진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC) 치료를 위한 TAK-625의 연구

포함 기준:

1. 참가자는 체중 >=5.0kg이고 정보에 입각한 동의 시점에 >=1세인 일본 남성 또는 여성입니다.
2. 참가자는 총 혈청 담즙산(sBA) >=3^ 정상 범위의 상한(ULN)(1차 코호트에만 적용됨)으로 나타나는 담즙정체를 가지고 있습니다.
3. 참가자는 스크리닝 기간의 연속 4주 동안 아침 평균 ItchRO(Obs) 점수 >=1.5를 가지며 기준선 방문(0주/방문 2)으로 이어집니다.
4. 간병인은 스크리닝 기간의 연속 4주 동안 최소 21개의 유효한* 아침 ItchRO(Obs) 항목을 완료하여 기준선 방문(0주/방문 2)으로 이어졌습니다(*유효=완료되었으며 "I don't 알고 있음"; 허용된 최대 무효 보고 수=7, 기준선 방문 [0주차/방문 2] 전 마지막 7일 동안 2건 이하의 유효하지 않은 보고).

5. 참가자는 다음을 기반으로 진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC) 진단을 받았습니다.

   진행성 간 질환의 생화학적 이상 및/또는 병리학적 증거와 함께 지속적인(>6개월) 가려움증으로 나타나는 만성 담즙정체.

   그리고

   1차 코호트의 경우:

   a) 참가자는 유전형 분석에 기반한 ABCB11(PFIC2)의 질병 유발 변이와 일치하는 유전자 검사 결과를 가지고 있습니다.

   보충 코호트의 경우:

   1. 참가자는 유전자형 분석을 기반으로 ATP8B1(PFIC1), ABCB4(PFIC3) 또는 밀착연접 단백질 2 유전자(TJP2)(PFIC4)의 변이를 유발하는 질병과 일치하는 유전자 검사 결과를 가지고 있습니다.
   2. 참가자는 알려진 돌연변이가 없거나 위에 설명되지 않은 다른 알려진 돌연변이가 있는 PFIC 표현형을 가지고 있습니다.
   3. PFIC 참가자는 내부 또는 외부 담도 전환 수술 이력이 있으며 내부 또는 외부 담도 전환 수술이 역전되었습니다.
6. 참가자(가능할 때마다)와 간병인은 예정된 원격 방문을 위해 전화로 연락할 수 있습니다(참가자 연락처 [전화 통화]).
7. 동의 연령 이상의 간병인과 참여자 모두 설문지를 읽고 이해할 수 있습니다.
8. 이 연구 중에 동일한 간병인에게 연락해야 합니다. ItchRO(Obs)는 참가자가 성인(18세 이상)인 경우에도 이 연구 동안 일관성을 위해 동일한 간병인이 작성해야 합니다.

제외 기준:

1. 유전자형 분석을 기반으로 ABCB11 돌연변이 유형(t-PFIC2)으로 인한 BSEP 기능의 완전한 부재를 예측하는 ABCB11 돌연변이로 인한 PFIC2로 진단되었습니다(1차 코호트에만 적용됨).
2. 참가자는 질병 진행이 없는 간헐적 담즙 정체의 병력으로 표시되는 양성 재발성 간내 담즙 정체 진단을 받았습니다.
3. 참가자는 현재 또는 최근 기록(
4. 참가자는 장간 순환의 외과적 중단의 이전 병력이 있습니다(1차 코호트에만 적용됨).
5. 스크리닝 시 또는 스크리닝 전 6개월 동안 정맥(IV) 수액 또는 영양 개입 및/또는 그 후유증이 필요한 만성 설사가 있는 참가자.
6. 참가자는 간 이식 병력이 있거나 현재 간 이식이 임박한 상태입니다.
7. 보상되지 않은 간경변(국제 정상화 비율[INR] >1.5 및/또는 알부민)이 있는 참가자
8. 참가자는 스크리닝 시 알라닌 아미노트랜스퍼라제(ALT) 또는 총 혈청 빌리루빈(TSB) 수준 >15^ ULN을 가집니다.
9. 참가자는 다른 간 질환이 있습니다.
10. 참가자는 조사자의 재량에 따라 장에서 담즙산염 대사(예: 염증성 장 질환)를 포함하여 약물의 흡수, 분포, 대사 또는 배설을 방해하는 것으로 알려진 다른 질병 또는 상태를 가지고 있습니다.
11. 참가자는 선별 초음파를 포함하여 이미징에서 악성 간 덩어리가 있을 수 있습니다.
12. 참가자는 스크리닝 전 28일 이내에 그리고 시험 기간 내내 담즙산, 지질 결합 수지 또는 회장 담즙산 수송체(IBAT) 억제제를 투여받았습니다.
13. 스크리닝 개시 시점에서 6개월 미만 동안 페닐부티르산나트륨을 투여받은 참가자.