Effekten av å bli markedsført (TBM) kolsyrekapsler som brukes til å behandle barn med medfødte feil ved gallesyresyntese

Gallesyrer er sluttprodukter av kolesterolmetabolismen. Personer med medfødte feil i gallesyresyntesen mangler enzymene som trengs for å syntetisere de primære gallesyrene cholsyre og chenodeoksykolsyre (CDCA). Disse tilstandene er alvorlige og utgjør omtrent 1 % av tilfellene som viser seg som idiopatisk kolestatisk leversykdom. Leversykdommen assosiert med disse medfødte feilene i gallesyresyntesen er progressiv og kan, hvis den ikke behandles, føre til død fra skrumplever og leversvikt.

Monoterapi med kolsyre anses som den mest hensiktsmessige terapeutiske strategien for å behandle medfødte feil i gallesyresyntesen fordi den gir en stimulans for gallestrøm og hemmer endogen produksjon og akkumulering av potensielt hepatotoksiske og kolestatiske gallesyreforløpere, samtidig som den letter absorpsjonen av fett og fettløselige vitaminer. Ved terapeutiske doser observeres ikke bivirkninger generelt, og som sådan har kolsyre blitt den foretrukne behandlingen ved Cincinnati Children's Hospital siden 1994.

Denne studien vil bygge bro mellom data om effektiviteten til et standardisert produsert preparat til data innhentet fra pasienter som opprinnelig ble behandlet med de for tiden brukte kolsyrekapslene formulert i CCHMC Pharmacy før de byttet til det produserte preparatet.