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전형적인 카나반병을 앓는 어린이 치료를 위한 rAAV-Olig001-ASPA 유전자 요법 (CAN-GT)

2025년 11월 12일 업데이트: Myrtelle Inc.

전형적인 카나반병을 앓는 어린이 치료를 위한 AVASPA 유전자 요법의 단일 두개내 용량에 대한 1/2상, 오픈 라벨, 순차적 코호트 연구

카나반병은 아스파르토아실라아제(ASPA)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 백질 장애입니다. ASPA의 발현은 뇌에서 유일한 백질 생성 계통인 희소돌기아교세포로 제한됩니다. ASPA는 NAA(N-acetylaspartate)의 이화 작용과 같은 유일한 알려진 기능으로 수초화를 지원합니다. ASPA 이화 활성의 상실을 초래하는 유전적 돌연변이는 만성적으로 증가된 뇌 NAA, 총체적 운동 이상, 저수초화, 뇌의 진행성 해면형 변성, 간질, 실명 및 짧은 기대 수명을 특징으로 하는 일반적으로 심각한 표현형의 카나반병을 초래합니다. 질병 중증도는 효소 활성의 잔류 수준과 상관관계가 있습니다. Canavan 환자 뇌의 희소돌기아교세포에서 ASPA 기능의 재구성은 천연 세포 구획에서 NAA 대사를 구제하고 상주 백질 생성 세포에 의한 수초화/재수초화를 지원할 것으로 예상됩니다. 이 프로토콜은 질병 개시 및 진행과 밀접하게 관련된 뇌의 희소돌기아교세포를 직접 표적으로 합니다. 희소돌기아교세포를 표적으로 삼는 것은 영향을 받는 개인에게 가장 안전하고 직접적인 치료법을 제공합니다.

최신 AAV 바이러스 벡터(rAAV-Olig001-ASPA)는 뇌의 영향을 받는 부위에 유전자 요법을 직접 투여하는 신경외과적 시술을 통해 환자에게 투여될 것입니다. 오픈 라벨 임상 시험의 결과 측정에는 종단 임상 평가 및 뇌 영상이 포함됩니다.

현재 Canavan 질병에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 이 연구의 목적은 가능한 가장 안전한 방법으로 Canavan 질병에 가장 많이 영향을 받는 세포를 대상으로 하는 새로운 기술을 검증하는 것입니다.

연구 조사관은 희귀 질병 및 캐나반 질병 커뮤니티를 지원하기 위해 최선을 다하고 있습니다. 자세한 내용은 PatientAdvocacy@myrtellegtx.com으로 커뮤니케이션 및 커뮤니티 책임자인 Jordana Holovach에게 문의하십시오.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

상세 설명

rAAV-Olig001-ASPA는 수초화 및 뇌 발달에 중요한 희소돌기아교세포를 대상으로 설계된 최초의 유전자 치료제입니다.

이 연구는 카나반병에 걸린 최대 24명의 어린이에게 뇌실내로 전달된 rAAV-Olig001-ASPA의 단일 용량을 신경외과적으로 투여한 후 안전성, 약력학 및 효능 데이터를 얻기 위해 고안된 1/2상 First-In-Human 프로토콜입니다.

모든 자격 기준을 충족하는 전형적인 카나반병 진단을 받은 환자는 단일 용량의 rAAV-Olig001-ASPA에 대한 공개 라벨 순차 코호트 연구에 등록할 수 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

24

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Dayton, Ohio, 미국, 45404
        • Dayton Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3개월 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 인증된 신경과 전문의가 전형적인 CD를 확실하게 진단합니다.
  • 부모/보호자의 서면 동의서. 연구 등록에 대한 동의에는 후속 방문 참석을 포함하여 연구의 모든 조건을 준수한다는 서면 동의가 포함됩니다.
  • 코호트 1: 36개월 이상 60개월 이하.
  • 코호트 2의 경우: 15개월에서 36개월 사이의 연령.
  • 코호트 3의 경우: 15개월 미만.

