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RYR1 관련 선천성 근병증의 항산화 요법 (RYR1)

2019년 12월 9일 업데이트: National Institute of Nursing Research (NINR)

배경:

- Ryanodine 수용체 유형 1 관련 근병증(RYR1-RM)은 미국에서 사람들이 선천적으로 가지고 있는 가장 흔한 비이영양성 근육 질환입니다. 그들은 발달, 근육 및 걷기에 영향을 미칩니다. 연구원들은 이러한 질병을 가진 사람들을 돕기 위해 새로운 약물을 테스트하기를 원합니다.

목표:

- 약물 N-아세틸시스테인이 RYR1-RM 환자의 근육 손상을 감소시키는지 확인합니다. 운동 내성이 향상되는지 확인합니다.

적임:

- RYR1의 유전적 진단이 확정되었거나 RYR1의 임상적 진단을 받은 만 7세 이상의 자 및 유전적 진단이 확정된 가족 구성원.

설계:

  • 참가자는 기준 체크리스트로 선별됩니다. 성인 참가자는 근육 생검을 받을 수 있습니다. 바늘은 아래 다리의 작은 근육 조각을 제거합니다.
  • 연구 방문에는 며칠이 소요됩니다.
  • 방문 1:
  • 병력
  • 신체검사
  • 혈액, 소변 및 타액 검사
  • 증상 및 삶의 질에 대한 질문
  • 심장, 폐 및 보행 검사
  • 근육 산소화 용량 테스트. 허벅지 주변의 혈압 커프를 최대 10분 동안 조입니다.
  • Biodex 테스트, 저항에 대한 다리 스트레칭
  • 근육초음파. 프로브가 피부 위로 이동합니다.
  • 참가자는 절차 중에 사진을 찍거나 비디오로 녹화할 수 있습니다.
  • 그들은 근육 생검을 할 수 있습니다.
  • 6개월 후 방문 2는 방문 1을 반복합니다. 참가자는 물 또는 위약에 용해된 연구 약물을 6개월 동안 하루에 세 번 복용하기 시작합니다.
  • 참가자는 연구 약물을 시작한 후 2일 동안 NIH에 머물게 됩니다.
  • 참가자는 부작용을 모니터링하기 위해 연구 중에 전화로 연락을 취할 것입니다.
  • 연구 약물 시작 6개월 후, 연구 방문 3은 방문 1의 일부 또는 전부를 반복할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

출생 시 나타나는 근육의 유전적 장애는 드물지만 RYR1 관련 근병증은 미국에서 약 1/90,000명의 유병률로 가장 흔한 비이영양성 선천성 근병증을 포함합니다(Amburgey et al, 2011). 골격근 RYR1의 리아노딘 수용체 유전자의 원인 돌연변이는 중추핵병 및 중심핵근병증을 비롯한 여러 근육병증 아형에서 발견되었습니다. 이러한 돌연변이는 결함이 있는 여기-수축 커플링과 증가된 미토콘드리아 산화 스트레스를 초래합니다. 대부분의 환자는 어린 시절에 운동 이정표 지연, 사지 근력 약화, 보행 장애, 관절 구축, 진행성 척추 측만증, 일부 경우 안구 운동 마비, 호흡 부전 또는 악성 고열에 대한 감수성, 대립형질 상태를 보입니다. 이러한 중요한 이환율과 조기 사망의 위험에도 불구하고 현재까지 치료법이 없습니다.

RYR1은 T-세관에 근접한 말단 근형질 세망에 상주하는 동종사량체 막관통 이온 채널 RyR1을 암호화합니다. 신경근 접합부에서 운동 뉴런에 의한 근육 섬유 자극에 반응하여 근형질 세망에서 세포질로 칼슘을 방출함으로써 흥분-수축 결합을 매개하고 세포 칼슘 농도 및 산화환원 항상성의 조절자로서 기능합니다. Dowlinget al. (2012)는 최근 제브라피시와 환자 근관에서 후자의 메커니즘을 해명하여 RYR1 돌연변이가 증가된 산화 스트레스를 초래하고 이것이 알려진 항산화제인 N-아세틸시스테인(NAC)으로 처리하여 두 모델 모두에서 구조되었음을 보여주었습니다. NAC는 산화 스트레스 동안 결핍되는 내인성 항산화제인 글루타티온의 전구체 역할을 합니다. 이것은 산화 스트레스를 받는 호중구의 낮은 글루타티온 수치가 NAC 투여로 상당히 증가한 낭포성 섬유증 임상 시험에 의해 입증되었습니다.

