- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02362425
Antioxidantientherapie bei RYR1-bedingter angeborener Myopathie (RYR1)
Hintergrund:
- Ryanodin-Rezeptor-Typ-1-bezogene Myopathien (RYR1-RM) sind die häufigsten nicht-dystrophischen Muskelerkrankungen, mit denen Menschen in den USA geboren werden. Sie beeinflussen die Entwicklung, die Muskeln und das Gehen. Forscher wollen ein neues Medikament testen, um Menschen mit diesen Krankheiten zu helfen.
Ziele:
- Um zu sehen, ob das Medikament N-Acetylcystein Muskelschäden bei Menschen mit RYR1-RM verringert. Um zu sehen, ob es ihre Belastungstoleranz verbessert.
Teilnahmeberechtigung:
- Personen ab 7 Jahren mit einer bestätigten genetischen Diagnose von RYR1 oder einer klinischen Diagnose von RYR1 und einem Familienmitglied mit einer bestätigten genetischen Diagnose.
Design:
- Die Teilnehmer werden mit einer Checkliste von Kriterien überprüft. Erwachsene Teilnehmer können eine Muskelbiopsie haben. Eine Nadel entfernt ein winziges Stück Muskel im Unterschenkel.
- Studienaufenthalte dauern mehrere Tage.
- Besuch 1:
- Krankengeschichte
- Körperliche Untersuchung
- Blut-, Urin- und Speicheltests
- Fragen zu Symptomen und Lebensqualität
- Herz-, Lungen- und Gehtests
- Muskelsauerstoffkapazitätstest. Eine Blutdruckmanschette um den Oberschenkel wird für bis zu 10 Minuten festgezogen.
- Biodex-Test, Bein gegen Widerstand strecken
- Muskel-Ultraschall. Eine Sonde wird über die Haut bewegt.
- Die Teilnehmer können während des Verfahrens fotografiert oder gefilmt werden.
- Sie können eine Muskelbiopsie haben.
- Sechs Monate später wird Besuch 2 Besuch 1 wiederholen. Die Teilnehmer beginnen mit der Einnahme des in Wasser aufgelösten Studienmedikaments oder Placebos dreimal täglich für 6 Monate.
- Die Teilnehmer bleiben nach Beginn der Studienmedikation 2 Tage am NIH.
- Die Teilnehmer werden während der Studie telefonisch kontaktiert, um Nebenwirkungen zu überwachen
- Sechs Monate nach Beginn des Studienmedikaments wird bei Studienvisite 3 Visite 1 teilweise oder vollständig wiederholt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Obwohl genetische Muskelerkrankungen, die bei der Geburt auftreten, selten sind, stellen RYR1-bezogene Myopathien die häufigste nicht-dystrophische angeborene Myopathie in den Vereinigten Staaten dar, mit einer Prävalenz von etwa 1/90.000 Menschen (Amburgey et al., 2011). Ursächliche Mutationen im Ryanodin-Rezeptor-Gen des Skelettmuskels, RYR1, wurden bei mehreren Myopathie-Subtypen gefunden, einschließlich der Central-Core-Krankheit und der zentronukleären Myopathie. Diese Mutationen führen zu einer fehlerhaften Erregungs-Kontraktions-Kopplung und einem erhöhten mitochondrialen oxidativen Stress. Die meisten Patienten stellen sich in der Kindheit mit verzögerten motorischen Meilensteinen, Muskelschwäche der Extremitäten, eingeschränkter Gehfähigkeit, Gelenkkontrakturen, fortschreitender Skoliose und in einigen Fällen Lähmung der Augenbewegungen, Atemversagen oder Anfälligkeit für maligne Hyperthermie, eine allelische Erkrankung, vor. Trotz dieser wichtigen Morbiditäten und des Risikos einer frühen Sterblichkeit gibt es bis heute keine Behandlungsmöglichkeiten.
