パントテネートキナーゼ関連神経変性（PKAN）患者におけるデフェリプロンの有効性と安全性の研究

主な包含基準:

• -スクリーニング訪問時に4歳以上の男性または女性;
• 遺伝子検査によって確認された PKAN を持っている (裏付けとなる証拠が必要);
• -スクリーニング訪問時のバリーオルブライトジストニア（BAD）の合計スコアが3以上。
• 脳深部刺激（DBS）システムまたはバクロフェンポンプを設置している患者は、研究の対象となりますが、スクリーニング訪問の少なくとも2か月前に安定した設定が必要であり、刺激パラメータ/ポンプ設定は安定したままでなければなりません試用期間:

主な除外基準:

• Fe:TIBC比によって定義される鉄欠乏の証拠
• 過去12か月間のデフェリプロンによる治療;
• -デフェリプロンによる治療の以前の失敗、または有害事象によるデフェリプロンによる治療の以前の中止;
• -デフェリプロンの使用を禁忌とすることが知られている状態（無顆粒球症の病歴または好中球減少症の再発エピソード）;
• -スクリーニング訪問前の過去3か月間のPKAN状態に関連しない深刻で不安定な慢性疾患には、以下が含まれますが、これらに限定されません：
• -異常な肝機能または腎機能の証拠（血清肝酵素レベル>スクリーニング時の正常上限の3倍）またはスクリーニング訪問時の異常なクレアチニンレベル;
• -好中球減少症（ANC <1.5 x 10 ^ 9 / L）または血小板減少症（血小板数< 50 x 10 ^ 9 / L）に関連する障害 治験薬の開始前の12か月。 例外：好中球減少症の原因が感染症のエピソードまたは好中球数の減少に関連する薬剤であると主治医が判断し、スクリーニング受診時に ANC が完全に回復した患者。
• 悪性腫瘍の病歴;

他のプロトコルの包含または除外基準が適用される場合があります。