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Estudo Prospectivo de Arimoclomol em Pacientes Diagnosticados com Doença de NiemannPick Tipo C

8 de maio de 2024 atualizado por: ZevraDenmark

Estudo prospectivo duplo-cego, randomizado e controlado por placebo com arimoclomol em pacientes diagnosticados com doença de NiemannPick tipo C

Um estudo terapêutico prospectivo, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo em pacientes com diagnóstico confirmado de doença de NiemannPick tipo C (NPC).

O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia e a segurança do arimoclomol (comparado ao placebo) quando administrado como uma terapia complementar ao melhor padrão de tratamento atualmente prescrito para o paciente; o padrão de tratamento do paciente pode ou não incluir miglustat.

O estudo CT-ORZY-NPC-002 foi expandido para incluir um subestudo pediátrico aberto, incluindo pacientes de 6 a

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Um estudo terapêutico prospectivo, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo em pacientes com diagnóstico confirmado de doença de NiemannPick tipo C (NPC).

Os pacientes devem 1) ter concluído a Visita 2 (final do estudo [EOS]) do estudo CTORZYNPC001 ou 2) atender aos critérios de elegibilidade deste estudo, incluindo um requisito de tratamento estável com miglustat por 6 meses (se em terapia com miglustat) antes de inscrição no estudo.

Mirar:

O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia e a segurança do arimoclomol (comparado ao placebo) quando administrado como uma terapia complementar ao melhor padrão de tratamento atualmente prescrito para o paciente; o padrão de tratamento do paciente pode ou não incluir miglustat.

Randomização:

Os pacientes serão randomizados para receber placebo ou arimoclomol (com uma proporção de alocação de 1:2).

Avaliação farmacocinética (idade abaixo de 12):

Para confirmar a dose selecionada, os pacientes com menos de 12 anos de idade serão submetidos a uma avaliação farmacocinética (PK) de dose única de arimoclomol antes da randomização e do início do tratamento contínuo (dosagem múltipla).

Cláusula de Escape Antecipada:

Em pacientes cuja progressão da doença é muito grave e/ou muito rápida, a "cláusula de escape precoce" permitirá ao investigador aplicar a rota de escape, o que implica que o paciente pode ser tratado com arimoclomol (conforme cronograma de estudo de fase cega) e ser seguido anualmente até que o arimoclomol tenha recebido MA da UE ou até que a análise dos dados do período controlado de estudo de fase cega de 12 meses não suporte a eficácia e/ou segurança do arimoclomol.

Duração do estudo:

A duração do período de estudo da fase cega será de 12 meses.

Depois disso, todos os pacientes serão convidados a continuar na fase de extensão do estudo, onde cada paciente receberá arimoclomol e será acompanhado e comparecerá às visitas locais aos 18 meses e 24 meses (após a randomização) e depois anualmente. a fase de extensão decorre até que o arimoclomol tenha recebido a aprovação regulamentar ou até que a análise dos dados do período de estudo controlado e cego da fase de 12 meses não suporte a eficácia e/ou segurança do arimoclomol.

O protocolo CT-ORZY-NPC-002 foi atualizado para incluir um subestudo pediátrico incluindo pacientes novos e virgens de 6 a

Mirar:

O objetivo do subestudo pediátrico é avaliar a segurança e a tolerabilidade de 36 meses de arimoclomol aberto quando administrado como uma terapia complementar ao melhor padrão de tratamento atualmente prescrito para o paciente; o padrão de tratamento do paciente pode ou não incluir miglustat.

O subestudo pediátrico será executado nos locais abertos que participam do estudo principal. Um total de 3-5 pacientes está planejado para ser inscrito. Todos os pacientes serão tratados com arimoclomol.