RYR1 codiert einen homotetrameren Transmembran-Ionenkanal, RyR1, der sich auf dem terminalen sarkoplasmatischen Retikulum in unmittelbarer Nähe des T-Tubulus befindet. Durch die Freisetzung von Calcium aus dem sarkoplasmatischen Retikulum in das Zytosol als Reaktion auf die Muskelfaserstimulation durch das Motoneuron an der neuromuskulären Verbindung vermittelt es die Erregungs-Kontraktions-Kopplung und fungiert als Regulator der zellulären Calciumkonzentrationen und der Redoxhomöostase. Dowlinget al. (2012) haben kürzlich den letzteren Mechanismus in Zebrafischen und Myotuben von Patienten aufgeklärt und gezeigt, dass RYR1-Mutationen zu erhöhtem oxidativem Stress führen und dass dieser in beiden Modellen durch die Behandlung mit N-Acetylcystein (NAC), einem bekannten Antioxidans, gerettet wird. NAC fungiert als Vorläufer von Glutathion, einem endogenen Antioxidans, das bei oxidativem Stress mangelhaft wird. Dies wurde durch eine klinische Studie zu zystischer Fibrose bestätigt, in der niedrige Glutathionspiegel in Neutrophilen, die oxidativem Stress ausgesetzt waren, bei NAC-Verabreichung signifikant anstiegen.
Dowlinget al. (2012) fanden signifikante Veränderungen nach der NAC-Behandlung, einschließlich einer erhöhten Reisedistanz (Ausdauer) bei Zebrafischen und vollständigem Schutz vor Zelltod, der durch experimentell erhöhten oxidativen Stress in Myotuben induziert wurde. Somit war NAC sowohl in Ex-vivo- als auch in In-vivo-Modellsystemen eine erfolgreiche Behandlung. Basierend auf diesen Ergebnissen planen wir die Durchführung einer randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten klinischen Studie mit NAC in einer Untergruppe von Patienten mit RYR1-assoziierter Myopathie als erste pathophysiologisch basierte Behandlung für diese verheerende Erkrankung.
Ziel der Studie ist es, festzustellen, ob NAC oxidativen Stress, Ermüdbarkeit und Müdigkeit in einer Studienpopulation von Patienten mit RYR1-RM reduziert. Die Studienpopulation umfasst sowohl Männer als auch Frauen im Alter von 7 Jahren und älter. Das Studiendesign hat zwei Phasen. Die erste 6-monatige Phase wird verwendet, um die ausgewählten Ergebnismessungen bei angeborener RYR1-Myopathie zu validieren. Die zweite 6-monatige Phase ist eine randomisierte, doppelblinde, Placebo-kontrollierte Arzneimittelinterventionsstudie. Die primären Endpunkte sind Blutglutathion für oxidativen Stress und ein Sechs-Minuten-Gehtest für Ermüdbarkeit. Gesunde Freiwillige werden untersucht, um normale Werte von Biomarkern, Muskelultraschall und Nahinfrarotspektroskopie bei dieser seltenen Krankheit zu bestimmen, um einen Vergleich zwischen gesunden und RYR1-RM-Personen zu entwickeln.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Studienorte
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- AUSSCHLUSSKRITERIEN - PATIENTEN:
- Erwachsene, die ihre eigene Einwilligung nicht erteilen können, und pädiatrische Teilnehmer, deren Elternteil nicht in der Lage ist, ihre Einwilligung zu erteilen.
- Patienten mit Lebererkrankungen in der Vorgeschichte (Leberfunktionstests werden zu Studienbeginn erhoben und
bei jedem Studienbesuch als Vorsichtsmaßnahme). Eine Lebererkrankung ist definiert als mittelschwere bis schwere Leberfunktionsstörung, basierend auf Folgendem:
- Alaninaminotransferase (ALT) größer oder gleich 8 x Obergrenze des Normalwerts (ULN) mit Gesamtbilirubin 2 x ULN (plus > 35 % direktes Bilirubin) und/oder international normalisiertes Verhältnis (INR) > 1,5 oder
Gamma-Glutamyltransferase (GGT) > 2-3x ULN mit Bilirubin 2x ULN (plus >35 % direktes Bilirubin) und/oder INR
- Patienten mit Magengeschwüren, Würgereflexdepression und Ösophagusvarizen in der Vorgeschichte. Patienten mit Gastrostomiesonden können im Falle einer Würgereflexdepression oder anderen Schluck- oder Fütterschwierigkeiten für die Teilnahme in Betracht gezogen werden.