Dowlinget al. (2012)는 제브라피쉬의 이동 거리(지구력) 증가 및 근관에서 실험적으로 산화 스트레스를 증가시켜 유도된 세포 사멸로부터의 완전한 보호를 포함하여 NAC 처리 후 상당한 변화를 발견했습니다. 따라서 NAC는 생체외 모델 시스템과 생체내 모델 시스템 모두에서 성공적인 치료법이었습니다. 이러한 결과를 바탕으로 우리는 이 파괴적인 장애에 대한 첫 번째 병태생리학적 기반 치료법으로 RYR1 관련 근병증 환자의 하위 그룹에서 NAC에 대한 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 임상 시험을 수행할 계획입니다.

이 연구의 목적은 NAC가 RYR1-RM 환자의 연구 집단에서 산화 스트레스, 피로도 및 피로를 감소시키는지 확인하는 것입니다. 연구 모집단은 7세 이상의 남성과 여성을 모두 포함합니다. 연구 설계에는 두 단계가 있습니다. 첫 6개월 단계는 RYR1 선천성 근병증에서 선택된 결과 측정을 검증하는 데 사용됩니다. 두 번째 6개월 단계는 무작위, 이중 맹검, 위약 통제 약물 개입 시험입니다. 주요 결과 측정은 산화 스트레스에 대한 혈액 글루타티온과 피로도에 대한 6분 걷기 테스트입니다. 건강한 지원자는 건강한 사람과 RYR1-RM 개인 간의 비교를 개발하기 위해 이 희귀 질환에 대한 바이오마커, 근육 초음파 및 근적외선 분광법의 정상 값을 결정하기 위해 평가됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

63

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 제외 기준 - 환자:
  • 자신의 동의를 제공할 수 없는 성인 및 동의를 제공할 수 있는 부모가 없는 소아 참가자.
  • 간 질환 병력이 있는 환자(간 기능 검사는 기준선에서 수집되고

예방 조치로 각 연구 방문 시). 간 질환은 다음에 근거하여 중등도에서 중증의 간 장애로 정의됩니다.

  • ALT(Alanine Aminotransferase)가 정상 상한치(ULN)의 8배 이상이고 총 빌리루빈이 ULN의 2배(및 >35% 직접 빌리루빈) 및/또는 INR(International Normalized Ratio) >1.5 또는

  • 감마-글루타밀 트랜스퍼라제(GGT) > 빌리루빈 2x ULN(및 >35% 직접 빌리루빈) 및/또는 INR이 있는 2-3x ULN

    • 소화성 궤양, 구토 반사 저하, 식도 정맥류의 병력이 있는 환자. 위루관이 있는 환자는 구역 반사 억제 또는 기타 삼킴 또는 수유 장애의 경우 참여를 고려할 수 있습니다.
    • 심각한 폐 기능 장애(FEV1 < 40% 예측) 또는 폐 악화의 증거가 있는 환자. 폐악화는 폐 기능 저하로 인한 호흡기 증상의 급성 악화를 말합니다. 참가자는 기침 증가, 호흡곤란 증가, 객혈 증가, 피로 증가, 폐 기능 최소 10% 감소 또는 가래 색 변화를 나타낼 수 있습니다.
    • 임산부 및 모유 수유 여성.
    • 항산화제 소비[NAC, GSH, 멜라토닌, Immunocal(Immunotac 포함)

Research, Vandreuil-Dorion, QC, Canada), Nacystelyn (Galephar, Brussels)] 모집 4주 전.

