페닐케톤뇨증(PKU) 환자의 신경정신과 증상에 대한 Sapropterin Dihydrochloride의 안전성 및 치료 효과
페닐케톤뇨증 환자의 신경정신과적 증상에 대한 사프로프테린 이염산염의 안전성 및 치료 효과를 평가하기 위한 이중 맹검, 위약 대조, 무작위 연구
연구 개요
상세 설명
페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌 하이드록실라제(PAH) 활동의 결핍으로 인해 발생하며 정신 지체, 소두증, 언어 지연, 발작, 정신과적 증상 및 행동 이상을 유발하는 PKU 환자의 독성 페닐알라닌(Phe) 축적으로 이어집니다. 대부분의 PKU 환자의 경우 식이 치료를 조기에 시작하면 심각한 합병증을 예방할 수 있지만 조기에 식이 제한을 중단하면 인지 발달이 저하되고 신경 정신 장애는 조기 치료를 받고 잘 조절되는 PKU 환자에서도 나타납니다.
본 연구 PKU-016은 PKU 환자를 대상으로 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 우울증, 불안 증상에 대한 사프로프테린 이염산염의 치료 효과를 평가하기 위해 진행된다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 3단계
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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La Jolla, California, 미국
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Los Angeles, California, 미국
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Palo Alto, California, 미국
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San Francisco, California, 미국
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국
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District of Columbia
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Washington DC, District of Columbia, 미국
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국
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Tampa, Florida, 미국
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국
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New York
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Albany, New York, 미국
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Buffalo, New York, 미국
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Rochester, New York, 미국
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국
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Ohio
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Cleveland, Ohio, 미국
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, 미국
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국
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Texas
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Dallas, Texas, 미국
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, 미국
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Milwaukee, Wisconsin, 미국
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Alberta
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Calgary, Alberta, 캐나다
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Edmonton, Alberta, 캐나다
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, 캐나다
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, 캐나다
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Nova Scotia
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Halifax, Nova Scotia, 캐나다
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Ontario
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Hamilton, Ontario, 캐나다
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Kingston, Ontario, 캐나다
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London, Ontario, 캐나다
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Toronto, Ontario, 캐나다
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- ≥ 8세
- PKU 진단 확인
- 연구에 참여하는 동안 현재 식단(연구 시작 전 3개월 동안의 일반적인 식단)을 변경하지 않고 계속할 의향이 있음
- 서면 동의서를 제공할 의향과 능력이 있거나 18세 미만 피험자의 경우 연구의 성격이 설명되고 사전에 모든 연구 관련 절차에
- 성적으로 활동적인 피험자는 연구에 참여하는 동안 그리고 사프로프테린 이염산염의 마지막 투여 후 최소 30일 동안 허용 가능한 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다.
- 가임 여성은 스크리닝 시 음성 임신 검사를 받아야 하고 연구 중에 추가 임신 검사를 받을 의향이 있어야 합니다. 가임 가능성이 없는 것으로 간주되는 여성에는 최소 2년 동안 폐경 상태이거나 스크리닝 전 최소 1년 동안 난관 결찰술을 받았거나 전체 자궁적출술을 받은 여성이 포함됩니다.
- 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력
제외 기준:
- 사프로프테린 디히드로클로라이드 또는 그 부형제에 대해 알려진 과민증이 있음
- 연구 중 언제든지 스크리닝 시 모유 수유를 하거나 임신을 계획 중인 피험자(피험자 또는 파트너)
- 스크리닝 전 30일 이내에 조사 제품 또는 조사 의료 기기를 사용하거나 예정된 모든 연구 평가를 완료하기 전에 조사 에이전트에 대한 요구 사항
- 무작위 배정 16주 이내에 사프로프테린 디하이드로클로라이드 투여
- 무작위 배정 전 ≤ 8주 전에 ADHD, 우울증 또는 불안 치료를 위해 약물 치료를 시작했거나 조정했습니다.
- 엽산 합성을 억제하는 것으로 알려진 약물 복용(예: 메토트렉세이트)
- 레보도파 또는 PDE-5 억제제 치료가 필요한 모든 상태
- 조사자가 결정한 연구 참여, 순응도 또는 안전성을 방해할 동시 질병 또는 상태
- 연구자의 관점에서 피험자가 치료 순응도가 낮거나 연구를 완료하지 못할 위험이 높은 모든 상태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 평행한
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 사프롭테린이염산염
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20 mg/kg/일의 용량이 투여될 것이다.
