Eine Open-Label-Studie mit Trofinetide zur Behandlung von Mädchen im Alter von zwei bis fünf Jahren mit Rett-Syndrom (DAFFODIL™)

Einschlusskriterien:

• Weibliches Thema

  1. 2 bis 4 Jahre alt und Körpergewicht ≥ 9 kg und < 20 kg beim Screening OR
  2. 5 Jahre alt und Körpergewicht ≥9 kg und <12 kg beim Screening
• Kann das Studienmedikament, das als flüssige Lösung bereitgestellt wird, schlucken oder kann es durch eine Gastrostomiesonde einnehmen
• Die Betreuungsperson des Probanden spricht Englisch und verfügt über ausreichende Sprachkenntnisse, um die Beurteilung der Betreuungsperson abzuschließen
• Hat ein klassisches/typisches Rett-Syndrom (RTT) oder ein mögliches RTT gemäß den Rett-Syndrom-Diagnosekriterien
• Hat eine dokumentierte krankheitsverursachende Mutation im MECP2-Gen
• Hat innerhalb von 8 Wochen vor dem Screening ein stabiles Anfallsmuster oder hatte keine Anfälle
• Proband und Betreuer müssen an einem Ort wohnen, an den das Studienmedikament geliefert werden kann, und sich mindestens 4 Wochen vor dem Screening an ihrem derzeitigen Wohnsitz aufgehalten haben

Ausschlusskriterien:

• Wurde innerhalb von 12 Wochen nach Studienbeginn mit Insulin behandelt
• Hat eine aktuelle klinisch signifikante kardiovaskuläre, endokrine (wie Hypo- oder Hyperthyreose, Typ-1-Diabetes mellitus oder unkontrollierter Typ-2-Diabetes mellitus), Nieren-, Leber-, Atemwegs- oder Magen-Darm-Erkrankung (wie Zöliakie oder entzündliche Darmerkrankung) oder hat eine größere Operation während des Studiums geplant
• Hat eine Vorgeschichte oder aktuelle zerebrovaskuläre Erkrankung oder Hirntrauma
• Hat eine signifikante, unkorrigierte Seh- oder unkorrigierte Hörbehinderung
• Hat eine Vorgeschichte oder aktuelle Malignität

• Hat eines der folgenden:

  1. QTcF-Intervall von >450 ms beim Screening oder Baseline
  2. Anamnese eines Risikofaktors für Torsades de Pointes (z. B. Herzinsuffizienz oder Familienanamnese mit Long-QT-Syndrom)
  3. Vorgeschichte einer klinisch signifikanten QT-Verlängerung, von der angenommen wird, dass sie das Subjekt einem erhöhten Risiko einer klinisch signifikanten QT-Verlängerung aussetzt
  4. Anderer klinisch signifikanter Befund im EKG beim Screening oder Baseline

Es gelten zusätzliche Einschluss-/Ausschlusskriterien. Die Patienten werden zu Studienbeginn evaluiert, um sicherzustellen, dass alle Kriterien für die Studienteilnahme erfüllt sind. Patienten können auf der Grundlage dieser Bewertungen von der Studie ausgeschlossen werden (insbesondere, wenn festgestellt wird, dass ihre Gesundheit und ihr Zustand zu Beginn nicht alle vorgegebenen Aufnahmekriterien erfüllen).