NiemannPick 질병 유형 C로 진단된 환자의 Arimoclomol 전향적 연구
NiemannPick 질병 유형 C로 진단된 환자에 대한 Arimoclomol 전향적 이중맹검, 무작위, 위약 대조 연구
NiemannPick 질병 유형 C(NPC) 진단이 확인된 환자를 대상으로 한 전향적, 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 치료 연구.
이 연구의 목적은 arimoclomol이 환자의 현재 처방된 최상의 치료 표준에 추가 요법으로 투여될 때 arimoclomol의 효능과 안전성(위약과 비교)을 평가하는 것입니다. 환자의 치료 표준에는 미글루스타트가 포함되거나 포함되지 않을 수 있습니다.
CT-ORZY-NPC-002 연구는 6~6세 환자를 포함한 공개 라벨 소아과 하위 연구를 포함하도록 확장되었습니다.
연구 개요
상세 설명
NiemannPick 질병 유형 C(NPC) 진단이 확인된 환자를 대상으로 한 전향적, 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 치료 연구.
환자는 1) CTORZYNPC001 연구의 방문 2(연구 종료[EOS])를 완료했거나 2) 이전 6개월 동안(miglustat 요법을 받는 경우) miglustat로 안정적인 치료 요건을 포함하여 이 연구의 적격성 기준을 충족해야 합니다. 연구에 등록.
목표:
이 연구의 목적은 arimoclomol이 환자의 현재 처방된 최상의 치료 표준에 추가 요법으로 투여될 때 arimoclomol의 효능과 안전성(위약과 비교)을 평가하는 것입니다. 환자의 치료 표준에는 미글루스타트가 포함되거나 포함되지 않을 수 있습니다.
무작위화:
환자는 위약 또는 arimoclomol을 받도록 무작위 배정됩니다(할당 비율 1:2).
약동학적 평가(12세 미만):
선택한 용량을 확인하기 위해 12세 미만의 환자는 무작위 배정 및 연속(다중 투여) 치료 시작 전에 arimoclomol 단일 용량 약동학(PK) 평가를 받게 됩니다.
조기 탈출 조항:
질병 진행이 너무 심하거나 너무 빠른 환자의 경우, "조기 탈출 조항"은 연구자가 환자가 arimoclomol으로 치료될 수 있음을 암시하는 탈출 경로를 적용하고 추적할 수 있게 합니다. arimoclomol이 EU MA를 받을 때까지 또는 통제된 12개월 맹검 단계 연구 기간의 데이터 분석이 arimoclomol의 효능 및/또는 안전성을 지원하지 않을 때까지 연간 기준으로.
연구 기간:
맹검 단계 연구 기간은 12개월입니다.
그 후, 모든 환자는 arimoclomol을 받고 18개월 및 24개월(무작위 배정 후)에 후속 조치를 취하고 그 후 매년 현장 방문에 참석하는 연구의 연장 단계로 계속 진행하도록 제안될 것입니다. 연장 단계는 arimoclomol이 규제 승인을 받을 때까지 또는 통제된 맹검 단계 12개월 연구 기간의 데이터 분석이 arimoclomol의 효능 및/또는 안전성을 지원하지 않을 때까지 실행됩니다.
CT-ORZY-NPC-002 프로토콜은 6세에서
목표:
소아 하위 연구의 목적은 환자의 현재 처방된 최상의 치료 표준에 대한 추가 요법으로 투여될 때 공개 라벨 arimoclomol 36개월의 안전성과 내약성을 평가하는 것입니다. 환자의 치료 표준에는 미글루스타트가 포함되거나 포함되지 않을 수 있습니다.
소아 하위 연구는 본 연구에 참여하는 공개 사이트에서 실행됩니다. 총 3-5명의 환자가 등록될 예정입니다. 모든 환자는 arimoclomol으로 치료됩니다.
포함 기준:
- NPC1 또는 NPC2의 진단;
NPC 진단 확인:
- NPC1 또는 NPC2의 두 대립유전자 모두에서 돌연변이에 의해 유전적으로 확인됨(데옥시리보핵산[DNA] 서열 분석), 또는
- NPC1 또는 NPC2의 단 하나의 대립유전자에 양성 필리핀 염색 또는 상승된 콜레스테인 트리올/옥시스테롤(>2 x 정상 상한) 중 하나의 돌연변이.
