Исследование эффективности и безопасности деферипрона у пациентов с нейродегенерацией, связанной с пантотенаткиназой (PKAN)

Основные критерии включения:

• Мужчины или женщины в возрасте 4 лет и старше на скрининговом визите;
• Иметь PKAN, подтвержденную генетическим тестированием (требуются подтверждающие доказательства);
• Общий балл дистонии Барри-Олбрайта (БАР) ≥ 3 на скрининговом визите;
• Пациенты, у которых есть системы глубокой стимуляции мозга (DBS) или баклофеновые помпы, будут иметь право на участие в исследовании, но они должны иметь стабильные условия в течение как минимум двух месяцев до визита для скрининга, а параметры стимуляции / настройки помпы должны оставаться стабильными в течение продолжительность судебного разбирательства:

Основные критерии исключения:

• Признаки дефицита железа, определяемые по соотношению Fe:ЖЖМК
• лечение деферипроном в течение последних 12 мес;
• предшествующая неудача лечения деферипроном или предыдущее прекращение лечения деферипроном из-за нежелательных явлений;
• Известные состояния, при которых применение деферипрона противопоказано (агранулоцитоз в анамнезе или повторяющиеся эпизоды нейтропении);
• Серьезное, нестабильное хроническое заболевание, не связанное с состоянием PKAN, в течение последних 3 месяцев до визита для скрининга, включая, помимо прочего: печеночные, почечные, гастроэнтерологические, респираторные, сердечно-сосудистые, эндокринологические, неврологические или иммунологические заболевания;
• Признаки нарушения функции печени или почек (уровень ферментов печени в сыворотке > 3 раз выше верхней границы нормы при скрининге) или аномальные уровни креатинина при скрининговом посещении;
• Заболевания, связанные с нейтропенией (АКН < 1,5 x 10 ^ 9 / л) или тромбоцитопенией (количество тромбоцитов < 50 x 10 9 / л) в течение 12 месяцев, предшествующих началу приема исследуемого препарата. Исключение: для пациентов, у которых нейтропения была связана лечащим врачом с эпизодами инфекции или с препаратами, связанными со снижением количества нейтрофилов, и у которых АНК полностью восстановился во время скринингового визита;
• История злокачественности;

Могут применяться другие критерии включения или исключения из протокола.