進行性家族性肝内胆汁うっ滞（PFIC）の治療のためのTAK-625の研究

包含基準:

1. -参加者は、体重が5.0kg以上の日本人の男性または女性であり、インフォームドコンセントの時点で1歳以上です。
2. 参加者は、総血清胆汁酸（sBA）>=3^正常範囲（ULN）の上限によって明らかにされる胆汁うっ滞を有する（一次コホートのみに適用される）。
3. 参加者は、スクリーニング期間の4週間連続で平均朝のItchRO（Obs）スコア> = 1.5を持ち、ベースライン訪問（0週/訪問2）につながります。
4. 介護者は、スクリーニング期間の 4 週間連続で、少なくとも 21 の有効な * 朝の ItchRO (Obs) エントリを完了し、ベースライン訪問 (0 週目/訪問 2) につながります知っている"; 最大許容無効レポート = 7、ベースライン訪問 [週 0/訪問 2] の前の過去 7 日間の無効なレポートは 2 件以下)。

5. -参加者は、以下に基づいて進行性家族性肝内胆汁うっ滞（PFIC）と診断されています。

   生化学的異常および/または進行性肝疾患の病理学的証拠に加えて、持続性（> 6か月）のそう痒によって明らかになる慢性胆汁うっ滞。

   と

   一次コホートの場合:

   a) 参加者は、ジェノタイピングに基づいて、ABCB11 (PFIC2) の疾患の原因となる変異と一致する遺伝子検査結果を持っています。

   補足コホートの場合:

   1. 参加者は、ジェノタイピングに基づいて、ATP8B1（PFIC1）、ABCB4（PFIC3）、またはタイトジャンクションタンパク質2遺伝子（TJP2）（PFIC4）の変異を引き起こす疾患と一致する遺伝子検査結果を持っています。
   2. -参加者は、既知の突然変異のない、または上記以外の別の既知の突然変異を伴うPFIC表現型を持っています。
   3. PFIC 参加者は、内部または外部の胆道迂回手術の履歴があり、内部または外部の胆道迂回手術が取り消されました。
6. 参加者 (可能な場合) と介護者は、スケジュールされたリモート訪問のために電話で連絡を取ることができます (参加者の連絡先 [電話])。
7. 介護者と同意年齢以上の参加者の両方が、アンケートを読んで理解することができます。
8. この研究の間、同じ介護者に連絡する必要があります。 ItchRO (Obs) は、参加者が成人 (18 歳以上) であっても、この研究中に一貫性を保つために同じ介護者によって完了する必要があります。

除外基準:

1. -ジェノタイピングに基づいて、ABCB11変異のタイプ（t-PFIC2）によるBSEP機能の完全な欠如を予測するABCB11変異によるPFIC2と診断されました（一次コホートのみに適用されます）。
2. -参加者は、疾患の進行のない間欠的な胆汁うっ滞の病歴によって示される良性の再発性肝内胆汁うっ滞の診断を受けています。
3. 参加者には、現在または最近の履歴があります (
4. -参加者には、腸肝循環の外科的中断の以前の履歴があります（プライマリコホートのみに適用されます）。
5. -静脈内（IV）輸液または栄養介入を必要とする慢性下痢のある参加者および/またはスクリーニング時またはスクリーニング前の6か月間にその続発症。
6. -参加者は肝移植の既往があるか、現在差し迫った肝移植が必要です。
7. -非代償性肝硬変の参加者（国際正規化比[INR]> 1.5、および/またはアルブミン
8. -参加者は、スクリーニング時にアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）または総血清ビリルビン（TSB）レベル> 15^ ULNを持っています。
9. -参加者は他の肝疾患を患っています。
10. -参加者は、研究者の裁量により、腸内の胆汁塩代謝（例、炎症性腸疾患）を含む、薬物の吸収、分布、代謝、または排泄を妨げることが知られている他の疾患または状態を持っています。
11. -参加者は、超音波のスクリーニングを含むイメージングで悪性肝腫瘤の可能性があります。
12. -参加者は、胆汁酸、脂質結合樹脂または回腸胆汁酸輸送体（IBAT）阻害剤をスクリーニング前の28日以内および試験全体で受けました。
13. -スクリーニングの開始時にフェニル酪酸ナトリウムを6か月未満受け取った参加者。