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico de NPC1 ou NPC2;

  • Diagnóstico de NPC confirmado por:

    • Confirmado geneticamente (análise da sequência do ácido desoxirribonucleico [DNA]) por mutações em ambos os alelos de NPC1 ou NPC2, OU
    • Mutação em apenas um alelo de NPC1 ou NPC2 mais coloração de filipina positiva ou colesterol triol/oxiesteróis elevados (>2 x limite superior do normal).
  • Homens e mulheres de 6 a

  • Tratado ou não tratado com miglustato;

    • Se um paciente estiver sob tratamento prescrito com miglustato, a dose deve estar estável por pelo menos 1 mês antes da inclusão no subestudo pediátrico
    • Se um paciente foi descontinuado do tratamento prescrito com miglustato, ele deve ter sido descontinuado por pelo menos 1 mês antes da inclusão no subestudo pediátrico
  • O Representante Legal Autorizado (LAR) leu e assinou o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo
  • O LAR concorda que o paciente participe de todos os aspectos do desenho do estudo

Critério de exclusão:

◦ Destinatário de um transplante de fígado ou de um transplante de fígado planejado

  • Aspartato Transaminase (AST) e/ou Alanina Transaminase (ALT) > 3 x Limite Superior do Normal (LSN) para idade e sexo
  • Insuficiência renal com nível de creatinina sérica >1,5 x LSN
  • Pacientes com causas conhecidas de doença hepática ativa ou icterícia prolongada ou malformação de outros órgãos além do NPC
  • Paciente nasceu antes de 37 semanas de gestação
  • Peso do paciente
  • Paciente é diagnosticada com grave restrição de crescimento intra-uterino
  • Paciente apresenta sintomas neurológicos graves
  • O paciente recebeu ou planeja receber um transplante de medula óssea

Armas e Intervenção:

  1. tratamento de braço aberto com cápsulas de arimoclomol 100 mg (dispersas em água) para administração oral (3 vezes ao dia). Doses: A dose em mL é baseada no peso do paciente em kg.

    Randomização: rótulo aberto

    Farmacocinética: Para confirmar a dose selecionada, os pacientes serão submetidos a uma avaliação farmacocinética (PK) de dose única de arimoclomol antes do início do tratamento contínuo.

    Medidas de resultado: Medidas de resultado primário/de segurança

    Coleta de dados de segurança:

    • Eventos adversos (EAs)
    • Sinais vitais

    [Período de tempo: Triagem (V1), até a semana 1 (linha de base V2), semanas 2, 4, 12, 24, 36, 48, 72, 96, 120 e 144 após a linha de base]

    o Hematologia

    o Química clínica

    [Período: Triagem (V1), até as semanas 2, 4, 12, 24, 36, 48, 72, 96, 120 e 144 após a linha de base - V2]

    Medidas de resultados secundários • Sinais e sintomas clínicos capturados por meio de exame físico,

    • Mudança da linha de base no peso do paciente medido em kg

    [Período: Triagem (visita 1) até a linha de base V2- 1 semana após V1, 1, 3, 6, 9, 12, 15, 18, 24, 30 e 36 meses após a linha de base]

    • Mudança da linha de base na altura do paciente medida em metro

    [Período: Triagem (visita 1) até a linha de base V2- 1 semana após V1, 3, 6, 12, 18, 24, 30 e 36 meses após a linha de base]

    • Mudança na pontuação do atraso no desenvolvimento, usando a pontuação de Bayley III
    • Alterações da linha de base no tamanho do fígado e baço avaliadas por ultrassom

    [Período: Linha de base, meses 6,12 e 18 (Visita 2, 6, 8, 9)]

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

50

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 3

Acesso expandido

Disponível fora do ensaio clínico. Consulte registro de acesso expandido.

