Nuovi biomarcatori non invasivi della malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (MASLD)

Ai pazienti con MASLD e ai volontari sani verrà offerto uno studio osservazionale che valuterà il ruolo diagnostico di nuovi metodi sperimentali non invasivi (acidi biliari sierici, VOC respiratori e modelli spettroscopici plasmatici) valutando la presenza e la gravità della fibrosi epatica e della steatosi.

Innanzitutto, questo studio mira a differenziare i pazienti con malattia epatica steatotica associata a disfunzione metabolica (MASLD) e steatoepatite associata a disfunzione metabolica (MASH) da controlli sani (o steatosi semplice) utilizzando tre metodi sperimentali.

In secondo luogo, miriamo a stratificare i pazienti con MASLD in base alla presenza/grado di steatosi e fibrosi (qualsiasi, significativa F2-3, avanzata F3, cirrosi F4) utilizzando gli stessi metodi.

I metodi sperimentali testati in questo studio includono:

1. analizzando lo spettro a digiuno degli acidi biliari sierici mediante cromatografia liquida-spettrometria di massa
2. analizzando i modelli spettroscopici specifici della malattia forniti dalla spettroscopia vibrazionale e chirottica del plasma sanguigno
3. analizzando le concentrazioni in tracce di composti organici volatili (COV) nel respiro umano esalato utilizzando la spettrometria di massa del tubo a flusso ionico selezionato. Questo contiene il cosiddetto stress test per il monitoraggio dei COV respiratori (d-limonene e trietilammina) dopo la loro assunzione regolamentata sotto forma di capsule

Questi parametri possono eventualmente essere combinati con parametri antropometrici e di laboratorio (come età o BMI).

Gli esami clinici, i prelievi di sangue, gli esami ecografici del fegato e l'elastografia epatica verranno eseguiti come parte delle cure di routine.

I risultati dei parametri ematici possono essere valutati retrospettivamente.

Si prevedevano circa 60-80 partecipanti in totale per ciascun metodo. Per i pazienti che partecipano al test respiratorio deve essere garantita un'adeguata assicurazione.

Elaborazione statistica: i singoli parametri saranno valutati in un gruppo esplorativo e in uno di validazione o mediante l'algoritmo PLS-DA con ripetute validazioni incrociate. Una differenza di p≤0,05 sarà considerata una variazione statisticamente significativa.