- Patienten mit schwerer pulmonaler Dysfunktion (FEV1 < 40 % des Sollwerts) oder Anzeichen einer pulmonalen Exazerbation. Lungenexazerbationen beziehen sich auf eine akute Verschlechterung von Atemwegsbeschwerden, die aus einer Abnahme der Lungenfunktion resultieren. Die Teilnehmer können sich mit verstärktem Husten, verstärkter Dyspnoe, verstärkter Hämoptyse, erhöhter Müdigkeit, verminderter Lungenfunktion um mindestens 10 % oder einer Veränderung der Sputumfarbe vorstellen.
- Schwangere und stillende Frauen.
- Verbrauch von Antioxidantien [einschließlich NAC, GSH, Melatonin, Immunocal (Immunotac
Research, Vandreuil-Dorion, QC, Kanada), Nacystelyn (Galephar, Brüssel)] in den 4 Wochen vor der Rekrutierung.
-Tägliche Anwendung von Paracetamol (einschließlich Percocet, Vicodin, Oxycodon, Excedrin und andere
Paracetamol-haltige Arzneimittel), Nitroglyzerin oder Carbamazepin in den letzten 7 Tagen.
- Aktuelle Anwendung von Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmern oder Angiotensin-Rezeptorblockern (ARBs).
- Patienten, die jemals Beta2-adrenerge Agonisten-Tabletten zur Steigerung der Muskelmasse (z. B. Albuterol-Tabletten) angewendet haben.
- Nur für das Muskelbiopsieverfahren (zweiter und dritter Besuch, falls zutreffend): Patienten, die Aspirin, Ibuprofen, Advil, Motrin oder Aleve innerhalb von 3 Tagen vor dem Muskelbiopsieverfahren eingenommen haben, und/oder Patienten, die Plavix eingenommen haben, frischer Knoblauch, Ginkgo oder Ginseng 5 Tage vor der Muskelbiopsie.
- Teilnahme an Studien für andere therapeutische Prüfpräparate gleichzeitig oder 4 Wochen vor der Rekrutierung.
- Andere klinisch signifikante medizinische Erkrankungen, die den Patienten nach Einschätzung der Prüfärzte einem unangemessenen Schadensrisiko aussetzen oder den Patienten daran hindern würden, die Studie abzuschließen. Beispiele hierfür sind Anämie (definiert als Hgb < 8 gm/dl), die Unfähigkeit, mindestens 6 Minuten lang sicher ohne Hilfe zu gehen, und/oder die Unfähigkeit, mindestens 6 Unzen Flüssigkeit dreimal täglich entweder oral oder über den Weg zu sich zu nehmen G-Rohr. Patienten mit Begleiterkrankungen (z. Krebs, Epilepsie) werden sorgfältig bewertet, um festzustellen, ob ihre Komorbidität zu Verwechslungen oder Sicherheitsproblemen führen könnte, falls ihre Teilnahme fortgesetzt wird.
AUSSCHLUSSKRITERIEN - GESUNDE FREIWILLIGE:
- Diagnose einer RYR1-bezogenen Myopathie oder einer anderen neurologischen Störung (durch neurologische Untersuchung, Gentests oder Muskelbiopsie).
- Beschwerden über Müdigkeit oder Schwäche
- Verbrauch von Antioxidantien [einschließlich NAC, GSH, Melatonin, Immunocal (Immunotac
- Research, Vandreuil-Dorion, QC, Kanada), Nacystelyn (Galephar, Brüssel)] in den 4 Wochen vor der Rekrutierung.
- Verwendung von Beta2-adrenergen Agonisten.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Verdreifachen
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Aktiver Komparator: RYR1-RM-Patienten erhielten N-Acetylcystein
N-Acetylcystein
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Placebo-Komparator: RYR1-RM-Patienten erhielten Placebo
Placebo
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Kein Eingriff: Gesunde Freiwillige
Gesunde Freiwillige, die nur bei einem Besuch körperlich untersucht, Biomarker, Nahinfrarotspektroskopie (NIRS)-Tests und Muskelultraschall untersucht wurden.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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15-F2t-Isoprostan-Konzentration im Urin
Zeitfenster: 12 Monate
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Der Urin wird auf 15-Isoprostan-F2 untersucht, das gebildet wird, wenn Arachidonsäure mit reaktiven Sauerstoffspezies (ROS) reagiert.