-아세트아미노펜 매일 사용(Percocet, Vicodin, Oxycodone, Excedrin 및 기타 포함)

아세트아미노펜 함유 약물), 니트로글리세린 또는 카르바마제핀을 지난 7일 동안

  • 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)의 현재 사용.
  • 근육량 증가를 목적으로 베타2-아드레날린 작용제 정제(예: 알부테롤 정제)를 사용한 적이 있는 환자.
  • 근육 생검 시술에 한함(해당되는 경우 두 번째 및 세 번째 방문): 근육 생검 시술 전 3일 이내에 아스피린, 이부프로펜, 애드빌, 모트린 또는 알레브를 복용한 환자 및/또는 플라빅스를 복용한 환자, 근육 생검 5일 전에 신선한 마늘, 은행 또는 인삼.
  • 다른 임상시험용의약품에 대한 임상시험 동시 참여 또는 모집 4주 전 참여
  • 연구자의 판단에 따라 환자를 과도한 위해 위험에 노출시키거나 환자가 연구를 완료하지 못하게 하는 기타 임상적으로 중요한 의학적 질병. 예를 들면 빈혈(Hgb < 8gm/dl로 정의), 최소 6분 동안 도움 없이 안전하게 걸을 수 없음 및/또는 경구 또는 경구로 하루 3회 최소 6온스의 수분을 섭취할 수 없음 G-튜브. 동반 질환이 있는 환자(즉, 암, 간질) 참여를 지속할 경우 동반 질환이 교란 또는 안전 문제로 이어질 수 있는지 여부를 신중하게 평가합니다.

제외 기준 - 건강한 자원봉사자:

  • RYR1 관련 근병증 또는 기타 신경학적 장애의 진단(신경학적 검사, 유전자 검사 또는 근육 생검에 의함)
  • 피로 또는 약점에 대한 불만
  • 항산화제 소비[NAC, GSH, 멜라토닌, Immunocal(Immunotac 포함)
  • Research, Vandreuil-Dorion, QC, Canada), Nacystelyn (Galephar, Brussels)] 모집 4주 전.
  • Beta2-adrenergic agonists의 사용.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 삼루타