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Mainz, Alemanha, 55131
        • Villa Metabolica, Universitätsmedizin Mainz
      • Munich, Alemanha, 80337
        • Dr. von Haunersches Kinderspital der Universität München
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • University Hospital Copenhagen (Rigshospitalet)
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic Children's Center
  • França
      • Montpellier, França, 34295 Montpellier Cedex 5
        • CHU de Montpellier
      • Paris, França, 75571 PARIS Cedex 12
        • Hôpital Trousseau
  • Itália
      • Rome, Itália, 00165
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Udine, Itália, 33100
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udin
  • Polônia
      • Warsaw, Polônia, 04-730
        • The Children´s Memorial Istitute Warsaw
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Birmingham children's Hospital
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital
  • Suíça
      • Bern, Suíça, CH-3010
        • INSELSPITAL University Hospital Bern

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

TAMBÉM pacientes NP-C que entraram no estudo CTORZYNPC001 e que concluíram a Visita 2 (EOS) do estudo CTORZYNPC001.

OU

Pacientes NPC que não entraram ou concluíram o estudo CTORZYNPC001, mas estão cumprindo todos os critérios listados abaixo:

◦Diagnóstico de NPC1 ou NPC2;

Diagnóstico de NPC confirmado por:

  • Confirmado geneticamente (análise da sequência do ácido desoxirribonucleico [DNA]) por mutações em ambos os alelos de NPC1 ou NPC2, OU

  • Mutação em apenas um alelo de NPC1 ou NPC2 mais coloração de filipina positiva ou colesterol triol/oxiesteróis elevados (>2 x limite superior do normal).

    • Homens e mulheres de 2 anos a 18 anos e 11 meses;
    • Tratado ou não tratado com miglustato;

    • Se um paciente estiver sob tratamento prescrito com miglustato, ele deve estar sob dose estável do medicamento por pelo menos 6 meses contínuos antes da inclusão no estudo CTORZYNPC002;

      o Se um paciente foi descontinuado do tratamento prescrito com miglustat, ele deve ter sido descontinuado por pelo menos 3 meses contínuos antes da inclusão no estudo CT-ORZY-NPC-002;

    • Índice de massa corporal (IMC) Escore Z ≥ -2 DP (desvio padrão) para idade, de acordo com os padrões da Organização Mundial da Saúde (OMS);
    • Apresentar pelo menos um sintoma neurológico da doença (por exemplo, mas não limitado a, perda auditiva, paralisia supranuclear vertical do olhar, ataxia, demência, distonia, convulsões, disartria ou disfagia);

    • Capacidade de andar independentemente ou com ajuda.

      • Consentimento informado por escrito (e consentimento, se apropriado, às leis e regulamentos locais) antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo;
      • Disposto a participar de todos os aspectos do desenho do estudo, incluindo amostragem de sangue (PK, biomarcadores de sangue e laboratórios de segurança), biópsias de pele e imagens (ultrassonografia do fígado e baço);
      • Capacidade de se deslocar ao local de ensaio clínico correspondente nos horários de visita agendados para avaliação e acompanhamento;
      • Todas as pacientes do sexo feminino sexualmente ativas com potencial para engravidar (pós-menarca) devem usar contracepção altamente eficaz durante o estudo e até 1 semana após a última dose de IMP.

Métodos anticoncepcionais altamente eficazes incluem: Contracepção hormonal combinada (contendo estrogênio e progestagênio) associada à inibição da ovulação (oral, intravaginal ou transdérmica); contracepção hormonal apenas com progestágeno associada à inibição da ovulação (oral, injetável ou implantável); dispositivo intrauterino (DIU); sistema liberador de hormônio intrauterino (SIU); oclusão tubária bilateral; e parceiro vasectomizado.

Todos os homens sexualmente ativos com parceiras em idade fértil (pós-menarca) devem usar preservativo com ou sem espermicida em adição ao anticoncepcional usado por suas parceiras durante o estudo e até 3 meses após a última dose de IMP.