제외 기준:

  • PI의 재량에 따라 피험자를 수술 또는 연구 참여, 안전성 모니터링의 해석 또는 연구 데이터의 무결성을 방해할 수 있습니다.
  • 심각한 알레르기 반응 또는 아나필락시스의 병력.
  • 등록 전 6개월 이내에 과거에 유전자 치료 시험에 참여했거나 다른 조사 제품을 수령했습니다.
  • 이전 두개내 수술.
  • 면역 억제에 대한 절대적인 금기.
  • MRI에 대한 절대적 금기.
  • 유전자 치료 전 1개월 미만의 모든 예방접종.
  • 어떤 이유로든 기대 수명이 12개월 미만인 경우.
  • GMFM-88 총 원시 점수 >35%.
  • 임상 PI의 재량에 따라 임상적으로 유의미한 범위를 벗어난 실험실 값.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 3.7 x 10^13 v.g. rAAV-Olig001-ASPA
3.7 x 10^13 v.g. 2개의 사전 정의된 뇌실내 부위를 통해 뇌에 신경외과적으로 단일 용량으로 투여된 rAAV-Olig001-ASPA의
의약품: rAAV-Olig001-ASPA
단일 용량의 뇌실내 투여
다른 이름들:
  • MYR-101
의약품: 레베티라세탐
Keppra 1일 용량(20-50 mg/kg/일 1일 2회 경구 투여 또는 G-튜브당 투여)은 발작 활동을 예방하기 위해 표준 치료에 따라 3개월 동안 지속되었습니다.
다른 이름들:
  • 케프라
의약품: 프레드니손
수술 후, 가능한 지연된 면역 반응을 예방하거나 줄이기 위해 3개월 스테로이드 테이퍼가 계획되어 있습니다. 이 테이퍼링 요법은 1-4주 동안 0.5mg/kg/일 프레드니손으로 구성됩니다. 이어서 5-8주 동안 0.3 mg/kg/일 프레드니손; 및 9-12주 동안 0.1mg 프레드니손, 이후 중단. T2 FLAIR에서 3개월 후 MRI에서 새로운 염증의 증거가 있으면 스테로이드 테이퍼를 3개월 더 연장하거나 스테로이드 절약 면역 억제로 전환합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
안전성 평가
기간: 투여 후 12개월
CTCAE(Common Terminology Criteria for Adverse Events) v5.0을 사용하여 모든 부작용(벡터 투여에 필요한 유전자 요법 및/또는 수술 시험 절차에 대한)의 수, 심각도 및 인과 관계.
투여 후 12개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수초화
기간: 투여 후 12개월
대뇌 합성 자기 공명 영상(SyMRI)으로 측정한 기준선으로부터의 변화
투여 후 12개월
뇌의 N-Acetyl-Aspartate(NAA) 농도
기간: 투여 후 12개월
N-Acetyl-Aspartate 농도는 처리 전과 후 사이에 핵자기공명분광법(nMRS)으로 평가되며 과거 대조군과 비교됩니다.
투여 후 12개월
신경학적 평가 - 운동 기능
기간: 투여 후 12개월
운동 기능은 벡터 투여 전후의 운동 기능 평가를 위해 GMFM(Gross Motor Function Measure)-88 척도를 사용하여 분석하고 과거 대조군과 비교합니다. GMFM은 누워서 구르기, 앉기, 기어가기 및 무릎 꿇기, 서기 및 걷기, 달리기 및 뛰기의 5가지 척도로 구성됩니다. 총 점수 범위는 0에서 264까지입니다. GMFM 점수가 낮을수록 능력이 약한 것입니다. 점수가 높을수록 능력이 커집니다.
투여 후 12개월
신경학적 평가 - 신경인지 기능
기간: 투여 후 12개월
신경인지 기능은 벡터 투여 전후에 MSEL(Mullen Scales of Early Learning)을 사용하여 과거 대조군과 비교하여 평가할 것입니다. MSEL은 인지 능력과 언어 발달을 측정하는 인지 테스트입니다. MSEL 테스트에는 총 운동, 시각 수용, 미세 운동, 수용 언어 및 표현 언어의 5가지 척도가 있습니다. 총 점수 범위는 0에서 197까지입니다. MSEL 점수가 낮을수록 능력이 약합니다. 점수가 높을수록 능력이 커집니다.
투여 후 12개월
신경학적 평가 - 경직
기간: 투여 후 12개월
벡터 투여 전후에 Canavan 신경학적 평가를 사용하여 과거 대조군과 비교하여 평가할 것입니다.
투여 후 12개월
발작 평가
기간: 투여 후 12개월
보고된 발작 활동 및 뇌파도 알파, 베타, 델타 및 세타파 주파수(Hz)를 기준으로 평가됩니다.
투여 후 12개월
뇌척수액(CSF)에서 측정된 NAA 농도
기간: 6 개월
CSF는 요추 천자를 통해 수집되고 N-아세틸-아스파르테이트의 농도를 평가하기 위해 분석됩니다.
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Myrtelle Inc.

수사관

  • 수석 연구원: Robert Lober, MD, PhD, Dayton Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 8월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 8월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 3월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 4월 2일

처음 게시됨 (실제)

2021년 4월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 11월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 12일

마지막으로 확인됨

2025년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CAN-GT

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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