Nut van α-synucleïne als een marker voor vroege diagnose van de ziekte van Parkinson bij huidbiopsie.

Parkinsonisme, het syndroom, is een veel voorkomende bewegingsstoornis, en de ziekte van Parkinson, de meest voorkomende oorzaak van parkinsonisme, is de tweede meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte na de ziekte van Alzheimer.

De klinische diagnose van PD is gebaseerd op de aanwezigheid van de vier gemeenschappelijke kenmerken: tremor wanneer de ledemaat in rust is, weerstand tegen passieve beweging van de gewrichten (stijfheid), traagheid en gebrek aan beweging (bradykinesie en akinesie) en houdingsafwijkingen.

Ongeveer 25 procent van de patiënten die een eerste klinische diagnose van PD kregen, bleek parkinsonisme te hebben als onderdeel van een andere aandoening, zoals een van de zogenaamde Parkinsonism-Plus Syndromen (PPS). Het aantal en de complexiteit van PPS lijkt toe te nemen. Dit, samen met het ontbreken van diagnostische tests, maakt het voor de clinicus moeilijk om onderscheid te maken tussen ziektetypen.

Enkele kenmerkende klinische kenmerken worden gebruikt voor de differentiële diagnose. Deze manifestaties omvatten vroege en ernstige houdingsinstabiliteit, vallen in het eerste jaar van aanvang, abnormale oogbewegingen, autonome disfunctie, cerebellaire tekenen en tekenen van bovenste motorneuronen. De PPS reageert slecht op antiparkinsonmedicatie en heeft een slechtere prognose dan de ziekte van Parkinson. Ondanks deze suggestieve kenmerken hebben niet alle PD-patiënten dezelfde progressie, in sommige gevallen is het onmogelijk om typische PD van PPS te scheiden, vooral in het vroege stadium. In deze context moeten biologische markers van groot nut zijn voor de differentiële diagnose van deze entiteiten.

Sommige rapporten hebben vroege kenmerken van de ziekte van Parkinson beschreven, zoals (SPECT) beeldvorming van de dopaminetransporter die de vermindering van de dopaminetransporter in het striatumlichaam in het vroege stadium van de ziekte van Parkinson aantoonde en degeneratie van de cardiale sympathische zenuw aan het begin van het ziekteproces van de ziekte van Parkinson. PD; dit gebeurt voordat neuronaal celverlies aanwezig is in de dorsale vagale kern; Dit feit verklaart de verminderde cardiale opname van meta-iodobenzylguanidine (MIBG), een fysiologische analoog van noradrenaline. Deze diagnostische methoden worden echter niet vaak uitgevoerd. Daarom zijn er meer gevoelige methoden nodig om de nauwkeurigheid van de diagnose van PD te helpen verbeteren.