A abstinência sexual é considerada um método de controle de natalidade altamente eficaz apenas se for definida como abstenção de relações heterossexuais durante o estudo e por 1 semana após a última dose de IMP (para pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar) e por 3 meses após a última dose de IMP (para pacientes do sexo masculino com parceiras em idade fértil). A confiabilidade da abstinência sexual precisa ser avaliada pelo investigador em relação à duração do ensaio clínico e ao estilo de vida preferido e usual do paciente.

•Capacidade de cumprir os procedimentos/avaliações especificados no protocolo e visitas agendadas.

Critério de exclusão:

  • Receptor de transplante de fígado ou transplante de fígado planejado;
  • Insuficiência hepática grave (definida como parâmetros laboratoriais hepáticos, AST e/ou ALT superiores a três vezes o limite superior do normal para idade e sexo (avaliação laboratorial central);
  • Insuficiência renal, com nível de creatinina sérica superior a 1,5 vezes o limite superior da normalidade (avaliação laboratorial central);
  • Alergia ou intolerância conhecida ou suspeita ao IMP (arimoclomol ou constituintes);
  • Na opinião do Investigador, a condição clínica do paciente não permite a coleta de sangue e/ou biópsias de pele necessárias conforme os procedimentos especificados no protocolo;
  • Tratamento com qualquer medicamento experimental durante o estudo ou nas 4 semanas anteriores à entrada no estudo.

Isso inclui tratamento com qualquer medicamento experimental durante o estudo na tentativa de tratar NP-C;

  • Gravidez ou amamentação;
  • A participação atual em outro estudo não é permitida, a menos que seja um estudo não intervencional e o único objetivo do estudo seja o acompanhamento de longo prazo/dados de sobrevida (registro);

  • Para pacientes que não concluíram o estudo CTORZYNPC001, preenchendo qualquer um dos critérios listados abaixo:

    • Pacientes com período de crises epilépticas graves não controladas (pelo menos 3 crises epilépticas graves consecutivas que exigiam medicação) dentro de 2 meses antes do consentimento por escrito. Isso inclui pacientes com convulsões contínuas que não são estáveis ​​em frequência, tipo ou duração durante um período de 2 meses antes da inscrição, exigindo alteração na dose da medicação antiepiléptica (além do ajuste de peso) durante um período de 2 meses antes da inscrição ou exigindo 3 ou mais medicamentos antiepilépticos para controlar convulsões;
    • Pacientes neurologicamente assintomáticos;
    • Manifestações graves da doença NP-C que interfeririam na capacidade do paciente de cumprir os requisitos deste protocolo;
    • Tratamento com qualquer IMP dentro de 4 semanas antes da inscrição no estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Arimoclomol Dose PK Única
Os participantes com menos de 12 anos receberam uma dose oral única de cápsula de arimoclomol, com base no peso corporal do participante, no Dia 1.
Medicamento: arimoclomol
Experimental: Arimoclomol (fase duplo-cego de 12 meses)
Os participantes receberam cápsulas de arimoclomol por via oral três vezes ao dia (TID) durante 12 meses. A dose foi de 31-124 mg de base de arimoclomol TID (equivalente a 50-200 mg de citrato de arimoclomol TID), com base no peso corporal do participante.
Medicamento: arimoclomol
Comparador de Placebo: Placebo (fase duplo-cego de 12 meses)
Os participantes receberam cápsulas de placebo correspondentes (em relação ao peso, aparência, cheiro, sabor, etc.) por via oral TID por 12 meses.
Medicamento: Placebo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base na gravidade da doença de Niemann-Pick Tipo C (NPC) avaliada com base nas pontuações totais de 5 domínios NPCCSS
Prazo: Linha de base até o mês 12
A gravidade da doença NPC foi avaliada com base na Escala de Gravidade Clínica NPC de 5 domínios (NPCCSS). O NPCCSS de 5 domínios se concentra nos domínios identificados pelos participantes, cuidadores e especialistas em NPC como os mais clinicamente relevantes ao avaliar a progressão da doença no NPC: deambulação, habilidades motoras finas, deglutição, cognição e fala. A escala é derivada do NPCCSS original de 17 domínios. Cada domínio é classificado em uma escala de 0 a 5 com base em avaliações clínicas, observações e entrevistas com participantes/cuidadores. A pontuação total é a soma da pontuação de cada um dos 5 domínios e varia de 0 a 25, com uma pontuação mais alta indicando comprometimento clínico mais grave.
Linha de base até o mês 12