Zur Quantifizierung von 15-Isoprostan-F2 wird ein validiertes Gaschromatographie(GC)-Massenspektrometer(MS)-Verfahren verwendet
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12 Monate
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Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT)
Zeitfenster: 12 Monate
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Gelaufene Meter in 6 Minuten werden aufgezeichnet; Entfernungen in Metern werden in jedem Minutenintervall aufgezeichnet; Geschwindigkeit wird berechnet.
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12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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DCF-Fluoreszenzintensität (AU)
Zeitfenster: 12 Monate
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Dichlordihydrofluorescein (DCFH) wird bei teilnehmenden Muskelbiopsien verwendet, um die intrazelluläre Oxidationsmittelaktivität zu analysieren [H2DCFDA (H2-DCF, DCF)].
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12 Monate
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Zeit zum Aufsteigen von Schritten (Sekunden)
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Für die Zeit, die zum Erklimmen von vier Stufen benötigt wird, wurde die Testperson gebeten, vier Stufen zu erklimmen, während die Zeit gemessen wurde.
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12 Monate
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Stufen absteigen
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Für die Zeit, die zum Absteigen von vier Stufen benötigt wird, wurde die Testperson gebeten, während der Zeitnahme vier Stufen abzusteigen.
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12 Monate
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Gehen/Laufen Sie 10 Meter
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Beim 10-Meter-Gehen/Laufen wurden die Teilnehmer so schnell wie möglich auf einer markierten 10-Meter-Strecke gelaufen/gelaufen.
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12 Monate
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Rückenlage zum Stehen
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Für die Zeit, die zum Übergang von der Rückenlage zum Stehen benötigt wurde, wurden die Teilnehmer gebeten, sich auf dem Rücken zu legen, und dann wurde die Zeit aufgezeichnet, die zum Übergang von der Rückenlage zum Stehen benötigt wurde.
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12 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Domäne 1 (D1)
Zeitfenster: 12 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Die D1-Domänen messen Standard und Übertragungen und bestehen aus 13 Elementen.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller Domänen für D1 geteilt durch die maximal mögliche Punktzahl und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Domäne 2 (D2)
Zeitfenster: 12 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Die D2-Domänen messen die axiale und proximale motorische Funktion und bestehen aus 12 Items.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller MFM-32-Domänen für D2, dividiert durch die maximal mögliche Punktzahl und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Domäne 3 (D3)
Zeitfenster: 12 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Die D3-Domänen messen die distale motorische Funktion und bestehen aus 7 Items.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller MFM-32-Domänen für D3, dividiert durch die maximal mögliche Punktzahl und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Gesamtpunktzahl
Zeitfenster: 12 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller MFM-32-Domänen, dividiert durch die maximal mögliche Punktzahl (96) und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Griffstärke
Zeitfenster: 12 Monate
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Grip- und Pinch-Stärke wurden mittels Myotools-Dynamometrie bestimmt.
Das Myogrip-Handdynamometer wurde verwendet, um die Griffstärke zu beurteilen.
Höhere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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12 Monate
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Handklemmstärke
Zeitfenster: 12 Monate
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Grip- und Pinch-Stärke wurden mittels Myotools-Dynamometrie bestimmt.
Das Myopinch-Pinch-Messgerät wurde verwendet, um die Fingerkraft zu messen.
Höhere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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12 Monate
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Maximale Drehmomentflexion
Zeitfenster: 12 Monate
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Der isometrische Krafttest des Unterkörpers wurde verwendet, um das maximale Drehmoment während der Beugung und Streckung zu bestimmen.
Der Blutdruck des Teilnehmers wurde zum Ausschluss von Bluthochdruck (>140/90) vor Beginn des Tests gemessen.
Die Teilnehmer wurden dann gebeten, gegen einen stationären Arm zu drücken und blieben für die Dauer jedes Tests im gleichen Gelenkwinkel.
Es wurden zwei kurze Versuche durchgeführt, um die maximale Kraft für jeden Teilnehmer zu ermitteln.
Darauf folgte ein langer Versuch der Beugung und Streckung, um die Ermüdungsrate auf 50 % zu bringen, nachdem sie ihre vorher festgelegte maximale Kraft erreicht hatten.
Aus Sicherheitsgründen führten Teilnehmer mit Bluthochdruck und/oder Knieverletzungen in der Vorgeschichte den Test nicht durch.