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
활성 비교기: RYR1-RM 환자에게 N-아세틸시스테인 투여
N-아세틸시스테인
의약품: N-아세틸시스테인
위약 비교기: 위약을 투여한 RYR1-RM 환자
위약
의약품: 위약
간섭 없음: 건강한 자원봉사자
한 번의 방문으로 신체 검사, 연구 바이오마커, 근적외선 분광법(NIRS) 검사 및 근육 초음파 검사만 받은 건강한 지원자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소변 15-F2t 이소프로스테인 농도
기간: 12 개월
아라키돈산이 반응성 산소종(ROS)과 반응할 때 형성되는 15-isoprostane-F2에 대해 소변을 분석합니다. 검증된 가스 크로마토그래피(GC)-질량 분석기(MS) 방법을 사용하여 15-isoprostane-F2 정량화
12 개월
6분 도보 테스트(6MWT)
기간: 12 개월
6분 동안 걸은 미터가 기록됩니다. 미터 단위의 거리는 매 분 간격으로 기록됩니다. 속도가 계산됩니다.
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
DCF 형광 강도(AU)
기간: 12 개월
Dichlorodihydrofluorescein(DCFH)은 참여 근육 생검에 사용되어 세포 내 산화제 활동[H2DCFDA(H2-DCF, DCF)]을 분석합니다.
12 개월
계단 상승 시간(초)
기간: 12 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 4계단을 오르는 데 걸리는 시간은 피험자에게 시간을 맞추면서 4계단을 오르도록 요청했습니다.
12 개월
하강 단계
기간: 12 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 4계단을 내려가는 데 걸리는 시간에 대해 피실험자는 시간을 맞추면서 4계단을 내려가도록 요청받았다.
12 개월
10미터 걷기/달리기
기간: 12 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 10미터 걷기/달리기의 경우 참가자들은 표시된 10미터 코스를 가능한 한 빨리 걷거나 뛰면서 시간을 측정했습니다.
12 개월
앙와위에서 서기
기간: 12 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 앙와위에서 기립으로 전환하는 데 걸리는 시간은 참가자에게 바로 눕도록 요청한 다음 앙와위에서 기립으로 이동하는 데 걸리는 시간을 기록했습니다.
12 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 도메인 1(D1)
기간: 12 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. D1 도메인은 표준 및 전송을 측정하며 13개 항목으로 구성됩니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 D1에 대한 모든 영역의 합계를 가능한 최대 점수로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소=0, 최대=100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
12 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 도메인 2(D2)
기간: 12 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. D2 도메인은 축 및 근위 운동 기능을 측정하며 12개 항목으로 구성됩니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 D2에 대한 모든 MFM-32 도메인의 합계를 가능한 최대 점수로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소 = 0, 최대 = 100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
12 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 도메인 3(D3)
기간: 12 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. D3 도메인은 말단 운동 기능을 측정하며 7개 항목으로 구성됩니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 D3에 대한 모든 MFM-32 도메인의 합계를 가능한 최대 점수로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소 = 0, 최대 = 100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
12 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 총점
기간: 12 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 모든 MFM-32 도메인의 합계를 가능한 최대 점수(96)로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소 = 0, 최대 = 100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
12 개월
손 악력
기간: 12 개월
그립 및 핀치 강도는 Myotools 동력계를 사용하여 결정되었습니다. 그립 강도를 평가하기 위해 마이오그립 휴대용 동력계를 사용했습니다. 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
12 개월
손 핀치 강도
기간: 12 개월
그립 및 핀치 강도는 Myotools 동력계를 사용하여 결정되었습니다. 마이오핀치 핀치 게이지를 사용하여 손가락 강도를 측정했습니다. 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
12 개월
피크 토크 굴곡
기간: 12 개월