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Porcentagem de respondedores na escala de impressão clínica global de melhora (CGI-I) - definida como a porcentagem de participantes em que a pontuação CGI-I permanece estável ou mostra melhora (esta medida de resultado foi considerada co-primária pelo FDA)
Prazo: Mês 12
O CGI-I é uma escala de 7 pontos que classifica a melhora total da condição do participante. O clínico classifica os participantes de 1=Muitíssimo melhorado, 2=Muito melhorado, 3=Minimamente melhorado, 4=Sem alteração, 5=Minimamente pior, 6=Muito pior ou 7=Muito pior. As pontuações variam de 1 a 7, com pontuações mais baixas indicando maior melhora. Os respondentes foram os participantes com uma pontuação de 1 ou 2 no Mês 12.
Mês 12
Porcentagem de respondedores em NPCCSS de 5 domínios - Definidos como participantes em que a pontuação NPCCSS de 5 domínios permanece estável ou melhora em comparação com a linha de base
Prazo: Linha de base até o mês 12
A gravidade da doença NPC foi avaliada com base na Escala de Gravidade Clínica NPC de 5 domínios (NPCCSS). O NPCCSS de 5 domínios se concentra nos domínios identificados pelos participantes, cuidadores e especialistas em NPC como os mais clinicamente relevantes ao avaliar a progressão da doença no NPC: deambulação, habilidades motoras finas, deglutição, cognição e fala. A escala é derivada do NPCCSS original de 17 domínios. Cada domínio é classificado em uma escala de 0 a 5 com base em avaliações clínicas, observações e entrevistas com participantes/cuidadores. A pontuação total é a soma da pontuação de cada um dos 5 domínios e varia de 0 a 25, com uma pontuação mais alta indicando comprometimento clínico mais grave. Estável foi definido como a pontuação total de um participante para os 5 domínios sendo a mesma no mês 12 como na linha de base. A melhoria foi definida como a pontuação total do participante no mês 12 sendo menor do que na linha de base.
Linha de base até o mês 12
Hora de piorar
Prazo: Linha de base até o mês 12
O tempo até a piora foi definido como o tempo até que o participante atingisse a diferença mínima clinicamente importante predefinida (MCID) de 2 pontos em comparação com a linha de base na Escala de Gravidade Clínica NPC de 5 domínios (NPCCSS). O NPCCSS de 5 domínios se concentra nos domínios identificados pelos participantes, cuidadores e especialistas em NPC como os mais clinicamente relevantes ao avaliar a progressão da doença no NPC: deambulação, habilidades motoras finas, deglutição, cognição e fala. A escala é derivada do NPCCSS original de 17 domínios. Cada domínio é classificado em uma escala de 0 a 5 com base em avaliações clínicas, observações e entrevistas com participantes/cuidadores. A pontuação total é a soma da pontuação de cada um dos 5 domínios e varia de 0 a 25, com uma pontuação mais alta indicando comprometimento clínico mais grave. Os valores relatados por grupo são as estimativas de Kaplan-Meier do percentil 25 e intervalo de confiança de 95%.
Linha de base até o mês 12
Porcentagem de participantes com piora
Prazo: Meses 6 e 12
A piora foi definida como participantes que atingiram o MCID predefinido de 2 pontos em sua Escala de Gravidade Clínica NPC de 5 domínios (NPCCSS). O NPCCSS de 5 domínios se concentra nos domínios identificados pelos participantes, cuidadores e especialistas em NPC como os mais clinicamente relevantes ao avaliar a progressão da doença no NPC: deambulação, habilidades motoras finas, deglutição, cognição e fala. A escala é derivada do NPCCSS original de 17 domínios. Cada domínio é classificado em uma escala de 0 a 5 com base em avaliações clínicas, observações e entrevistas com participantes/cuidadores. A pontuação total é a soma da pontuação de cada um dos 5 domínios e varia de 0 a 25, com uma pontuação mais alta indicando comprometimento clínico mais grave.