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12 Monate
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Verlängerung des Spitzendrehmoments
Zeitfenster: 12 Monate
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Der isometrische Krafttest des Unterkörpers wurde verwendet, um das maximale Drehmoment während der Beugung und Streckung zu bestimmen.
Der Blutdruck des Teilnehmers wurde zum Ausschluss von Bluthochdruck (>140/90) vor Beginn des Tests gemessen.
Die Teilnehmer wurden dann gebeten, gegen einen stationären Arm zu drücken und blieben für die Dauer jedes Tests im gleichen Gelenkwinkel.
Es wurden zwei kurze Versuche durchgeführt, um die maximale Kraft für jeden Teilnehmer zu ermitteln.
Darauf folgte ein langer Versuch der Beugung und Streckung, um die Ermüdungsrate auf 50 % zu bringen, nachdem sie ihre vorher festgelegte maximale Kraft erreicht hatten.
Aus Sicherheitsgründen führten Teilnehmer mit Bluthochdruck und/oder Knieverletzungen in der Vorgeschichte den Test nicht durch.
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12 Monate
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Adult Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) – Fatigue
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, das PROMIS (Informationssystem zur Messung von patientengemeldeten Ergebnissen) über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
PROMIS-Scores sind auf 100 normiert, was bedeutet, dass der Rohwert in eine Skala umgewandelt wird, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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12 Monate
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Adult Quality of Life in Neurological Disorders (NeuroQoL) Fatigue
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den NeuroQoL-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Die NeuroQoL-Werte wurden auf 100 normiert, was bedeutet, dass der Rohwert in eine Skala umgewandelt wird, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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12 Monate
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Pediatric Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fatigue
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den PROMIS-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien der NIH auszufüllen.
PROMIS-Scores wurden auf 100 normiert, was bedeutet, dass die Rohwerte in eine Skala umgewandelt wurden, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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12 Monate
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Pädiatrische Lebensqualität bei neurologischen Erkrankungen (NeuroQoL) Fatigue
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den NeuroQoL-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
NeuroQoL-Werte wurden auf 100 normiert, was bedeutet, dass der Rohwert in eine Skala umgewandelt wird, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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12 Monate
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Multidimensionales Ermüdungsinventar - 20 (MFI-20) Allgemeiner Ermüdungswert
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Physical Fatigue Score
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Reduzierter Aktivitätswert
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Reduzierter Motivationswert
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Mental Fatigue Score
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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12 Monate
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Funktionale Bewertung der Therapie chronischer Krankheiten – Fatigue (FACIT-F) Gesamtpunktzahl
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den FACIT-f-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Minimalwert = 0, Maximalwert = 160.
Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis/bessere QOL.
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12 Monate
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Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Fatigue (FACIT-F) Trial Outcome Index
Zeitfenster: 12 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den FACIT-F-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der Trial Outcome Index (TOI) ist die Summe der Subskalen körperliches Wohlbefinden, funktionelles Wohlbefinden und „zusätzliche Bedenken“.
Der Mindestwert = 0 und der Höchstwert = 52.
Werte unter 30 gelten als schwere Erschöpfung.
Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis/QOL.
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12 Monate
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Pediatric Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Fatigue (FACIT-F) Gesamtpunktzahl
Zeitfenster: 12 Monate
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Pädiatrische Teilnehmer (< 18 Jahre) wurden gebeten, den Peds-FACIT-F-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien der NIH auszufüllen. Mindestwert = 0, Höchstwert = 52.
Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis/bessere QOL.
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12 Monate
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Verhältnis von reduziertem (GSH) zu oxidiertem (GSSG) Glutathion im Blut
Zeitfenster: Grundlinie
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Das GSH:GSSG-Verhältnis wurde nur zu Studienbeginn analysiert, um einen Vergleich von RYR1-RM-betroffenen Personen mit der Allgemeinbevölkerung zu ermöglichen.
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Grundlinie
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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15-F2t-Isoprostan-Konzentration im Urin vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Der Urin wird auf 15-Isoprostan-F2 untersucht, das gebildet wird, wenn Arachidonsäure mit reaktiven Sauerstoffspezies (ROS) reagiert.
Zur Quantifizierung von 15-Isoprostan-F2 wird ein validiertes Gaschromatographie(GC)-Massenspektrometer(MS)-Verfahren verwendet
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6 Monate
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Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT) vor dem Eingriff
Zeitfenster: 6 Monate
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Gelaufene Meter in 6 Minuten werden aufgezeichnet; Entfernungen in Metern werden in jedem Minutenintervall aufgezeichnet; Geschwindigkeit wird berechnet.
