RYR1関連先天性ミオパシーにおける抗酸化療法 (RYR1)

• 除外基準 - 患者:
• 自分の同意を提供できない成人および同意を提供できる親がいない小児科の参加者。
• -肝疾患の病歴のある患者（肝機能検査はベースラインで収集され、

予防措置として各研究訪問で）。 肝疾患は、以​​下に基づいて中等度から重度の肝障害と定義されます。

• -アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）が正常上限（ULN）の8倍以上で、総ビリルビンがULNの2倍（さらに35％の直接ビリルビン）および/または国際正規化比（INR）> 1.5または

• γ-グルタミルトランスフェラーゼ (GGT) > 2-3x ULN with ビリルビン 2x ULN (プラス > 35% 直接ビリルビン) および/または INR

  • 消化性潰瘍、咽頭反射抑制、食道静脈瘤の既往歴のある患者。 胃瘻チューブを装着している患者は、咽頭反射抑制またはその他の嚥下または摂食困難の場合、参加を考慮される場合があります。
  • -重度の肺機能障害（予測FEV1 < 40％）または肺増悪の証拠がある患者。 肺増悪とは、肺機能の低下に起因する呼吸器症状の急性悪化を指します。 参加者は、咳の増加、呼吸困難の増加、喀血の増加、疲労の増加、肺機能の10％の低下、または喀痰の色の変化を示すことがあります。
  • 妊娠中および授乳中の女性。
  • 抗酸化物質の消費 [NAC、GSH、メラトニン、Immunocal (Immunotac を含む)

Research, Vandreuil-Dorion, QC, Canada), Nacystelyn (Galephar, Brussels)] を採用前の 4 週間に。

-アセトアミノフェン（パーコセット、バイコディン、オキシコドン、エクセドリンなどを含む）の毎日の使用

過去 7 日間にアセトアミノフェン含有薬）、ニトログリセリン、またはカルバマゼピンを摂取していないこと。

• -アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤またはアンジオテンシン受容体遮断薬（ARB）の現在の使用。
• -筋肉量を増加させる目的で、ベータ2アドレナリンアゴニスト錠剤（アルブテロール錠剤など）を使用したことがある患者。
• -筋生検手順のみ（該当する場合は2回目と3回目の来院）：筋生検手順の3日前までにアスピリン、イブプロフェン、アドビル、モトリン、またはアリーブを服用した患者、および/またはプラビックスを服用した患者、筋肉生検の5日前に新鮮なニンニク、イチョウ、または高麗人参。
• -他の治験薬の治験への参加と同時に、または募集の4週間前。
• -治験責任医師の判断において、患者を過度の危害のリスクにさらす、または患者が研究を完了するのを妨げる他の臨床的に重要な医学的疾患。 例としては、貧血 (Hgb < 8 gm/dl と定義)、補助なしで少なくとも 6 分間安全に歩くことができない、および/または経口または経口で 1 日 3 回、少なくとも 6 オンスの水分を消費できないことが含まれます。 Gチューブ。 併存疾患のある患者（すなわち がん、てんかん) は、参加が継続された場合、併存疾患が交絡または安全性の問題につながる可能性があるかどうかを判断するために慎重に評価されます。

除外基準 - 健康なボランティア:

• RYR1関連のミオパシーまたはその他の神経障害の診断（神経学的検査、遺伝子検査、または筋生検による）
• 疲労または衰弱の訴え
• 抗酸化物質の消費 [NAC、GSH、メラトニン、Immunocal (Immunotac を含む)
• Research, Vandreuil-Dorion, QC, Canada), Nacystelyn (Galephar, Brussels)] を採用前の 4 週間に。
• ベータ 2 アドレナリン アゴニストの使用。