투여 경로는 경구입니다(손상되지 않음).
다른 이름들:
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플라시보_COMPARATOR: 활성 성분이 없는 정제
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위약(활성 성분이 없는 정제)은 연구의 처음 13주 동안 1일 1회 투약됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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주의력 결핍 과잉 행동 장애 평가 척도-IV(ADHD-RS)/성인 ADHD 자기 보고 척도(ASRS) 총점 기준선에서 13주까지의 변화
기간: 13주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 스크리닝 시 ADHD 증상이 있었던 PKU 피험자의 ADHD 증상에 대한 6R-BH4의 효과. 총 ADHD-RS 점수와 수정된 총 ARS 점수 범위는 0에서 54까지이며 점수가 높을수록 ADHD 증상의 중증도가 더 나쁩니다. |
13주까지의 기준선
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기준선부터 13주차까지 전반적인 기능 평가(CGI-I) 점수가 1점 또는 2점인 참가자 수.
기간: 13주
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스크리닝 시 6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 PKU 피험자의 전반적인 기능에 대한 6R-BH4의 효과. CGI-I는 참가자의 질병이 중재 시작 시 기준선 상태에 비해 얼마나 개선 또는 악화되었는지를 임상의가 평가하도록 요구하는 7점 척도이며 다음과 같이 평가됩니다. 1 = 매우 많이 개선됨; 2 = 많이 개선됨; 3 = 최소한으로 개선됨; 4=변화 없음; 5 = 최소한으로 악화됨; 6 = 훨씬 나쁨; 7=매우 더 나쁨. |
13주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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기준선에서 13주차까지 Hamilton 불안 평가 척도(HAM-A) 점수의 변화
기간: 13주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 PKU 대상자의 불안 증상에 대한 6R-BH4의 효과. HAM-A 점수는 0에서 56까지의 총 점수이며 점수가 높을수록 불안 증상의 심각도가 더 나쁩니다. HAM-A에는 14개의 항목이 있으며 각 항목은 특정 불안 증상 클러스터를 측정합니다. 각 항목에는 다음과 같이 5점 점수가 부여됩니다. 0, 결석; 1, 온화함; 2, 보통; 3, 중증; 또는 4, 무력화. |
13주까지의 기준선
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기준선에서 13주차까지 Hamilton Depression Rating Scale(HAM-D) 점수의 변화
기간: 13주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 PKU 대상자의 우울증 증상에 대한 6R-BH4의 효과. HAM-D 점수는 0에서 48까지의 총 점수이며 점수가 높을수록 우울증의 중증도가 더 나쁩니다. HAM-D는 17개 항목의 우울증 평가 척도입니다. 항목 중 9개는 5점 척도에서 다음과 같이 점수가 매겨집니다. 0, 우울 증상이 측정되지 않음; 1, 증상의 존재에 대한 의심; 2, 가벼운 증상; 3, 중등도 증상; 또는 4, 심각한 증상. 나머지 8개 항목은 3점 척도에서 다음과 같이 채점됩니다. 0, 결석; 1, 증상의 존재에 대한 의심; 또는 2, 명확한 증상의 존재. |
13주까지의 기준선
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기준선에서 13주까지의 임상적 전반적 인상-심각도(CGI-S)의 변화
기간: 13주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 PKU 피험자의 전반적인 기능에 대한 6R-BH4의 효과. CGI-S는 임상의가 동일한 진단을 받은 대상에 대한 임상의의 과거 경험과 비교하여 평가 시점에 대상의 정신 질환의 중증도를 평가하도록 요구하는 7점 척도입니다. 전체 임상 경험을 고려하여 평가 시점에 정신 질환의 중증도에 대해 피험자를 다음과 같이 평가합니다. 1, 정상, 전혀 아프지 않음; 2, 경계선 병; 3, 경증; 4, 중등도; 6, 심하게 아프다; 또는 7, 가장 극도로 아픈 중. |
13주까지의 기준선
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기준선에서 13주차까지 실행 기능의 행동 평가 인벤토리(BRIEF) 성인-글로벌 실행 종합(GEC) T 점수의 변화
기간: 13주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 PKU 대상자의 집행 기능에 대한 6R-BH4의 효과. GEC T 점수의 채점은 복잡하며 수집된 원시 데이터를 기반으로 점수를 생성하도록 설계된 독점 소프트웨어를 사용하여 달성됩니다. 더 높은 점수는 더 높은 수준의 기능 장애를 시사합니다. |
13주까지의 기준선
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실행 기능의 행동 평가 인벤토리(BRIEF) 변경 부모-글로벌 임원 종합(GEC) T 점수 기준선에서 13주차까지
기간: 13주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 PKU 대상자의 집행 기능에 대한 6R-BH4의 효과. GEC T 점수의 채점은 복잡하며 수집된 원시 데이터를 기반으로 점수를 생성하도록 설계된 독점 소프트웨어를 사용하여 달성됩니다. 더 높은 점수는 더 높은 수준의 기능 장애를 시사합니다. |
13주까지의 기준선
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13주부터 26주까지 주의력 결핍 과잉 행동 장애 등급 IV(ADHD-RS) / 성인 ADHD 자기 보고 척도(ASRS) 총점의 변화
기간: 13주차 ~ 26주차
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 ADHD에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. 총 ADHD-RS 점수와 수정된 총 ARS 점수 범위는 0에서 54까지이며 점수가 높을수록 ADHD 증상의 중증도가 더 나쁩니다. |
13주차 ~ 26주차
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13주차부터 26주차까지 해밀턴 불안 평가 척도(HAM-A) 점수의 변화
기간: 13주차 ~ 26주차
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 불안에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. HAM-A 점수는 0에서 56까지의 총 점수이며 점수가 높을수록 불안 증상의 심각도가 더 나쁩니다. HAM-A에는 14개의 항목이 있으며 각 항목은 특정 불안 증상 클러스터를 측정합니다. 각 항목에는 다음과 같이 5점 점수가 부여됩니다. 0, 결석; 1, 온화함; 2, 보통; 3, 중증; 또는 4, 무력화. |
13주차 ~ 26주차
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13주에서 26주까지 Hamilton Depression Rating Scale(HAM-D) 점수의 변화
기간: 13주차 ~ 26주차
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 우울증에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. HAM-D 점수는 0에서 48까지의 총 점수이며 점수가 높을수록 우울증의 중증도가 더 나쁩니다. HAM-D는 17개 항목의 우울증 평가 척도입니다. 항목 중 9개는 5점 척도에서 다음과 같이 점수가 매겨집니다. 0, 우울 증상이 측정되지 않음; 1, 증상의 존재에 대한 의심; 2, 가벼운 증상; 3, 중등도 증상; 또는 4, 심각한 증상. 나머지 8개 항목은 3점 척도에서 다음과 같이 채점됩니다. 0, 결석; 1, 증상의 존재에 대한 의심; 또는 2, 명확한 증상의 존재. |
13주차 ~ 26주차
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13주차부터 26주차까지 임상적 전반적인 인상-심각도(CGI-S)의 변화
기간: 13주차 ~ 26주차
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 전체 기능에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. CGI-S는 임상의가 동일한 진단을 받은 대상에 대한 임상의의 과거 경험과 비교하여 평가 시점에 대상의 정신 질환의 중증도를 평가하도록 요구하는 7점 척도입니다. 전체 임상 경험을 고려하여 평가 시점에 정신 질환의 중증도에 대해 피험자를 다음과 같이 평가합니다. 1, 정상, 전혀 아프지 않음; 2, 경계선 병; 3, 경증; 4, 중등도; 6, 심하게 아프다; 또는 7, 가장 극도로 아픈 중. |
13주차 ~ 26주차
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13주부터 26주까지 실행 기능(BRIEF) 성인-글로벌 실행 종합(GEC) T 점수의 행동 평가 인벤토리 변경
기간: 13주차 ~ 26주차
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 집행 기능에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. GEC T 점수의 채점은 복잡하며 수집된 원시 데이터를 기반으로 점수를 생성하도록 설계된 독점 소프트웨어를 사용하여 달성됩니다. 더 높은 점수는 더 높은 수준의 기능 장애를 시사합니다. |
13주차 ~ 26주차
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13주차부터 26주차까지의 행동 등급 변화 실행 기능 인벤토리(BRIEF) 부모-글로벌 임원 종합(GEC) T 점수
기간: 13주차 ~ 26주차
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 집행 기능에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. GEC T 점수의 채점은 복잡하며 수집된 원시 데이터를 기반으로 점수를 생성하도록 설계된 독점 소프트웨어를 사용하여 달성됩니다. 더 높은 점수는 더 높은 수준의 기능 장애를 시사합니다. |
13주차 ~ 26주차
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주의력 결핍 과잉 행동 장애 평가 척도-IV(ADHD-RS)/성인 ADHD 자기 보고 척도(ASRS) 총 점수 기준선에서 26주까지의 변화
기간: 26주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 ADHD에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. 총 ADHD-RS 점수와 수정된 총 ARS 점수 범위는 0에서 54까지이며 점수가 높을수록 ADHD 증상의 중증도가 더 나쁩니다. |
26주까지의 기준선
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기준선에서 26주차까지 Hamilton 불안 등급 척도(HAM-A) 점수의 변화
기간: 26주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 불안에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. HAM-A 점수는 0에서 56까지의 총 점수이며 점수가 높을수록 불안 증상의 심각도가 더 나쁩니다. HAM-A에는 14개의 항목이 있으며 각 항목은 특정 불안 증상 클러스터를 측정합니다. 각 항목에는 다음과 같이 5점 점수가 부여됩니다. 0, 결석; 1, 온화함; 2, 보통; 3, 중증; 또는 4, 무력화. |
26주까지의 기준선
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기준선에서 26주차까지 우울증(HAM-D) 점수에 대한 Hamilton 등급 척도 변경
기간: 26주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 우울증에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. HAM-D 점수는 0에서 48까지의 총 점수이며 점수가 높을수록 우울증의 중증도가 더 나쁩니다. HAM-D는 17개 항목의 우울증 평가 척도입니다. 항목 중 9개는 5점 척도에서 다음과 같이 점수가 매겨집니다. 0, 우울 증상이 측정되지 않음; 1, 증상의 존재에 대한 의심; 2, 가벼운 증상; 3, 중등도 증상; 또는 4, 심각한 증상. 나머지 8개 항목은 3점 척도에서 다음과 같이 채점됩니다. 0, 결석; 1, 증상의 존재에 대한 의심; 또는 2, 명확한 증상의 존재. |
26주까지의 기준선
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기준선에서 26주까지의 임상적 전반적 인상-심각도(CGI-S)의 변화
기간: 26주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 전체 기능에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. CGI-S는 임상의가 동일한 진단을 받은 대상에 대한 임상의의 과거 경험과 비교하여 평가 시점에 대상의 정신 질환의 중증도를 평가하도록 요구하는 7점 척도입니다. 전체 임상 경험을 고려하여 평가 시점에 정신 질환의 중증도에 대해 피험자를 다음과 같이 평가합니다. 1, 정상, 전혀 아프지 않음; 2, 경계선 병; 3, 경증; 4, 중등도; 6, 심하게 아프다; 또는 7, 가장 극도로 아픈 중. |
26주까지의 기준선
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기준선에서 26주차까지 실행 기능의 행동 평가 인벤토리(BRIEF) 성인-글로벌 실행 종합(GEC) T 점수의 변화
기간: 26주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 집행 기능에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. GEC T 점수의 채점은 복잡하며 수집된 원시 데이터를 기반으로 점수를 생성하도록 설계된 독점 소프트웨어를 사용하여 달성됩니다. 더 높은 점수는 더 높은 수준의 기능 장애를 시사합니다. |
26주까지의 기준선
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실행 기능의 행동 평가 인벤토리(BRIEF)의 변화 부모-글로벌 임원 종합(GEC) T 점수 기준선에서 26주까지
기간: 26주까지의 기준선
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6R-BH4로 치료한 후 혈중 Phe 수치가 감소한 피험자에서 26주 동안 집행 기능에 대한 6R-BH4의 치료 효과의 지속성. GEC T 점수의 채점은 복잡하며 수집된 원시 데이터를 기반으로 점수를 생성하도록 설계된 독점 소프트웨어를 사용하여 달성됩니다. 더 높은 점수는 더 높은 수준의 기능 장애를 시사합니다. |
26주까지의 기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Suyash Prasad, MD, BioMarin Pharmaceutical
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PKU-016
- PKU Ascend (다른: BioMarin Pharmaceutical)
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
사프롭테린이염산염에 대한 임상 시험
-
West China Hospital아직 모집하지 않음
-
BioMarin Pharmaceutical완전한
-
Neelesh Sharma MD PhD완전한
-
Race Oncology LtdAstex Pharmaceuticals, Inc.빼는급성 골수성 백혈병 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 급성 골수성 백혈병 | 난치성 급성 골수성 백혈병 | 고위험 골수이형성 증후군호주