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6 Monate
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DCF-Fluoreszenzintensität (AU) Präintervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Dichlordihydrofluorescein (DCFH) wird bei teilnehmenden Muskelbiopsien verwendet, um die intrazelluläre Oxidationsmittelaktivität zu analysieren [H2DCFDA (H2-DCF, DCF)].
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6 Monate
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Zeit zum Aufsteigen der Schritte (Sekunden) vor dem Eingriff
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Für die Zeit, die zum Erklimmen von vier Stufen benötigt wird, wurde die Testperson gebeten, vier Stufen zu erklimmen, während die Zeit gemessen wurde.
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6 Monate
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Abstiegsstufen vor dem Eingriff
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Für die Zeit, die zum Absteigen von vier Stufen benötigt wird, wurde die Testperson gebeten, während der Zeitnahme vier Stufen abzusteigen.
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6 Monate
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Gehen/Laufen Sie 10 Meter vor dem Eingriff
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Beim 10-Meter-Gehen/Laufen wurden die Teilnehmer so schnell wie möglich auf einer markierten 10-Meter-Strecke gelaufen/gelaufen.
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6 Monate
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Rückenlage zum Stehen vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer absolvierten die folgenden zeitgesteuerten Funktionstests: Aufstehen in Rückenlage, vier Stufen aufsteigen, vier Stufen absteigen und 10 Meter gehen/laufen.
Für die Zeit, die zum Übergang von der Rückenlage zum Stehen benötigt wurde, wurden die Teilnehmer gebeten, sich auf dem Rücken zu legen, und dann wurde die Zeit aufgezeichnet, die zum Übergang von der Rückenlage zum Stehen benötigt wurde.
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6 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Domäne 1 (D1) Präintervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Die D1-Domänen messen Standard und Übertragungen und bestehen aus 13 Elementen.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller Domänen für D1 geteilt durch die maximal mögliche Punktzahl und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Domäne 2 (D2) Präintervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Die D2-Domänen messen die axiale und proximale motorische Funktion und bestehen aus 12 Items.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller MFM-32-Domänen für D2, dividiert durch die maximal mögliche Punktzahl und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Domäne 3 (D3) Präintervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Die D3-Domänen messen die distale motorische Funktion und bestehen aus 7 Items.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller MFM-32-Domänen für D3, dividiert durch die maximal mögliche Punktzahl und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Motorische Funktionsmessung-32 (MFM-32) Gesamtpunktzahl vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Motor Function Measure, MFM-32 ist eine gut etablierte Skala der motorischen Funktion bei angeborenen Muskelerkrankungen.
Generische Werte für jede Domäne sind: 0 = kann die Aufgabe nicht ausführen, 1 = hat die Aufgabe initiiert, 2 – führt die Bewegung unvollständig oder vollständig, aber unvollkommen aus, 3 = führt die Aufgabe vollständig und „normal“ aus.
Die Gesamtpunktzahl ist die Summe aller MFM-32-Domänen, dividiert durch die maximal mögliche Punktzahl (96) und multipliziert mit 100.
Min. = 0, Max. = 100.
Niedrigere Zahlen auf der Skala bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Handgriffstärke vor dem Eingriff
Zeitfenster: 6 Monate
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Grip- und Pinch-Stärke wurden mittels Myotools-Dynamometrie bestimmt.
Das Myogrip-Handdynamometer wurde verwendet, um die Griffstärke zu beurteilen.
Höhere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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6 Monate
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Kraft der Handklemmung vor dem Eingriff
Zeitfenster: 6 Monate
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Grip- und Pinch-Stärke wurden mittels Myotools-Dynamometrie bestimmt.
Das Myopinch-Pinch-Messgerät wurde verwendet, um die Fingerkraft zu messen.
Höhere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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6 Monate
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Peak Torque Flexion Präintervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Der isometrische Krafttest des Unterkörpers wurde verwendet, um das maximale Drehmoment während der Beugung und Streckung zu bestimmen.
Der Blutdruck des Teilnehmers wurde zum Ausschluss von Bluthochdruck (>140/90) vor Beginn des Tests gemessen.
