Onderzoek naar de ziekte van Huntington bij jonge volwassenen 2.0 (HD-YAS)

Inclusiecriteria:

Voor de Healthy Control-groep komen personen in aanmerking die aan de volgende criteria voldoen:

1. In staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven en
2. In staat zijn om te voldoen aan studieprocedures en
3. Tussen de 18 en 47 jaar oud zijn en
4. Er is geen bekende familiegeschiedenis van de ZvH (gen-negatief); of
5. Een bekende familiegeschiedenis van de ZvH hebben, maar zijn getest op de uitbreiding van het Huntingtine-gen CAG en geen genetisch risico lopen op de ZvH (CAG < 36*) (familiecontrole of gemeenschapscontrole)

Voor de Young Adult Premanifest HD-groep komen personen in aanmerking die aan de volgende criteria voldoen:

1. In staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven en
2. In staat zijn om te voldoen aan studieprocedures en
3. Tussen de 18 en 47 jaar oud zijn en
4. CAG-expansie ≥ 40 hebben;
5. Nieuwe deelnemers moeten een DBS <240 hebben

Uitsluitingscriteria:

Huidig ​​gebruik van onderzoeksgeneesmiddelen of deelname aan een klinische geneesmiddelenproef binnen 30 dagen voorafgaand aan het studiebezoek; of b. Huidige intoxicatie, drugs- of alcoholmisbruik of afhankelijkheid; of c. Als u antidepressiva, psychoactieve, psychotrope of andere medicijnen of nutraceutica gebruikt om de ZvH te behandelen, het gebruik van een ongepaste (bijvoorbeeld niet-therapeutisch hoge) of onstabiele dosis binnen 30 dagen voorafgaand aan het studiebezoek; of d. Aanzienlijke medische, neurologische of psychiatrische comorbiditeit die naar het oordeel van de hoofdonderzoeker waarschijnlijk het vermogen van de deelnemer om essentiële onderzoeksprocedures te voltooien zal belemmeren; of e. Voorspelbare niet-naleving zoals beoordeeld door de hoofdonderzoeker; of f. Onvermogen of onwil om een ​​van de essentiële studieprocedures uit te voeren; of g. Naaldenfobie: of h. Contra-indicatie voor MRI, inclusief, maar niet beperkt tot, MR-incompatibele pacemakers, recente metalen implantaten, vreemd lichaam in het oog of andere indicaties, zoals beoordeeld aan de hand van een standaard pre-MRI-vragenlijst; of i. Zwanger (zoals bevestigd door een urine-zwangerschapstest); of j. Claustrofobie of een andere aandoening waardoor de patiënt niet in staat is een MRI te ondergaan.

Voor CSF-verzameling:

1. Naaldfobie, frequente hoofdpijn, significante misvorming van de lagere wervelkolom of grote operatie; of
2. Antibloedplaatjes- of antistollingstherapie binnen de 14 dagen voorafgaand aan het monsternamebezoek, inclusief maar niet beperkt tot: aspirine, clopidogrel, dipyridamol, warfarine, dabigatran, rivaroxaban en apixaban; of
3. Stollings- of blauwe plekkenstoornis; of
4. Screening van bloedtestresultaten buiten het normale bereik van het klinische laboratorium op het volgende: aantal witte bloedcellen, aantal neutrofielen, aantal lymfocyten, hemoglobine (Hb), bloedplaatjes, protrombinetijd (PT) of geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT); of
5. Screening van bloedtestresultaten op C-reactief proteïne (CRP)>2× bovengrens van normaal; of
6. Uitsluiting tijdens anamnese of lichamelijk onderzoek; definitieve beslissing wordt genomen door de hoofdonderzoeker; inclusief maar niet beperkt tot:

i enige reden om een ​​abnormale bloedingsneiging te vermoeden, b.v. gemakkelijk blauwe plekken krijgen, petechiale uitslag; of ii enige reden om nieuwe focale neurologische laesie te vermoeden, b.v. nieuwe hoofdpijn, zwelling van de optische schijf, asymmetrische focale lange-kanaalssymptomen; of iii enige andere reden dat, naar het klinische oordeel van de operator of de hoofdonderzoeker, men van mening is dat een lumbaalpunctie onveilig is.

Voor optionele 7T MRI en MEG

1. Contra-indicatie voor MRI, inclusief, maar niet beperkt tot, MR-incompatibele pacemakers, recente metalen implantaten, vreemd lichaam in het oog of andere indicaties, zoals beoordeeld aan de hand van een standaard pre-MRI-vragenlijst; of
2. Zwanger (zoals bevestigd door een urine-zwangerschapstest); of
3. Claustrofobie, of een andere aandoening waardoor de patiënt niet in staat zou zijn een MRI te ondergaan; of
4. Tatoeages die boven de lijn vallen die wordt gedefinieerd door de elleboogplooi of op de geslachtsorganen.