하체 아이소메트릭 강도 테스트는 굴곡 및 확장 동안 최대 토크를 결정하는 데 사용되었습니다. 테스트를 시작하기 전에 참가자의 혈압을 평가하여 고혈압(>140/90)을 배제했습니다. 그런 다음 참가자들은 고정된 팔을 밀도록 요청받았고 각 테스트 기간 동안 동일한 관절 각도를 유지했습니다. 각 참가자의 최대 힘을 ​​확립하기 위해 두 번의 짧은 시도가 완료되었습니다. 미리 결정된 최대 힘에 도달한 후 피로율을 50%까지 포착하기 위해 긴 굴곡 및 확장 시험이 뒤따랐습니다. 안전을 위해 고혈압 및/또는 무릎 부상 병력이 있는 참가자는 테스트를 수행하지 않았습니다.
12 개월
피크 토크 확장
기간: 12 개월
하체 아이소메트릭 강도 테스트는 굴곡 및 확장 동안 최대 토크를 결정하는 데 사용되었습니다. 테스트를 시작하기 전에 참가자의 혈압을 평가하여 고혈압(>140/90)을 배제했습니다. 그런 다음 참가자들은 고정된 팔을 밀도록 요청받았고 각 테스트 기간 동안 동일한 관절 각도를 유지했습니다. 각 참가자의 최대 힘을 ​​확립하기 위해 두 번의 짧은 시도가 완료되었습니다. 미리 결정된 최대 힘에 도달한 후 피로율을 50%까지 포착하기 위해 긴 굴곡 및 확장 시험이 뒤따랐습니다. 안전을 위해 고혈압 및/또는 무릎 부상 병력이 있는 참가자는 테스트를 수행하지 않았습니다.
12 개월
성인 환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) - 피로
기간: 12 개월
참가자는 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 PROMIS(환자 보고 결과 측정 정보 시스템)를 완료하도록 요청 받았습니다. PROMIS 점수는 100으로 규범화됩니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환됩니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
12 개월
신경학적 장애(NeuroQoL) 피로에서의 성인 삶의 질
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 NeuroQoL 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. NeuroQoL 점수는 100으로 표준화되었습니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환됩니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
12 개월
소아 환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) 피로
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 PROMIS 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. PROMIS 점수는 100으로 정규화되었습니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환되었습니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
12 개월
신경학적 장애(NeuroQoL) 피로에서의 소아 삶의 질
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 NeuroQoL 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. NeuroQoL 점수는 100으로 규범화되었습니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환됩니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
12 개월
다차원 피로 목록 - 20(MFI-20) 일반 피로 점수
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
12 개월
다차원 피로 인벤토리-20(MFI-20) 신체 피로 점수
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
12 개월
다차원 피로 인벤토리-20(MFI-20) 감소된 활동 점수
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
12 개월
다차원 피로 인벤토리-20(MFI-20) 동기 점수 감소
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
12 개월
다차원 피로 목록-20(MFI-20) 정신 피로 점수
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
12 개월
만성 질환 치료의 기능 평가 - 피로(FACIT-F) 총점
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 Clinical Trials Survey System을 통해 FACIT-f 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. 최소값 = 0, 최대값 = 160. 더 높은 점수는 더 나은 결과/더 나은 QOL을 나타냅니다.
12 개월
만성 질환 치료의 기능적 평가 - 피로(FACIT-F) 시험 결과 지수
기간: 12 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 Clinical Trials Survey System을 통해 FACIT-F 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. 시험 결과 지수(TOI)는 신체적 웰빙, 기능적 웰빙 및 '추가적 ​​우려 사항' 하위 척도의 합계입니다. 최소값 = 0, 최대값 = 52. 30 미만의 점수는 심한 피로로 간주됩니다. 더 높은 점수는 더 나은 결과/QOL을 나타냅니다.
12 개월
만성 질환 치료의 소아 기능 평가 - 피로(FACIT-F) 총점
기간: 12 개월
소아 참가자(< 18세)는 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 Peds-FACIT-F 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. 최소값 = 0, 최대값 = 52. 더 높은 점수는 더 나은 결과/더 나은 QOL을 나타냅니다.
12 개월
혈중 글루타티온 감소(GSH):산화(GSSG) 비율
기간: 기준선
GSH:GSSG 비율은 RYR1-RM 영향을 받은 개인과 일반 인구를 비교하기 위해 기준선에서만 분석되었습니다.
기준선