Die Teilnehmer wurden dann gebeten, gegen einen stationären Arm zu drücken und blieben für die Dauer jedes Tests im gleichen Gelenkwinkel.
Es wurden zwei kurze Versuche durchgeführt, um die maximale Kraft für jeden Teilnehmer zu ermitteln.
Darauf folgte ein langer Versuch der Beugung und Streckung, um die Ermüdungsrate auf 50 % zu bringen, nachdem sie ihre vorher festgelegte maximale Kraft erreicht hatten.
Aus Sicherheitsgründen führten Teilnehmer mit Bluthochdruck und/oder Knieverletzungen in der Vorgeschichte den Test nicht durch.
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6 Monate
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Spitzendrehmomentverlängerung vor dem Eingriff
Zeitfenster: 6 Monate
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Der isometrische Krafttest des Unterkörpers wurde verwendet, um das maximale Drehmoment während der Beugung und Streckung zu bestimmen.
Der Blutdruck des Teilnehmers wurde zum Ausschluss von Bluthochdruck (>140/90) vor Beginn des Tests gemessen.
Die Teilnehmer wurden dann gebeten, gegen einen stationären Arm zu drücken und blieben für die Dauer jedes Tests im gleichen Gelenkwinkel.
Es wurden zwei kurze Versuche durchgeführt, um die maximale Kraft für jeden Teilnehmer zu ermitteln.
Darauf folgte ein langer Versuch der Beugung und Streckung, um die Ermüdungsrate auf 50 % zu bringen, nachdem sie ihre vorher festgelegte maximale Kraft erreicht hatten.
Aus Sicherheitsgründen führten Teilnehmer mit Bluthochdruck und/oder Knieverletzungen in der Vorgeschichte den Test nicht durch.
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6 Monate
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Adult Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) – Fatigue Pre-Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, das PROMIS (Informationssystem zur Messung von patientengemeldeten Ergebnissen) über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
PROMIS-Scores sind auf 100 normiert, was bedeutet, dass der Rohwert in eine Skala umgewandelt wird, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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6 Monate
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Adult Quality of Life in Neurological Disorders (NeuroQoL) Fatigue Pre-Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den NeuroQoL-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Die NeuroQoL-Werte wurden auf 100 normiert, was bedeutet, dass der Rohwert in eine Skala umgewandelt wird, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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6 Monate
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Pediatric Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Fatigue Pre-Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den PROMIS-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien der NIH auszufüllen.
PROMIS-Scores wurden auf 100 normiert, was bedeutet, dass die Rohwerte in eine Skala umgewandelt wurden, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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6 Monate
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Pädiatrische Lebensqualität bei neurologischen Erkrankungen (NeuroQoL) Fatigue Pre-Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den NeuroQoL-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
NeuroQoL-Werte wurden auf 100 normiert, was bedeutet, dass der Rohwert in eine Skala umgewandelt wird, bei der 50 der Mittelwert und die Standardabweichung 10 ist.
Werte unter 50 weisen auf eine geringere Ermüdung im Vergleich zum Durchschnitt hin, und Werte über 50 auf eine stärkere Ermüdung als der Durchschnitt.
Niedrigere Werte stehen für bessere Ergebnisse.
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6 Monate
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Multidimensionales Ermüdungsinventar – 20 (MFI-20) Allgemeiner Ermüdungswert vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Physical Fatigue Score Pre-Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Reduzierter Aktivitäts-Score vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Reduzierter Motivations-Score vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Multidimensional Fatigue Inventory-20 (MFI-20) Mental Fatigue Score Pre-Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den MFI-20-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der MFI besteht aus 5 Subskalen: Allgemeine Erschöpfung, körperliche Ermüdung, geistige Erschöpfung, reduzierte Aktivität und reduzierte Motivation.
Die Werte reichen von 4-20 für jede Skala.
Höhere Werte stehen für erhöhte Ermüdung/schlechteres Ergebnis.
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6 Monate
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Funktionelle Bewertung der Therapie chronischer Krankheiten – Ermüdung (FACIT-F) Gesamtpunktzahl vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den FACIT-f-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Minimalwert = 0, Maximalwert = 160.
Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis/bessere QOL.
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6 Monate
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Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Fatigue (FACIT-F) Trial Outcome Index Pre-Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Die Teilnehmer wurden gebeten, den FACIT-F-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien des NIH auszufüllen.
