ムコ多糖症 IIIA 型患者に対する改変自家造血幹細胞による遺伝子治療

包含基準:

1. 法的に権限を与えられた保護者の書面によるインフォームド コンセント
2. ベースライン時の年齢が3か月以上24か月以下
3. -正常な認知機能または軽度の認知機能低下（対象は、幼児発達のベイリースケール第3版（BSID-III）、認知ドメインによって決定されるベースラインでの発達指数（DQ）スコア≥80）
4. -急速に進行する表現型、または急速に進行する表現型に関連する遺伝子型、または急速な進行を予測する身体的特徴の存在を有する既知のMPS IIIA患者の兄弟または親戚
5. SGSH 活性 白血球で測定した正常値の下限の 10% 以下、および (1) 白血球で測定した少なくとも 1 つの他のスルファターゼの正常な酵素活性レベル (複数のスルファターゼ欠乏症を除外するため)、または (2) 記録された 2 つのいずれかSGSH遺伝子の変異。
6. -CIによって決定されるように、医学的に安定しており、患者/患者の家族に過度の負担をかけることなく、旅行を含むプロトコル要件に対応できます。

除外基準:

1. -被験者は、幹細胞、遺伝子治療、または酵素補充療法を受けています（投与経路は問いません）
2. -現在、他の介入臨床試験に登録されている被験者。
3. MRI スキャンの禁忌。
4. 被験者は発作の制御が不十分な病歴があります。
5. -S298P変異または進行の遅い表現型に関連することが知られているその他の変異についてホモ接合性または複合ヘテロ接合性。
6. 被験者は現在、向精神薬またはその他の薬を服用しており、CI の意見では、これらの薬は検査結果を大幅に混乱させる可能性があります。
7. -被験者は、ベースライン訪問の30日前までに治験薬（ゲニステインを含む）を受け取っているか、治験中に治験薬を受け取る予定です。
8. -文書化されたヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染（陽性のHIV RNAおよび/または抗p24抗体）。
9. -悪性新形成（局所皮膚がんを除く）または遺伝性がん症候群の記録された病歴。 以前に悪性腫瘍の治療に成功し、再発を除外するのに十分なフォローアップ（腫瘍専門医の意見に基づく）を持つ被験者は、メディカルモニターによる議論と承認の後に含めることができます。
10. 骨髄異形成、骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病に特徴的な細胞遺伝学的変化、またはその他の重篤な血液疾患。
11. 被験者は、CI の意見では、治験実施計画書の要件を遵守する被験者の能力、被験者の幸福または安全、または被験者の臨床データの解釈可能性を損なう可能性のある病状または酌量すべき状況を持っています。
12. -神経発達検査への協力を妨げるのに十分な視覚または聴覚障害。
13. CIによって決定されるように、MPS IIIA以外の理由による重度の行動障害であり、プロトコルの遵守を妨げる可能性があります。
14. ブスルファンに対する既知の感受性。
15. -研究開始前の30日以内の生ワクチン接種の受領。