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
개입 전 소변 15-F2t 이소프로스테인 농도
기간: 6 개월
아라키돈산이 반응성 산소종(ROS)과 반응할 때 형성되는 15-isoprostane-F2에 대해 소변을 분석합니다. 검증된 가스 크로마토그래피(GC)-질량 분석기(MS) 방법을 사용하여 15-isoprostane-F2 정량화
6 개월
6분 도보 테스트(6MWT) 개입 전
기간: 6 개월
6분 동안 걸은 미터가 기록됩니다. 미터 단위의 거리는 매 분 간격으로 기록됩니다. 속도가 계산됩니다.
6 개월
DCF-형광 강도(AU) 개입 전
기간: 6 개월
Dichlorodihydrofluorescein(DCFH)은 참여 근육 생검에 사용되어 세포 내 산화제 활동[H2DCFDA(H2-DCF, DCF)]을 분석합니다.
6 개월
단계 상승 시간(초) 개입 전
기간: 6 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 4계단을 오르는 데 걸리는 시간은 피험자에게 시간을 맞추면서 4계단을 오르도록 요청했습니다.
6 개월
하강 단계 개입 전
기간: 6 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 4계단을 내려가는 데 걸리는 시간에 대해 피실험자는 시간을 맞추면서 4계단을 내려가도록 요청받았다.
6 개월
걷기/달리기 10미터 사전 개입
기간: 6 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 10미터 걷기/달리기의 경우 참가자들은 표시된 10미터 코스를 가능한 한 빨리 걷거나 뛰면서 시간을 측정했습니다.
6 개월
개입 전 앙와위에서 서기
기간: 6 개월
참가자는 다음과 같은 시간 제한 기능 테스트를 완료했습니다. 누운 자세에서 서기, 4단계 오르기, 4단계 내리기, 10미터 걷기/달리기. 앙와위에서 기립으로 전환하는 데 걸리는 시간은 참가자에게 바로 눕도록 요청한 다음 앙와위에서 기립으로 이동하는 데 걸리는 시간을 기록했습니다.
6 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 도메인 1(D1) 개입 전
기간: 6 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. D1 도메인은 표준 및 전송을 측정하며 13개 항목으로 구성됩니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 D1에 대한 모든 영역의 합계를 가능한 최대 점수로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소=0, 최대=100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
6 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 영역 2(D2) 개입 전
기간: 6 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. D2 도메인은 축 및 근위 운동 기능을 측정하며 12개 항목으로 구성됩니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 D2에 대한 모든 MFM-32 도메인의 합계를 가능한 최대 점수로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소 = 0, 최대 = 100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
6 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 도메인 3(D3) 개입 전
기간: 6 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. D3 도메인은 말단 운동 기능을 측정하며 7개 항목으로 구성됩니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 D3에 대한 모든 MFM-32 도메인의 합계를 가능한 최대 점수로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소 = 0, 최대 = 100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
6 개월
운동 기능 측정-32(MFM-32) 개입 전 총점
기간: 6 개월
운동 기능 측정, MFM-32는 선천성 근육 질환에서 잘 확립된 운동 기능 척도입니다. 각 도메인에 대한 일반 값은 다음과 같습니다. 0 = 작업을 수행할 수 없음, 1 = 작업 시작, 2 - 움직임을 불완전하게 또는 완전하지만 불완전하게 수행, 3 = 작업을 완전하고 '정상적으로' 수행. 총 점수는 모든 MFM-32 도메인의 합계를 가능한 최대 점수(96)로 나누고 100을 곱한 것입니다. 최소 = 0, 최대 = 100. 척도의 숫자가 낮을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
6 개월
개입 전 손 악력
기간: 6 개월
그립 및 핀치 강도는 Myotools 동력계를 사용하여 결정되었습니다. 그립 강도를 평가하기 위해 마이오그립 휴대용 동력계를 사용했습니다. 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
6 개월
개입 전 손 집기 강도
기간: 6 개월
그립 및 핀치 강도는 Myotools 동력계를 사용하여 결정되었습니다. 마이오핀치 핀치 게이지를 사용하여 손가락 강도를 측정했습니다. 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
6 개월
피크 토크 굴곡 사전 개입
기간: 6 개월
하체 아이소메트릭 강도 테스트는 굴곡 및 확장 동안 최대 토크를 결정하는 데 사용되었습니다. 테스트를 시작하기 전에 참가자의 혈압을 평가하여 고혈압(>140/90)을 배제했습니다. 그런 다음 참가자들은 고정된 팔을 밀도록 요청받았고 각 테스트 기간 동안 동일한 관절 각도를 유지했습니다. 각 참가자의 최대 힘을 ​​확립하기 위해 두 번의 짧은 시도가 완료되었습니다. 미리 결정된 최대 힘에 도달한 후 피로율을 50%까지 포착하기 위해 긴 굴곡 및 확장 시험이 뒤따랐습니다. 안전을 위해 고혈압 및/또는 무릎 부상 병력이 있는 참가자는 테스트를 수행하지 않았습니다.
6 개월
피크 토크 확장 사전 개입
기간: 6 개월
하체 아이소메트릭 강도 테스트는 굴곡 및 확장 동안 최대 토크를 결정하는 데 사용되었습니다. 테스트를 시작하기 전에 참가자의 혈압을 평가하여 고혈압(>140/90)을 배제했습니다. 그런 다음 참가자들은 고정된 팔을 밀도록 요청받았고 각 테스트 기간 동안 동일한 관절 각도를 유지했습니다. 각 참가자의 최대 힘을 ​​확립하기 위해 두 번의 짧은 시도가 완료되었습니다. 미리 결정된 최대 힘에 도달한 후 피로율을 50%까지 포착하기 위해 긴 굴곡 및 확장 시험이 뒤따랐습니다. 안전을 위해 고혈압 및/또는 무릎 부상 병력이 있는 참가자는 테스트를 수행하지 않았습니다.
6 개월
성인 환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) - 피로 사전 개입