- 만 6세 이상 남녀
미글루스타트로 처리되거나 처리되지 않음;
- 환자가 미글루스타트로 처방된 치료를 받는 경우 소아 하위 연구에 포함되기 전 최소 1개월 동안 용량이 안정적이어야 합니다.
- 환자가 미글루스타트로 처방된 치료를 중단한 경우 소아 하위 연구에 포함되기 전 최소 1개월 동안 중단했어야 합니다.
- 법적 위임 대리인(LAR)은 모든 연구 관련 절차에 앞서 정보에 입각한 동의서(ICF)를 읽고 서명했습니다.
- LAR은 환자가 시험 설계의 모든 측면에 참여하는 데 동의합니다.
제외 기준:
◦ 간이식 또는 간이식 예정자
- Aspartate Transaminase(AST) 및/또는 ALT(Alanine Transaminase) >3 x 정상 상한치(ULN) 연령 및 성별
- 혈청 크레아티닌 수치가 >1.5 x ULN인 신부전증
- 활동성 간질환 또는 장기 황달 또는 NPC 이외의 장기 기형의 원인이 알려진 환자
- 임신 37주 이전에 태어난 환자
- 환자 체중
- 환자는 심각한 자궁 내 성장 제한 진단을 받았습니다.
- 환자는 심각한 신경학적 증상을 보입니다.
- 환자가 골수 이식을 받았거나 받을 계획입니다.
무기와 개입:
경구 투여용 arimoclomol 캡슐 100mg(물에 분산)을 사용한 팔 개방 라벨 치료(1일 3회). 용량: 용량(mL)은 환자의 체중(kg)을 기준으로 합니다.
무작위화: 오픈 라벨
약동학: 선택한 용량을 확인하기 위해 환자는 지속적인 치료를 시작하기 전에 arimoclomol 단일 용량 약동학(PK) 평가를 받게 됩니다.
결과 측정: 기본/안전 결과 측정
안전 데이터 수집:
- 부작용(AE)
- 활력징후
[시간 프레임: 스크리닝(V1), 기준선 후 1주차(V2 기준선), 2주, 4주, 12주, 24주, 36주, 48주, 72주, 96주, 120주 및 144주]
o 혈액학
o 임상 화학
[시간 프레임: 스크리닝(V1), 기준선 이후 2, 4, 12, 24, 36, 48, 72, 96, 120 및 144주까지 - V2]
2차 결과 측정 • 신체 검사를 통해 포착된 임상 징후 및 증상,
- 기준선에서 kg으로 측정된 환자 체중의 변화
[시간 프레임: 기준선 V2까지 스크리닝(방문 1) - V1 후 1주, 기준선 후 1, 3, 6, 9, 12, 15, 18, 24, 30 및 36개월]
• 기준선에서 미터로 측정한 환자 키의 변화
[시간 프레임: 기준선 V2까지 스크리닝(방문 1) - 기준선 후 V1, 3, 6, 12, 18, 24, 30 및 36개월 후 1주]
- Bayley III 점수를 사용한 발달 지연 점수의 변화
- 초음파에 의해 평가된 간 및 비장 크기의 기준선으로부터의 변화
[기간: 기준선, 6, 12, 18개월(방문 2, 6, 8, 9)]
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
- 3단계
확장된 액세스
연락처 및 위치
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크, 2100
- University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
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Mainz, 독일, 55131
- Villa Metabolica, Universitätsmedizin Mainz
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Munich, 독일, 80337
- Dr. von Haunersches Kinderspital der Universität München
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California
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Oakland, California, 미국, 94609
- UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic Children's Center
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Bern, 스위스, CH-3010
- InselSpital University Hospital Bern
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Barcelona, 스페인, 08035
- Hospital Vall d'Hebron
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Birmingham, 영국, B4 6NH
- Birmingham Children's Hospital
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London, 영국, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital
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Rome, 이탈리아, 00165
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
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Udine, 이탈리아, 33100
- Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udin
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Warsaw, 폴란드, 04-730
- The Children´s Memorial Istitute Warsaw
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Montpellier, 프랑스, 34295 Montpellier Cedex 5
- CHU de Montpellier
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Paris, 프랑스, 75571 PARIS Cedex 12
- Hôpital Trousseau
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
CTORZYNPC001 연구에 참여하고 CTORZYNPC001 연구의 방문 2(EOS)를 완료한 NP-C 환자.
