モノカルボン酸トランスポーター 8 (MCT8) 欠損症の臨床試験
合計178件
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CENTOGENE GmbH Rostock引きこもった低リン血症 | 羞明 | 腎ファンコニ症候群ドイツ, インド, スリランカ
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了治療歴のある骨髄異形成症候群 | ファンコニ貧血 | デノボ骨髄異形成症候群 | 寛解期の急性骨髄性白血病アメリカ, ブラジル
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Xiaofan Zhu利用可能ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。中国
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Children's Hospital Medical Center, Cincinnati積極的、募集していない
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Novartis Pharmaceuticals完了骨髄異形成症候群 | ファンコニ症候群 | 貧血、再生不良 | ベータサラセミア | 貧血、ダイヤモンド・ブラックファンアメリカ
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Institutes of Health (NIH)募集
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiMemorial Sloan Kettering Cancer Center; Fred Hutchinson Cancer Center募集
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for Children完了血小板減少症 | 先天性角化異常症 | ファンコーニの貧血 | シュワックマン症候群
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Emory UniversityChildren's Healthcare of Atlanta終了しましたかま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | サラセミア | 重度の先天性好中球減少症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群 | 慢性肉芽腫症 | シュワッハマン・ダイヤモンド症候群アメリカ
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Fairview University Medical Center完了骨髄異形成症候群 | 白血病、リンパ球性、急性 | ファンコーニの貧血 | 白血病、非リンパ性、急性アメリカ
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University Hospital Freiburg完了骨髄異形成症候群 | ファンコニ貧血 | 先天性角化異常症 | ピアソン骨髄膵臓症候群 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群スペイン, ドイツ, スイス, オーストリア, オランダ, イタリア, チェコ共和国, ベルギー, デンマーク, アイルランド
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University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)完了白血病 | 血小板減少症 | ファンコニ貧血 | 先天性巨核球性血小板減少症 | 重度の先天性好中球減少症 | ダイアモンドクロファン貧血アメリカ
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...募集ニーマン・ピック病 C1型 | 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | クレアチントランスポーター欠乏症アメリカ
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OHSU Knight Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了慢性骨髄増殖性疾患 | ファンコニ貧血 | 多発性骨髄腫および形質細胞腫瘍 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍アメリカ
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association募集鉄代謝障害 | かま状赤血球症 | サラセミア | 溶血性。酵素障害による遺伝性の貧血 | 膜欠陥による貧血 | CDA | 鉄芽球性貧血 | 体質性再生不良性貧血 | 遺伝性貧血スペイン
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Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)募集
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los Angeles完了
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)終了しましたリンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | 慢性骨髄増殖性疾患 | ファンコニ貧血 | 多発性骨髄腫および形質細胞腫瘍 | 骨髄異形成/骨髄増殖性疾患 | 移植片対宿主病 | ダイアモンドクロファン貧血アメリカ
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Milton S. Hershey Medical Centerわからない肉腫 | リンパ腫 | 詳細不明の小児固形腫瘍、プロトコル固有 | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | ファンコニ貧血 | 神経芽細胞腫 | 小児ランゲルハンス細胞組織球症アメリカ
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National Cancer Institute (NCI)募集
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | ファンコニ貧血 | 寛解期の成人急性骨髄性白血病 | 寛解期の小児急性骨髄性白血病 | 小児骨髄異形成症候群 | 以前に治療された骨髄異形成症候群 | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)完了慢性骨髄単球性白血病 | ファンコニ貧血 | 小児急性赤白血病(M6) | 小児急性巨核球性白血病(M7) | 小児急性単芽球性白血病 (M5a) | 小児急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う小児急性骨髄芽球性白血病(M2) | 成熟していない小児急性骨髄芽球性白血病(M1) | 小児急性骨髄単球性白血病(M4) | 小児骨髄異形成症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | デノボ骨髄異形成症候群 | 不応性貧血 | 過剰芽球を伴う不応性貧血 | 形質転換における過剰芽球を伴う不応性貧血 | 小児急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 未治療の小児急性骨髄性白血病およびその他の骨髄性悪性腫瘍 | 環状鉄芽球を伴う不応性貧血アメリカ
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス