Un estudio abierto de trofinetida para el tratamiento de niñas de dos a cinco años de edad que tienen síndrome de Rett (DAFFODIL™)

Criterios de inclusión:

• sujeto femenino

  1. 2 a 4 años de edad y peso corporal ≥9 kg y <20 kg en la selección O
  2. 5 años de edad y peso corporal ≥9 kg y <12 kg en la selección
• Puede tragar el medicamento del estudio proporcionado como una solución líquida o puede tomarlo por sonda de gastrostomía
• El cuidador del sujeto habla inglés y tiene suficientes habilidades lingüísticas para completar las evaluaciones del cuidador.
• Tiene síndrome de Rett clásico/típico (RTT) o posible RTT según los Criterios de diagnóstico del síndrome de Rett
• Tiene una mutación causante de enfermedad documentada en el gen MECP2
• Tiene un patrón estable de convulsiones, o no ha tenido convulsiones, dentro de las 8 semanas anteriores a la selección
• El sujeto y el(los) cuidador(es) deben residir en un lugar al que se pueda entregar el fármaco del estudio y haber estado en su residencia actual durante al menos 4 semanas antes de la selección.

Criterio de exclusión:

• Ha sido tratado con insulina dentro de las 12 semanas anteriores al inicio
• Tiene enfermedad cardiovascular, endocrina (como hipo o hipertiroidismo, diabetes mellitus tipo 1 o diabetes mellitus tipo 2 no controlada), renal, hepática, respiratoria o gastrointestinal clínicamente significativa (como enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal) o tiene una cirugía mayor. planeado durante el estudio
• Tiene antecedentes de, o actual, enfermedad cerebrovascular o trauma cerebral
• Tiene una discapacidad visual significativa o no corregida o una discapacidad auditiva no corregida
• Tiene antecedentes de, o actual, malignidad

• Tiene alguno de los siguientes:

  1. Intervalo QTcF de >450 ms en la selección o al inicio
  2. Antecedentes de un factor de riesgo de torsades de pointes (p. ej., insuficiencia cardíaca o antecedentes familiares de síndrome de QT prolongado)
  3. Antecedentes de prolongación QT clínicamente significativa que se considera que pone al sujeto en mayor riesgo de prolongación QT clínicamente significativa
  4. Otro hallazgo clínicamente significativo en el ECG en la selección o al inicio

Se aplican criterios de inclusión/exclusión adicionales. Los pacientes serán evaluados al inicio del estudio para garantizar que se cumplan todos los criterios para la participación en el estudio. Los pacientes pueden ser excluidos del estudio en base a estas evaluaciones (y específicamente, si se determina que su salud y condición de referencia no cumplen con todos los criterios de entrada preespecificados).