또는
CTORZYNPC001 연구에 참여하거나 완료하지 않았지만 아래 나열된 모든 기준을 충족하는 NPC 환자:
◦ NPC1 또는 NPC2의 진단;
NPC 진단 확인:
- NPC1 또는 NPC2의 두 대립유전자 모두에서 돌연변이에 의해 유전적으로 확인됨(데옥시리보핵산[DNA] 서열 분석), 또는
NPC1 또는 NPC2의 단 하나의 대립유전자에 양성 필리핀 염색 또는 상승된 콜레스테인 트리올/옥시스테롤(>2 x 정상 상한) 중 하나의 돌연변이.
- 2세 이상 18세 11개월 이하의 남녀
- 미글루스타트로 처리되거나 처리되지 않음;
환자가 miglustat로 처방된 치료를 받고 있는 경우 CTORZYNPC002 연구에 포함되기 전에 최소 연속 6개월 동안 약물의 안정적인 용량을 유지해야 합니다.
o 환자가 미글루스타트로 처방된 치료를 중단한 경우, CT-ORZY-NPC-002 연구에 포함되기 전에 최소 연속 3개월 동안 중단했어야 합니다.
- 세계보건기구(WHO) 기준에 따른 연령별 체질량 지수(BMI) Z 점수 ≥ -2 SD(표준 편차);
- 질환의 적어도 하나의 신경학적 증상(예를 들어, 청력 상실, 수직 핵상 주시 마비, 운동 실조, 치매, 근긴장 이상, 발작, 구음 장애 또는 삼킴곤란)을 나타내는 것;
독립적으로 또는 도움을 받아 걸을 수 있는 능력.
- 연구 관련 절차에 앞서 서면 동의서(현지 법률 및 규정에 적합한 경우 승인)
- 혈액 샘플링(PK, 혈액 바이오마커 및 안전 실험실), 피부 생검 및 이미징(간 및 비장의 초음파 촬영)을 포함한 임상시험 설계의 모든 측면에 참여할 의향이 있습니다.
- 평가 및 후속 조치를 위해 예정된 방문 시간에 해당 임상 시험 장소로 이동할 수 있는 능력;
- 가임기(초경 후)의 성적으로 활동적인 모든 여성 환자는 연구 기간 동안 그리고 IMP의 마지막 투여 후 1주까지 매우 효과적인 피임법을 사용해야 합니다.
매우 효과적인 피임 방법은 다음과 같습니다. 배란 억제와 관련된 복합(에스트로겐 및 프로게스토겐 함유) 호르몬 피임법(경구, 질내 또는 경피); 배란 억제와 관련된 프로게스토겐 단독 호르몬 피임법(경구, 주사 또는 이식); 자궁 내 장치(IUD); 자궁내 호르몬 방출 시스템(IUS); 양측 난관 폐색; 그리고 정관 수술 파트너.
가임 여성 파트너가 있는 모든 성적으로 활동적인 남성 환자(초경 후)는 연구 기간 동안 그리고 IMP의 마지막 투여 후 3개월까지 파트너가 사용하는 피임법에 추가하여 살정제가 포함되거나 포함되지 않은 콘돔을 사용해야 합니다.
성적 금욕은 연구 기간 동안 및 IMP의 마지막 투여 후 1주 동안(가임 여성 환자의 경우), 마지막 투여 후 3개월 동안 이성애 성교를 자제하는 것으로 정의되는 경우에만 매우 효과적인 피임 방법으로 간주됩니다. IMP 용량(가임 여성 파트너가 있는 남성 환자의 경우). 성적 금욕의 신뢰성은 임상 시험 기간 및 환자의 선호되고 일반적인 생활 방식과 관련하여 연구자가 평가해야 합니다.
• 프로토콜에 명시된 절차/평가 및 예정된 방문을 준수할 수 있는 능력.
제외 기준:
- 간 이식 또는 예정된 간 이식을 받는 사람
- 중증 간 기능 부전(간 실험실 매개변수, 연령 및 성별에 대한 정상 상한치의 3배를 초과하는 AST 및/또는 ALT로 정의됨(중앙 실험실 평가);
- 혈청 크레아티닌 수치가 정상 상한치의 1.5배를 초과하는 신장 기능 부전(중앙 실험실 평가);
- IMP(arimoclomol 또는 성분)에 대한 알려진 또는 의심되는 알레르기 또는 불내성,
- 연구자의 의견에 따르면, 환자의 임상 상태는 프로토콜 지정 절차에 따라 필요한 혈액 수집 및/또는 피부 생검을 허용하지 않습니다.
- 연구 동안 또는 연구에 들어가기 전 4주 동안 임의의 조사 약물을 사용한 치료.
여기에는 NP-C를 치료하려는 시도로 연구 기간 동안 조사 약물을 사용한 치료가 포함됩니다.
- 임신 또는 모유 수유
- 다른 시험에 대한 현재 참여는 비개입 연구가 아니고 시험의 유일한 목적이 장기 후속 조치/생존 데이터(레지스트리)인 경우가 아니면 허용되지 않습니다.
아래 나열된 기준 중 하나를 충족하는 CTORZYNPC001 연구를 완료하지 않은 환자의 경우:
- 서면 동의 전 2개월 이내에 조절되지 않는 중증 간질 발작 기간(약물이 필요한 연속 3회 이상의 중증 간질 발작)이 있는 환자. 여기에는 등록 전 2개월 동안 빈도, 유형 또는 기간이 안정적이지 않거나, 등록 전 2개월 동안 항간질 약물의 용량 변경(체중 조절 제외)이 필요하거나, 발작이 진행 중인 환자가 포함됩니다. 발작을 조절하기 위한 3가지 이상의 항경련제;
- 신경학적 무증상 환자;
- 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 환자의 능력을 방해하는 NP-C 질병의 심각한 증상;
- 연구 등록 전 4주 이내에 임의의 IMP로 치료.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: Arimoclomol 단일 PK 용량
12세 미만의 참가자는 1일차에 참가자의 체중을 기준으로 arimoclomol 캡슐을 1회 경구 투여 받았습니다.
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실험적: Arimoclomol(12개월 이중 맹검 단계)
참가자들은 12개월 동안 하루에 세 번(TID) 구두로 arimoclomol 캡슐을 받았습니다.
복용량은 참가자의 체중을 기준으로 31-124 mg arimoclomol base TID(50-200 mg arimoclomol citrate TID에 해당)였습니다.
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위약 비교기: 위약(12개월 이중 맹검 단계)
참가자는 12개월 동안 구두로 TID와 일치하는 위약 캡슐(무게, 모양, 냄새, 풍미 등과 관련하여)을 받았습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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5-도메인 NPCCSS 총 점수를 기반으로 평가된 Niemann-Pick 질병 C형(NPC) 질병 중증도의 기준선으로부터의 변화
기간: 12개월 기준 기준
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NPC 질병 중증도는 5도메인 NPC 임상 중증도 척도(NPCCSS)를 기반으로 평가되었습니다.
5개 도메인 NPCCSS는 NPC에서 질병 진행을 평가할 때 참가자, 간병인 및 NPC 전문가가 가장 임상적으로 관련이 있는 것으로 식별한 도메인(보행, 미세 운동 기술, 삼키기, 인지 및 언어)에 중점을 둡니다.
척도는 원래 17개 도메인 NPCCSS에서 파생됩니다.
각 영역은 참가자/간병인과의 임상 평가, 관찰 및 인터뷰를 기반으로 0-5의 척도로 평가됩니다.
총 점수는 5개 영역 각각의 점수의 합이며 0-25 범위이며 점수가 높을수록 더 심각한 임상 장애를 나타냅니다.
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12개월 기준 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CGI-I(Clinical Global Impression Scale of Improvement)에서 응답자의 비율 - CGI-I 점수가 안정적으로 유지되거나 개선을 보이는 참가자의 비율로 정의됨(이 결과 측정은 FDA에서 공동 1차로 간주됨)
기간: 12월
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CGI-I는 참가자 상태의 총 개선을 평가하는 7점 척도입니다.
임상의는 참가자를 1=매우 많이 개선됨, 2=많이 개선됨, 3=약간 개선됨, 4=변화 없음, 5=최소하게 악화됨, 6=매우 악화됨 또는 7=매우 악화됨으로 평가합니다.
따라서 점수의 범위는 1-7이며 점수가 낮을수록 개선이 더 큼을 나타냅니다.
응답자는 12개월에 1점 또는 2점을 받은 참가자였습니다.
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12월
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5-도메인 NPCCSS의 응답자 비율 - 5-도메인 NPCCSS 점수가 기준선과 비교하여 안정적으로 유지되거나 개선되는 참가자로 정의됨
기간: 12개월 기준 기준
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NPC 질병 중증도는 5도메인 NPC 임상 중증도 척도(NPCCSS)를 기반으로 평가되었습니다.
5개 도메인 NPCCSS는 NPC에서 질병 진행을 평가할 때 참가자, 간병인 및 NPC 전문가가 가장 임상적으로 관련이 있는 것으로 식별한 도메인(보행, 미세 운동 기술, 삼키기, 인지 및 언어)에 중점을 둡니다.
척도는 원래 17개 도메인 NPCCSS에서 파생됩니다.
각 영역은 참가자/간병인과의 임상 평가, 관찰 및 인터뷰를 기반으로 0-5의 척도로 평가됩니다.
총 점수는 5개 영역 각각의 점수의 합이며 0-25 범위이며 점수가 높을수록 더 심각한 임상 장애를 나타냅니다.
안정은 기준선과 12개월에 동일한 5개 영역에 대한 참가자의 총 점수로 정의되었습니다.
개선은 12개월에 참가자의 총 점수가 기준선보다 낮은 것으로 정의되었습니다.
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12개월 기준 기준
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악화 시간
기간: 12개월 기준 기준
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악화까지의 시간은 참가자가 5도메인 NPC 임상 심각도 척도(NPCCSS)의 기준선과 비교하여 미리 정의된 임상적으로 중요한 최소 차이(MCID) 2점에 도달할 때까지의 시간으로 정의되었습니다.
5개 도메인 NPCCSS는 NPC에서 질병 진행을 평가할 때 참가자, 간병인 및 NPC 전문가가 가장 임상적으로 관련이 있는 것으로 식별한 도메인(보행, 미세 운동 기술, 삼키기, 인지 및 언어)에 중점을 둡니다.
척도는 원래 17개 도메인 NPCCSS에서 파생됩니다.
각 영역은 참가자/간병인과의 임상 평가, 관찰 및 인터뷰를 기반으로 0-5의 척도로 평가됩니다.
총 점수는 5개 영역 각각의 점수의 합이며 0-25 범위이며 점수가 높을수록 더 심각한 임상 장애를 나타냅니다.
그룹당 보고된 값은 25번째 백분위수 Kaplan-Meier 추정치 및 95% 신뢰 구간입니다.
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12개월 기준 기준
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악화된 참가자의 비율
기간: 6개월 및 12개월
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악화는 5도메인 NPC 임상 심각도 척도(NPCCSS)에서 미리 정의된 MCID 2점에 도달한 참가자로 정의되었습니다.
5개 도메인 NPCCSS는 NPC에서 질병 진행을 평가할 때 참가자, 간병인 및 NPC 전문가가 가장 임상적으로 관련이 있는 것으로 식별한 도메인(보행, 미세 운동 기술, 삼키기, 인지 및 언어)에 중점을 둡니다.
척도는 원래 17개 도메인 NPCCSS에서 파생됩니다.
각 영역은 참가자/간병인과의 임상 평가, 관찰 및 인터뷰를 기반으로 0-5의 척도로 평가됩니다.
총 점수는 5개 영역 각각의 점수의 합이며 0-25 범위이며 점수가 높을수록 더 심각한 임상 장애를 나타냅니다.
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6개월 및 12개월
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청각 영역(즉, 청각 및 청각 뇌간 반응)을 제외한 17개 도메인 NPCCSS의 기준선에서 변경
기간: 6개월 및 12개월 기준
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NPC 임상 심각도 척도(NPCCSS)는 NPC 질병 진행을 특성화하고 정량화하기 위해 개발된 질병별 임상의 보고 결과 측정입니다.
17-도메인 NPCCSS는 9개의 주요 영역과 8개의 부차 영역에서 임상 징후 및 증상을 포함하며, 이는 0-5(주요 영역의 경우) 또는 0-2(부차 영역의 경우) 척도로 평가됩니다.
총점은 17개 영역 각각의 점수를 합한 것이며 범위는 0에서 61까지이며 점수가 높을수록 더 심각한 임상 장애를 나타냅니다.
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6개월 및 12개월 기준
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5-도메인 NPCCSS 점수의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 6개월
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5개 도메인 NPC 임상 심각도 척도(NPCCSS)는 참가자, 간병인 및 NPC 전문가가 NPC에서 질병 진행을 평가할 때 임상적으로 가장 관련성이 높은 것으로 식별한 도메인(보행, 소근육 운동 기술, 연하, 인지 및 언어)에 초점을 맞춥니다.
척도는 원래 17개 도메인 NPCCSS에서 파생됩니다.
각 영역은 참가자/간병인과의 임상 평가, 관찰 및 인터뷰를 기반으로 0-5의 척도로 평가됩니다.
총 점수는 5개 영역 각각의 점수의 합이며 0-25 범위이며 점수가 높을수록 더 심각한 임상 장애를 나타냅니다.
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기준선에서 6개월
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NPCCSS의 각 개별 도메인에서 기준선으로부터의 변경 사항
기간: 6개월 및 12개월 기준
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NPC 임상 심각도 척도(NPCCSS)는 질병 진행을 특성화하고 정량화하기 위해 개발된 질병별 임상의 보고 결과 측정입니다.
17-도메인 NPCCSS는 9개 주요(보행, 인지, 안구 운동, 미세 운동, 청력, 기억, 발작, 언어, 삼킴) 및 8개 부차적(청각 뇌간 반응, 행동, 젤라스틱 탈력 발작, 과반사, 요실금, 기면증, 정신과적, 호흡기 문제) 영역, 0-5(주요 영역의 경우) 또는 0-2(부소 영역의 경우) 척도로 평가됩니다.
점수가 높을수록 더 심각한 임상 장애를 나타냅니다.
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6개월 및 12개월 기준
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NPC 임상 데이터베이스(NPC-CDB) 점수의 기준선에서 변경(수정된 "Stampfer 점수")
기간: 6개월 및 12개월 기준
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NPC 임상 데이터베이스(NPC-cdb) 점수는 참가자의 현재 임상 상태를 반영하는 것을 목표로 합니다.
NPC-cdb 점수는 과거 증상과 현재 상태를 모두 나타냅니다.
테스트는 내장 징후, 발달, 운동 기능, 안구 운동 이상, 발작/탈력 발작/기면증, 인지 능력 및 기억력, 행동 및 정신 이상, 언어, 청력 및 일상 생활 능력의 10개 영역으로 구성됩니다.
현재 상태 점수는 평가 시점에 질병 관련으로 간주되는 72개 증상의 심각도 가중 합계입니다.
각 증상은 1에서 5 사이의 점수로 기여하며 최대 점수는 125입니다.
점수의 증가는 참가자의 능력 감소를 반영합니다.
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6개월 및 12개월 기준
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삶의 질 기준선에서 변화가 있는 참가자의 비율(EQ-5D-Y)
기간: 6개월 및 12개월 기준
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EQ-5D-Y 설명 시스템에는 5가지 설명 항목이 포함됩니다. 이동성, 자가 관리, 일상 활동 수행, 통증 또는 불편함, 불안 또는 우울감. 각 차원에는 문제 없음, 약간의 문제 및 많은 문제의 3가지 수준이 있습니다. 6개월과 12개월에 파레토 원리를 사용하여 참가자당 EQ-5D-Y의 5개 개별 항목의 변화를 탐색하여 다음과 같이 느낀 참가자 수(%)를 표시했습니다.
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6개월 및 12개월 기준
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SARA(Assessment and Rating of Ataxia) 점수 척도의 기준선에서 변경
기간: 6개월 및 12개월 기준
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SARA에는 소뇌 운동실조증의 신경학적 징후를 반영하는 8개 항목이 포함되었습니다.
테스트는 참가자의 운동 기능에 대한 직접적이고 간단한 설명을 제공합니다.
검사 항목은 보행, 자세, 앉기, 언어 장애, 손가락 추적, 코-손가락 검사, 손의 빠른 교대 동작, 발뒤꿈치-정강이 미끄러짐의 8개 항목으로 구성됩니다.
8개 항목의 총점 범위는 0(정상적인 소뇌 기능)에서 40(어떤 테스트 항목도 수행할 수 없음)입니다.
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6개월 및 12개월 기준
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나인 홀 페그 테스트(9HPT)를 완료하기 위해 소요된 시간의 기준선에서 변경
기간: 6개월 및 12개월 기준
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9HPT 검사는 미세 운동 협응 기능, 눈/손 협응 및 간단한 방향을 따르는 능력을 직접적이고 간단하게 측정하는 것입니다.
9HPT는 페그보드의 9개 구멍에 9개의 페그를 삽입하고 제거하는 시간 제한 테스트입니다.
주로 사용하는 손부터 시작하여 양손을 테스트합니다.
각 손을 사용하여 9 HPT를 완료하는 데 소요된 시간을 기록했습니다.
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6개월 및 12개월 기준
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CGI-S(Clinical Global Impression Scale of Severity)의 각 심각도 범주 내 참가자 비율
기간: 6개월 및 12개월
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CGI-S는 임상의가 평가 시점에 참가자 질병의 중증도를 평가하도록 요구하는 7점 척도입니다.
1 등급은 정상으로 간주되며 증상이 가장 덜 심각하고 등급 7은 극도로 아프거나 증상이 최악입니다.
따라서 점수의 범위는 1-7이며 점수가 낮을수록 질병이 덜 심각함을 나타냅니다.
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6개월 및 12개월
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CGI-I(Clinical Global Impression Scale of Improvement)의 각 범주 내 참가자 비율
기간: 6개월 및 12개월
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CGI-I는 참가자 상태의 총 개선을 평가하는 7점 척도입니다.
임상의는 참가자를 1=매우 많이 개선됨, 2=많이 개선됨, 3=약간 개선됨, 4=변화 없음, 5=최소하게 악화됨, 6=매우 악화됨 또는 7=매우 악화됨으로 평가합니다.
따라서 점수의 범위는 1-7이며 점수가 낮을수록 개선이 더 큼을 나타냅니다.
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6개월 및 12개월
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Karl-Eugen Mengel, SphinCS GmbH, Hochheim, Germany
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Patterson MC, Lloyd-Price L, Guldberg C, Doll H, Burbridge C, Chladek M, iDali C, Mengel E, Symonds T. Validation of the 5-domain Niemann-Pick type C Clinical Severity Scale. Orphanet J Rare Dis. 2021 Feb 12;16(1):79. doi: 10.1186/s13023-021-01719-2.
- Mengel E, Patterson MC, Da Riol RM, Del Toro M, Deodato F, Gautschi M, Grunewald S, Gronborg S, Harmatz P, Heron B, Maier EM, Roubertie A, Santra S, Tylki-Szymanska A, Day S, Andreasen AK, Geist MA, Havnsoe Torp Petersen N, Ingemann L, Hansen T, Blaettler T, Kirkegaard T, I Dali C. Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment. J Inherit Metab Dis. 2021 Nov;44(6):1463-1480. doi: 10.1002/jimd.12428. Epub 2021 Sep 7.
연구 기록 날짜
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연구 등록 날짜
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추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
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- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 정신 질환
- 대사, 선천적 오류
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 신경 행동 징후
- 신경인지 장애
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- 신경퇴행성 질환
- 림프계 질환
- 지질 대사 장애
- 리소좀 축적병
- TDP-43 단백질병
- 단백질 결핍증
- 뇌 질환, 대사, 선천성
- 뇌 질환, 대사
- 지질 대사, 선천적 오류
- 의사소통 장애
- 리소좀 저장 질환, 신경계
- 조직구증, 비랑게르한스세포
- 조직구증
- 언어 장애
- 실어증
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- 전측두엽 변성
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- 니만-픽 질병
- 니만-피크병, A형
- 니만-픽병, C형
기타 연구 ID 번호
- CT-ORZY-NPC-002
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니만-픽병, C형에 대한 임상 시험
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...완전한Niemann-Pick 질병 유형 C1 | 청소년 신경세로이드 리포푸스증증 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | 크레아틴 수송체 결핍미국
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota모집하지 않고 적극적으로헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건미국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
위약에 대한 임상 시험
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