Meses 6 e 12
Alteração da linha de base em NPCCSS de 17 domínios além dos domínios auditivos (ou seja, audição e resposta auditiva do tronco cerebral)
Prazo: Linha de base para 6 e 12 meses
A NPC Clinical Severity Scale (NPCCSS) é uma medida de desfecho relatada pelo médico, específica da doença, desenvolvida para caracterizar e quantificar a progressão da doença do NPC. O NPCCSS de 17 domínios inclui sinais e sintomas clínicos em nove domínios principais e oito domínios secundários, que são classificados em escalas de 0-5 (para os domínios principais) ou 0-2 (para os domínios secundários). A pontuação total é a soma da pontuação de cada um dos 17 domínios e varia de 0 a 61, sendo que uma pontuação alta indica um comprometimento clínico mais grave.
Linha de base para 6 e 12 meses
Mudança da linha de base na pontuação NPCCSS de 5 domínios
Prazo: Linha de base até 6 meses
A escala de gravidade clínica NPC de 5 domínios (NPCCSS) concentra-se nos domínios identificados pelos participantes, cuidadores e especialistas em NPC como os mais clinicamente relevantes ao avaliar a progressão da doença no NPC: deambulação, habilidades motoras finas, deglutição, cognição e fala. A escala é derivada do NPCCSS original de 17 domínios. Cada domínio é classificado em uma escala de 0 a 5 com base em avaliações clínicas, observações e entrevistas com participantes/cuidadores. A pontuação total é a soma da pontuação de cada um dos 5 domínios e varia de 0 a 25, com uma pontuação mais alta indicando comprometimento clínico mais grave.
Linha de base até 6 meses
Alterações da linha de base em cada domínio individual do NPCCSS
Prazo: Linha de base para 6 e 12 meses
A NPC Clinical Severity Scale (NPCCSS) é uma medida de desfecho relatada pelo médico, específica da doença, desenvolvida para caracterizar e quantificar a progressão da doença. O NPCCSS de 17 domínios inclui sinais e sintomas clínicos em nove principais (deambulação, cognição, movimento ocular, motricidade fina, audição, memória, convulsões, fala, deglutição) e oito menores (resposta auditiva do tronco cerebral, comportamento, cataplexia gelástica, hiperreflexia, incontinência, narcolepsia, problemas psiquiátricos, respiratórios), que são classificados em escalas de 0-5 (para os domínios principais) ou 0-2 (para os domínios menores). Uma pontuação mais alta indica um comprometimento clínico mais grave.
Linha de base para 6 e 12 meses
Alteração da linha de base na pontuação do banco de dados clínico NPC (NPC-CDB) ("Pontuação de Stampfer" modificada)
Prazo: Linha de base para 6 e 12 meses
A pontuação do NPC Clinical Database (NPC-cdb) visa refletir o estado clínico atual do participante. A pontuação NPC-cdb representa sintomas históricos e um status atual. O teste consiste em dez áreas: sinais viscerais, desenvolvimento, função motora, anormalidades oculomotoras, convulsões/cataplexia/narcolepsia, habilidades cognitivas e memória, anormalidades comportamentais e psiquiátricas, fala, audição e habilidades na vida diária. A pontuação do estado atual é uma soma ponderada pela gravidade de 72 sintomas considerados relevantes para a doença no momento da avaliação. Cada sintoma contribui com uma pontuação entre 1 e 5, sendo a pontuação máxima de 125. Um aumento na pontuação reflete uma redução nas habilidades do participante.
Linha de base para 6 e 12 meses
Porcentagem de participantes com alteração da linha de base na qualidade de vida (EQ-5D-Y)
Prazo: Linha de base para 6 e 12 meses

