sieroso della retina sensoriale, liquido cistoide intraretinico o emorragia sottoretinica/retinica nell'occhio dello studio.

lesione cRORA > 1/2 area del disco nell'occhio dello studio al basale.

Qualsiasi storia di trattamento della neovascolarizzazione maculare essudativa (MNV) nell'occhio dello studio (ad es. tipo 1, tipo 2, vasculopatia coroideale polipoidale mista e proliferazione angiomatosa retinica); Nota: il MNV di tipo 1 non essudativo nell'occhio dello studio NON è un criterio di esclusione; MNV non essudativo o essudativo nell'altro occhio non è un criterio di esclusione. Fellow-eyes può ricevere il trattamento del MNV essudativo come parte dell'assistenza clinica.

Qualsiasi malattia/disturbo diverso dall'AMD nell'occhio dello studio al momento dell'inclusione (ad es. malattie retiniche monogeniche, retinopatia diabetica, distacco di retina, precedenti interventi chirurgici alla retina, degenerazione miopica), glaucoma non controllato con pressione intraoculare (IOP) >30 mmHg (nonostante l'attuale trattamento farmacologico o non farmacologico) e uveite.

- Storia di trattamento laser retinico centrale, inclusa terapia fotodinamica (PDT) e trattamento laser sottosoglia per AMD nell'occhio dello studio.

Chirurgia della cataratta nell'occhio dello studio negli ultimi tre mesi prima dell'arruolamento. Capsulotomia laser nell'occhio dello studio nelle ultime 2 settimane prima dell'arruolamento.

Partecipazione attuale o precedente a sperimentazioni cliniche che studiano farmaci o integratori per l'AMD (ad eccezione di vitamine e minerali).

Partecipazione attuale o precedente (<3 mesi dalla cessazione della partecipazione) a studi clinici che studiano farmaci o integratori per malattie diverse dall'AMD.

Qualsiasi condizione oculare concomitante nell'occhio dello studio (ad es. cataratta) che, a parere dello sperimentatore, richieda un intervento medico o chirurgico durante il periodo di studio per prevenire o trattare la perdita della vista che potrebbe derivare da tale condizione o - se lasciata progredire senza trattamento - potrebbe probabilmente contribuire alla perdita di almeno due Snellen linee equivalenti di acuità visiva meglio corretta durante il periodo di studio.

Malattie concomitanti che, a parere dello sperimentatore, renderebbero difficile o improbabile l'adesione al programma di esame (ad es. disturbo di personalità, alcolismo cronico, morbo di Alzheimer, abuso di droghe).

Evidenza di malattie concomitanti significativamente non controllate a discrezione dello sperimentatore (ad es. disturbi cardiovascolari, neurologici, polmonari, renali, epatici, endocrini gastrointestinali).