레트 증후군이 있는 2~5세 여아의 치료를 위한 트로피네타이드의 공개 라벨 연구 (DAFFODIL™)

포함 기준:

• 여성 과목

  1. 2~4세 및 스크리닝 시 체중 ≥9kg 및 <20kg 또는
  2. 5세 및 스크리닝 시 체중 ≥9kg 및 <12kg
• 액체 용액으로 제공된 연구 약물을 삼키거나 위루관으로 복용할 수 있습니다.
• 피험자의 간병인은 영어를 구사하며 간병인 평가를 완료하기에 충분한 언어 능력을 갖추고 있습니다.
• 레트 증후군 진단 기준에 따라 고전적/전형적 레트 증후군(RTT) 또는 가능한 RTT가 있음
• MECP2 유전자에 문서화된 질병 유발 돌연변이가 있음
• 스크리닝 전 8주 이내에 안정적인 발작 패턴을 보이거나 발작이 없었습니다.
• 피험자 및 간병인(들)은 연구 약물이 전달될 수 있는 위치에 거주해야 하며 스크리닝 전 최소 4주 동안 현재 거주지에 있어야 합니다.

제외 기준:

• 기준선으로부터 12주 이내에 인슐린 치료를 받았습니다.
• 현재 임상적으로 유의한 심혈관, 내분비(예: 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 항진증, 제1형 진성 당뇨병 또는 조절되지 않는 제2형 진성 당뇨병), 신장, 간, 호흡기 또는 위장관 질환(예: 체강 질병 또는 염증성 장 질환)이 있거나 대수술을 받은 자 공부하는 동안 계획
• 뇌혈관 질환 또는 뇌 외상의 병력이 있거나 현재
• 상당한, 교정되지 않은 시각 또는 교정되지 않은 청각 장애가 있음
• 악성 종양의 병력이 있거나 현재

• 다음 중 하나가 있습니다.

  1. 스크리닝 또는 기준선에서 >450ms의 QTcF 간격
  2. torsades de pointes에 대한 위험 인자의 병력(예: 심부전 또는 긴 QT 증후군의 가족력)
  3. 피험자를 임상적으로 유의한 QT 연장의 증가된 위험에 처하게 하는 것으로 간주되는 임상적으로 유의한 QT 연장의 이력
  4. 스크리닝 또는 베이스라인에서 ECG에 대한 기타 임상적으로 중요한 결과

추가 포함/제외 기준이 적용됩니다. 연구 참여에 대한 모든 기준이 충족되었는지 확인하기 위해 기준선에서 환자를 평가합니다. 환자는 이러한 평가를 기반으로 연구에서 제외될 수 있습니다(특히, 환자의 기본 건강 및 상태가 사전 지정된 모든 등록 기준을 충족하지 않는다고 판단되는 경우).