기간: 6 개월
참가자는 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 PROMIS(환자 보고 결과 측정 정보 시스템)를 완료하도록 요청 받았습니다. PROMIS 점수는 100으로 규범화됩니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환됩니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
6 개월
신경학적 장애에서 성인 삶의 질(NeuroQoL) 피로 중재 전
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 NeuroQoL 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. NeuroQoL 점수는 100으로 표준화되었습니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환됩니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
6 개월
소아 환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) 피로 사전 개입
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 PROMIS 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. PROMIS 점수는 100으로 정규화되었습니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환되었습니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
6 개월
신경학적 장애(NeuroQoL)에서 소아 삶의 질 중재 전 피로
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 NeuroQoL 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. NeuroQoL 점수는 100으로 규범화되었습니다. 즉, 원시 점수는 50이 평균이고 표준 편차가 10인 척도로 변환됩니다. 50점 미만은 평균에 비해 피로도가 낮고, 50점 이상은 평균보다 피로도가 높은 것을 의미합니다. 낮은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
6 개월
다차원 피로 목록 - 20(MFI-20) 개입 전 일반 피로 점수
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
6 개월
다차원 피로 인벤토리-20(MFI-20) 중재 전 신체적 피로 점수
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
6 개월
다차원 피로 인벤토리-20(MFI-20) 개입 전 활동 점수 감소
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
6 개월
다차원 피로 인벤토리-20(MFI-20) 개입 전 동기 점수 감소
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
6 개월
다차원 피로 목록-20(MFI-20) 중재 전 정신 피로 점수
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 MFI-20 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. MFI는 일반적 피로, 육체적 피로, 정신적 피로, 활동 감소, 동기 감소의 5가지 하위 척도로 구성됩니다. 값의 범위는 각 척도에 대해 4-20입니다. 점수가 높을수록 피로도 증가/결과 악화를 나타냅니다.
6 개월
만성 질환 치료의 기능적 평가 - 중재 전 피로(FACIT-F) 총점
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 Clinical Trials Survey System을 통해 FACIT-f 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. 최소값 = 0, 최대값 = 160. 더 높은 점수는 더 나은 결과/더 나은 QOL을 나타냅니다.
6 개월
만성 질환 치료의 기능적 평가 - 피로(FACIT-F) 중재 전 시험 결과 지수
기간: 6 개월
참가자들은 NIH 온라인 자가 관리 Clinical Trials Survey System을 통해 FACIT-F 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. 시험 결과 지수(TOI)는 신체적 웰빙, 기능적 웰빙 및 '추가적 ​​우려 사항' 하위 척도의 합계입니다. 최소값 = 0, 최대값 = 52. 30 미만의 점수는 심한 피로로 간주됩니다. 더 높은 점수는 더 나은 결과/QOL을 나타냅니다.
6 개월
만성 질환 치료의 소아 기능 평가 - 피로(FACIT-F) 개입 전 총점
기간: 6 개월
소아 참가자(< 18세)는 NIH 온라인 자가 관리 임상 시험 조사 시스템을 통해 Peds-FACIT-F 설문지를 작성하도록 요청받았습니다. 최소값 = 0, 최대값 = 52. 더 높은 점수는 더 나은 결과/더 나은 QOL을 나타냅니다.
6 개월
기준선에서 소변 15-F2t 이소프로스테인 농도
기간: 기준선
아라키돈산이 반응성 산소종(ROS)과 반응할 때 형성되는 15-isoprostane-F2에 대해 소변을 분석합니다. 검증된 가스 크로마토그래피(GC)-질량 분석기(MS) 방법을 사용하여 15-isoprostane-F2 정량화
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute of Nursing Research (NINR)

수사관

  • 수석 연구원: Suzanne J Wingate, C.R.N.P., National Institute of Nursing Research (NINR)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 2월 12일

기본 완료 (실제)

2018년 5월 30일

연구 완료 (실제)

2018년 5월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 2월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 2월 12일

처음 게시됨 (추정)

2015년 2월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 12월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 12월 9일

마지막으로 확인됨

2019년 10월 5일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 150072
  • 15-NR-0072

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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