Utilità dell'α-sinucleina come marcatore per la diagnosi precoce del morbo di Parkinson nella biopsia cutanea.

Il parkinsonismo, la sindrome, è un disturbo del movimento comune e il morbo di Parkinson, la causa più comune di parkinsonismo, è la seconda malattia neurodegenerativa più diffusa dopo il morbo di Alzheimer.

La diagnosi clinica di MP si basa sulla presenza delle quattro caratteristiche comuni: tremore quando l'arto è a riposo, resistenza al movimento passivo delle articolazioni (rigidità), lentezza e scarsità di movimento (bradicinesia e acinesia) e anomalie posturali.

Circa il 25% dei pazienti che hanno ricevuto una diagnosi clinica iniziale di PD ha il parkinsonismo come parte di un altro disturbo, come una delle cosiddette sindromi parkinsonismo-plus (PPS). Il numero e la complessità della PPS sembrano aumentare. Questo, insieme alla mancanza di test diagnostici, rende difficile per il medico distinguere tra i tipi di malattia.

Alcuni segni clinici caratteristici sono usati per la diagnosi differenziale, queste manifestazioni includono instabilità posturale precoce e grave, cadute nel primo anno di esordio, movimenti oculari anomali, disfunzione autonomica, segni cerebellari e segni del motoneurone superiore. La PPS risponde male ai farmaci antiparkinsoniani e ha una prognosi peggiore rispetto alla PD. Nonostante queste caratteristiche suggestive, non tutti i pazienti con PD hanno la stessa progressione, in alcuni casi è impossibile separare il PD tipico dalla PPS, soprattutto nella fase iniziale. In questo contesto, i marcatori biologici devono essere di grande utilità per la diagnosi differenziale di queste entità.

Alcuni rapporti hanno descritto le prime caratteristiche del PD come l'imaging (SPECT) del trasportatore della dopamina che ha dimostrato la riduzione del trasportatore della dopamina nel corpo striato nella fase iniziale del PD e la degenerazione del nervo simpatico cardiaco all'inizio del processo patologico di PD; ciò si verifica prima che la perdita di cellule neuronali sia presente nel nucleo vagale dorsale; Questo fatto spiega la ridotta captazione cardiaca della meta-iodobenzilguanidina (MIBG), un analogo fisiologico della norepinefrina. Tuttavia, questi metodi diagnostici non vengono spesso eseguiti. Pertanto, sono necessari metodi più sensibili per aiutare a migliorare l'accuratezza della diagnosi di PD.