Studio 2.0 sui giovani adulti sulla malattia di Huntington (HD-YAS)

Criterio di inclusione:

Per il gruppo di controllo sano, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

1. Sono in grado di fornire il consenso informato e
2. Sono in grado di rispettare le procedure di studio e
3. Hanno un'età compresa tra 18 e 47 anni e
4. Non hanno una storia familiare nota di MH (gene negativo); O
5. Hanno una storia familiare nota di MH ma sono stati testati per l'espansione CAG del gene dell'huntingtina e non sono a rischio genetico per la MH (CAG < 36*) (controllo familiare o controllo comunitario)

Per il gruppo Young Adult Premanifest HD, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

1. Sono in grado di fornire il consenso informato e
2. Sono in grado di rispettare le procedure di studio e
3. Hanno un'età compresa tra 18 e 47 anni e
4. Avere un'espansione CAG ≥ 40;
5. I nuovi partecipanti devono avere un DBS <240

Criteri di esclusione:

Uso attuale di farmaci sperimentali o partecipazione a una sperimentazione clinica di farmaci nei 30 giorni precedenti la visita dello studio; o b. Attuale intossicazione, abuso o dipendenza da droghe o alcol; o c. Se si utilizzano antidepressivi, psicoattivi, psicotropi o altri farmaci o nutraceutici usati per trattare la MH, l'uso di una dose inappropriata (ad esempio non terapeuticamente elevata) o instabile entro 30 giorni prima della visita dello studio; o d. Comorbilità medica, neurologica o psichiatrica significativa che potrebbe, a giudizio del ricercatore principale, compromettere la capacità del partecipante di completare le procedure essenziali dello studio; o e. Non conformità prevedibile valutata dal ricercatore principale; o f. Incapacità o riluttanza a intraprendere una qualsiasi delle procedure di studio essenziali; o g. Fobia dell'ago: oppure h. Controindicazione alla risonanza magnetica, inclusi, ma non limitati a, pacemaker incompatibili con la RM, recenti impianti metallici, corpo estraneo nell'occhio o altre indicazioni, come valutato da un questionario pre-MRI standard; o i. Incinta (come confermato dal test di gravidanza sulle urine); o j. Claustrofobia o qualsiasi altra condizione che renderebbe il soggetto incapace di sottoporsi a una risonanza magnetica.

Per la raccolta del liquido cerebrospinale:

1. Fobia dell'ago, mal di testa frequente, significativa deformità della colonna vertebrale inferiore o intervento chirurgico maggiore; O
2. Terapia antipiastrinica o anticoagulante nei 14 giorni precedenti la visita di campionamento, inclusa ma non limitata a: aspirina, clopidogrel, dipiridamolo, warfarin, dabigatran, rivaroxaban e apixaban; O
3. Disturbi della coagulazione o lividi; O
4. Screening dei risultati degli esami del sangue al di fuori dell'intervallo normale del laboratorio clinico per quanto segue: conta dei globuli bianchi, conta dei neutrofili, conta dei linfociti, emoglobina (Hb), piastrine, tempo di protrombina (PT) o tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT); O
5. Screening dei risultati degli esami del sangue per la proteina C-reattiva (PCR)> 2 volte il limite superiore della norma; O
6. Esclusione durante l'anamnesi o l'esame fisico, decisione finale che spetta al ricercatore principale; incluso ma non limitato a:

qualsiasi motivo di sospettare una tendenza anomala al sanguinamento, ad es. facile formazione di lividi, eruzione petecchiale; o ii qualsiasi motivo per sospettare una nuova lesione neurologica focale, ad es. nuova cefalea, gonfiore del disco ottico, segni focali asimmetrici del lungo tratto; o iii qualsiasi altro motivo per cui, a giudizio clinico dell'operatore o dello sperimentatore principale, si ritiene che la puntura lombare non sia sicura.

Per MRI e MEG 7T opzionali

1. Controindicazione alla risonanza magnetica, inclusi, ma non limitati a, pacemaker incompatibili con la RM, recenti impianti metallici, corpo estraneo nell'occhio o altre indicazioni, valutati da un questionario pre-MRI standard; O
2. Incinta (come confermato dal test di gravidanza sulle urine); O
3. Claustrofobia o qualsiasi altra condizione che renderebbe il soggetto incapace di sottoporsi a una risonanza magnetica; O
4. Tatuaggi che cadono sopra la linea definita dalla piega del gomito o sui genitali.