O sistema descritivo EQ-5D-Y inclui 5 itens descritivos: Mobilidade, autocuidado, realização de atividades habituais, dor ou desconforto e sensação de ansiedade ou depressão. Cada dimensão tem 3 níveis: sem problemas, alguns problemas e muitos problemas. A mudança nos 5 itens individuais do EQ-5D-Y por participante foi explorada usando o princípio de Pareto aos 6 e 12 meses para mostrar o número (%) de participantes que sentiram:

  • Melhor (melhor em pelo menos uma dimensão e não pior em nenhuma outra dimensão),
  • Pior (pior em pelo menos uma dimensão e não melhor em nenhuma outra dimensão)
Linha de base para 6 e 12 meses
Alteração da linha de base na pontuação da Escala para Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA)
Prazo: Linha de base para 6 e 12 meses
O SARA incluiu oito itens que refletem as manifestações neurológicas da ataxia cerebelar. O teste fornece uma descrição direta e simples da função motora de um participante. O teste consiste em 8 itens de teste: marcha, postura, sentado, distúrbio da fala, perseguição de dedos, teste de nariz-dedo, movimentos alternados rápidos das mãos e deslizamento calcanhar-canela. A pontuação total dos 8 itens varia de 0 (função cerebelar normal) a 40 (não é capaz de realizar nenhum dos itens do teste).
Linha de base para 6 e 12 meses
Alteração da linha de base no tempo gasto para concluir o teste Peg de nove buracos (9HPT)
Prazo: Linha de base para 6 e 12 meses
O teste 9HPT é uma medição direta e simples da função de coordenação motora fina, coordenação olho/mão e a capacidade de seguir uma direção simples. O 9HPT é um teste cronometrado no qual nove pinos são inseridos e removidos de nove orifícios no pegboard. Ambas as mãos são testadas começando com a mão dominante. O tempo gasto para completar o 9 HPT usando cada mão foi registrado.
Linha de base para 6 e 12 meses
Porcentagem de participantes dentro de cada categoria de gravidade da Escala de Gravidade de Impressão Clínica Global (CGI-S)
Prazo: Meses 6 e 12
O CGI-S é uma escala de 7 pontos que exige que o clínico avalie a gravidade da doença do participante no momento da avaliação. Uma classificação de 1 é considerada normal ou com os sintomas menos graves, uma classificação de 7 é extremamente doente ou os piores sintomas. As pontuações variam de 1 a 7, com pontuações mais baixas indicando doença menos grave.
Meses 6 e 12
Porcentagem de participantes dentro de cada categoria da Escala de Melhoria da Impressão Clínica Global (CGI-I)
Prazo: Meses 6 e 12
O CGI-I é uma escala de 7 pontos que classifica a melhora total da condição do participante. O clínico classifica os participantes de 1=Muitíssimo melhorado, 2=Muito melhorado, 3=Minimamente melhorado, 4=Sem alteração, 5=Minimamente pior, 6=Muito pior ou 7=Muito pior. As pontuações variam de 1 a 7, com pontuações mais baixas indicando maior melhora.
Meses 6 e 12

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

ZevraDenmark

Investigadores

  • Investigador principal: Karl-Eugen Mengel, SphinCS GmbH, Hochheim, Germany

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de junho de 2016

Conclusão Primária (Real)

25 de junho de 2018

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de janeiro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de novembro de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de novembro de 2015

Primeira postagem (Estimado)

23 de novembro de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de maio de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de maio de 2024

Última verificação

1 de maio de 2024

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  • CT-ORZY-NPC-002

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Ensaios clínicos em Doença de Niemann-Pick, Tipo C

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