Der Trial Outcome Index (TOI) ist die Summe der Subskalen körperliches Wohlbefinden, funktionelles Wohlbefinden und „zusätzliche Bedenken“.
Der Mindestwert = 0 und der Höchstwert = 52.
Werte unter 30 gelten als schwere Erschöpfung.
Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis/QOL.
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6 Monate
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Pediatric Functional Assessment of Chronic Illness Therapy – Fatigue (FACIT-F) Gesamtpunktzahl vor der Intervention
Zeitfenster: 6 Monate
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Pädiatrische Teilnehmer (< 18 Jahre) wurden gebeten, den Peds-FACIT-F-Fragebogen über das selbstverwaltete Online-Umfragesystem für klinische Studien der NIH auszufüllen. Mindestwert = 0, Höchstwert = 52.
Höhere Werte stehen für ein besseres Ergebnis/bessere QOL.
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6 Monate
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15-F2t-Isoprostan-Konzentration im Urin zu Studienbeginn
Zeitfenster: Grundlinie
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Der Urin wird auf 15-Isoprostan-F2 untersucht, das gebildet wird, wenn Arachidonsäure mit reaktiven Sauerstoffspezies (ROS) reagiert.
Zur Quantifizierung von 15-Isoprostan-F2 wird ein validiertes Gaschromatographie(GC)-Massenspektrometer(MS)-Verfahren verwendet
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Suzanne J Wingate, C.R.N.P., National Institute of Nursing Research (NINR)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Greer LK, Meilleur KG, Harvey BK, Wires ES. Identification of ER/SR resident proteins as biomarkers for ER/SR calcium depletion in skeletal muscle cells. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 13;17(1):225. doi: 10.1186/s13023-022-02368-9.
- Todd JJ, Lawal TA, Witherspoon JW, Chrismer IC, Razaqyar MS, Punjabi M, Elliott JS, Tounkara F, Kuo A, Shelton MO, Allen C, Cosgrove MM, Linton M, Michael D, Jain MS, Waite M, Drinkard B, Wakim PG, Dowling JJ, Bonnemann CG, Emile-Backer M, Meilleur KG. Randomized controlled trial of N-acetylcysteine therapy for RYR1-related myopathies. Neurology. 2020 Mar 31;94(13):e1434-e1444. doi: 10.1212/WNL.0000000000008872. Epub 2020 Jan 15.
- Witherspoon JW, Vasavada RP, Waite MR, Shelton M, Chrismer IC, Wakim PG, Jain MS, Bonnemann CG, Meilleur KG. 6-minute walk test as a measure of disease progression and fatigability in a cohort of individuals with RYR1-related myopathies. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 3;13(1):105. doi: 10.1186/s13023-018-0848-9.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
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- Erkrankungen des Nervensystems
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
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- Antiinfektiva
- Antivirale Mittel
- Schutzmittel
- Atemwegsmittel
- Antioxidantien
- Gegenmittel
- Radikalfänger
- Expektorantien
- Acetylcystein
- N-Monoacetylcystin
Andere Studien-ID-Nummern
- 150072
- 15-NR-0072
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
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Klinische Studien zur Placebo
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SamA Pharmaceutical Co., LtdUnbekanntAkute Bronchitis | Akute Infektion der oberen AtemwegeKorea, Republik von
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National Institute on Drug Abuse (NIDA)AbgeschlossenCannabiskonsumVereinigte Staaten
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AstraZenecaParexel; Spandauer Damm 130; 14050; Berlin, GermanyAbgeschlossenMännliche Probanden mit Typ-II-Diabetes (T2DM)Deutschland
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Instituto de Investigación Hospital Universitario...Creaciones Aromáticas Industriales, S.A. (CARINSA)Abgeschlossen
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Soroka University Medical CenterAbgeschlossen
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Regado Biosciences, Inc.AbgeschlossenGesunder FreiwilligerVereinigte Staaten
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Longeveron Inc.BeendetHypoplastisches LinksherzsyndromVereinigte Staaten
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Texas A&M UniversityNutraboltAbgeschlossenGlucose and Insulin Response
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Heptares Therapeutics LimitedAbgeschlossenPharmakokinetik | SicherheitsproblemeVereinigtes Königreich